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La herencia genética

Mientras que la genética mendeliana (clásica) se interesa por la presencia o ausencia de genes concretos en los individuos, la genética de poblaciones trata de las frecuencias de estos genes en la totalidad de la población.

Esto proporciona a los biólogos otra forma de estudiar la evolución. Cuando las frecuencias de un gen permanecen sin variación a lo largo de generaciones sucesivas, se dice que la población está en equilibrio genético y la evolución no tiene lugar.

Un cambio en las frecuencias génicas, sin embargo, es un signo de que el equilibrio ha sido en cierto modo alterado y de que la evolución tiene lugar.

Hay cinco maneras por las que un equilibrio puede ser alterado: al azar (si la población es pequeña); por mutaciones; por inmigración o emigración; por apareamiento selectivo, y por selección natural.

 

La genética

La genética

 

Equilibrio genético

La genética de poblaciones se basa en la frecuencia de los alelos.

En los seres humanos, por ejemplo, el gen principal que controla el color de los ojos tiene dos alelos: un alelo dominante, B (ojos castaños) y un alelo recesivo b (ojos azules). Cada persona es portadora de dos alelos, uno heredado del padre y otro de la madre.

El color de los ojos depende de la combinación de estos dos alelos: bb produce ojos azules, BB y Bb producen ambos ojos castaños.

Aunque un individuo sólo puede ser portador de dos alelos distintos de un gen como máximo, puede haber muchos alelos distintos presentes en una población.

La ley de Hardy–Weinberg

Si un gen existe sólo en dos versiones diferentes, los alelos T y t, entonces la frecuencia del alelo T se calcula dividiendo el número de alelos T por el número total de alelos (T+ t) de la población. Las frecuencias de T y t se pueden utilizar para predecir la proporción de diferentes genotipos en la siguiente generación utilizando una regla muy simple, la ley de Hardy–Weinburg.

Hay tres posibles combinaciones de T y t, y, por lo tanto, tres genotipos posibles: TT, tt y Tt. Si el alelo T está presente en la población parental en una frecuencia de 0,4 y el t en una frecuencia de 0,6, entonces las frecuencias genotípicas de la siguiente generación serán éstas:

TT = 0,4 × 0,4 = 0,16tt = 0,6 × 0,6 = 0,36Tt = 2 (0,4 × 0,6) = 0,48

Siempre que se cumplan ciertas condiciones, las frecuencias de T y t permanecerán invariables, incluso aunque sean muy distintas al principio. Esta situación se denomina equilibrio genético.

 

Condiciones de equilibrio

Hay cinco condiciones que deben cumplirse para que el equilibrio genético se establezca en una población :

  1. La población debe ser lo suficientemente grande para que las frecuencias de los alelos no cambien al azar.
  2. Las mutaciones no deben cambiar la frecuencia de ningún alelo.
  3. No debe haber ni inmigración ni emigración.
  4. Los individuos deben emparejarse libremente sin preferencia por individuos concretos.
  5. Los distintos alelos no deben afectar las probabilidades de supervivencia del individuo; en otras palabras, no debe actuar la selección natural.

Cuando una de estas condiciones no se cumple, las frecuencias de los alelos cambian y la población evoluciona.

Esto significa que las cinco condiciones de equilibrio pueden considerarse, también, como cinco causas de la evolución. En la práctica, ninguna de las cinco condiciones se cumple completamente, pero las cuatro primeras se puede considerar que son más a menos verdaderas (o pueden ser tenidas en cuenta en los cálculos complejos).

Así pues, si las frecuencias de los alelos se separan de los valores esperados, la quinta condición deja de cumplirse y la selección natural se pone en funcionamiento.

En estas poblaciones, la magnitud de la divergencia respecto a las frecuencias de los alelos predichas puede ser utilizada como una medida de intensidad de la evolución por selección natural.

 

Heredabilidad

Todas las características biológicas están producidas por la interacción de los genes de un organismo y su entorno.

Incluso las características que solemos considerar como puramente genéticas, como el color de los ojos, están afectadas por el entorno. Los ojos castaños, por ejemplo, no pueden desarrollarse si un bebé carece de determinados nutrientes.

Los genetistas poblacionales han desarrollado técnicas estadísticas para valorar los efectos relativos de los genes y del entorno sobre los caracteres de una población.

Estos efectos relativos se expresan por una medida denominada heredabilidad, que se define como la proporción de variación de un carácter que puede ser atribuida a la variación de los genotipos en la población.

Por definición, ésta no es una medida que pueda aplicarse a los individuos y es fácilmente mal interpretada incluso cuando se aplica a poblaciones.

Por ejemplo, un experimento que se proponga examinar el tamaño de las aves que viven en una estrecha gama de entornos es probable que genere una alta heredabilidad, porque los genes serán la fuente principal de variabilidad en dicha población.

Los estudios concretos sobre el tamaño corporal de los pájaros cantores han revelado una heredabilidad estimada de cerca del 50 por ciento, lo que significa que aproximadamente la mitad de la variabilidad en el tamaño corporal puede explicarse por la variación en los genes de los pájaros y cerca de la mitad, por el entorno.

Sin embargo, si estos estudios se repitieran en poblaciones expuestas a un conjunto de entornos más variable, es probable que se obtuviera una medida de la heredabilidad más baja.

Las medidas de la heredabilidad son, por consiguiente, estrictamente específicas de la situación en la que se han calculado y no son aplicables globalmente.

 

 

 

Terías de la Herencia genética de las poblaciones

El mecanismo de la herencia ha fascinado a los seres humanos durante siglos. Sin embargo, las primeras teorías no llegaron a reconocer la contribución de los dos progenitores en los caracteres heredados por sus descendientes.

En 1866, Gregor Mendel realizó una serie de experimentos sobre la herencia y formuló dos leyes que ahora son la base de la genética moderna.

 

Primeras teorías

El filósofo griego Hipócrates propuso que cada parte del cuerpo contribuye aportando un germen o esencia, que es transferida a las células sexuales y da lugar a la misma parte del cuerpo en el descendiente.

Esto se conoce como la teoría de la pangénesis, que estuvo vigente hasta que Charles Darwin escribió El origen de las especies (1859).

Otra teoría, que se basa también en los escritos de los filósofos griegos, es la herencia de los caracteres adquiridos. Ésta sostiene que los cambios inducidos en los progenitores por el entorno son heredados por los descendientes. Así pues, Aristóteles creía que una marca grabada con hierro candente en el brazo de un padre podía aparecer sobre el brazo de su hijo.

Lamarck (1809) puso límites a esta teoría, afirmando que sólo los efectos (el uso y el desuso ) de los órganos podían ser heredados. Escogió la jirafa como ejemplo y declaró que el estiramiento constante del cuello para alcanzar las hojas más altas había alargado el cuello a todos los miembros de la especie.

Las teorías de Lamarck recibieron burlas incluso por parte de sus propios contemporáneos y hoy en día la biología moderna no les da ningún crédito.

 

La contribución parental a la herencia

Otro punto en discordia durante siglos fue la contribución relativa de los progenitores masculino y femenino a los caracteres heredados por su descendencia.

El hecho obvio de que los descendientes heredan caracteres de sus progenitores fue ignorado por aquéllos que pretendían que, para unos el óvulo, para otros el esperma, era el único que contribuía a la herencia.

Aristóteles, por ejemplo, creía que la hembra proporciona la materia, que es vitalizada por el macho.

En 1675, Anton van Leeuwenhoek utilizó uno de los primeros microscopios para examinar el semen y observó diminutos animalículos, o esperma. La mayoría de científicos de los inicios imaginaba que la cabeza del espermatozoide contenía un homúnculo, o pequeño hombre que crecía hasta convertirse en un adulto.

La cuestión quedó zanjada cuando se llegó a observar la formación y la fusión subsiguiente de las células sexuales masculina y femenina.

Esto no ocurrió hasta 1854, en que se observó la fecundación de un animal (la rana) y, al año siguiente, la de una planta (un alga de agua dulce). Estas observaciones pusieron de manifiesto que cada progenitor contribuye exactamente con la mitad del material hereditario de cada descendiente.

 

Mendel y la herencia

En 1866, Gregor Mendel, un monje agustino de nacionalidad austríaca, elaboró la teoría de la herencia que actualmente constituye la base de la genética moderna. Durante un período de diez años, Mendel realizó una serie de experimentos de cruzamientos controlados con guisantes, tomando como progenitores líneas puras (variedades puras) de plantas con caracteres claramente definidos que contrastaran entre sí.

En uno de sus experimentos, descubrió que cuando una variedad pura de planta con semillas amarillas se cruzaba con una variedad pura con semillas de color verde, en la primera generación sólo se producían plantas con semillas amarillas.

Si esta primera generación era autopolinizada, la siguiente generación producía tanto plantas con semillas amarillas como verdes en una proporción de 3 a 1. A partir de éste y de otros cruzamientos, Mendel dedujo que los caracteres están determinados por factores genéticos (actualmente llamados genes) que son transmitidos de generación en generación.

Algunos caracteres son dominantes respecto a otros, que se denominan recesivos (por ejemplo, el color amarillo de la semilla es dominante respecto al verde, que es recesivo). Así pues, un individuo puede ser portador de un gen de un carácter recesivo sin él mismo mostrar dicha característica.

Los resultados de los experimentos de Mendel se pueden resumir en dos leyes: la ley de la segregación y la ley de los caracteres independientes.

Los trabajos de Mendel fueron publicados en 1866, pero permanecieron ampliamente ignorados hasta después de su muerte. Su verdadero significado, sin embargo, no fue comprendido hasta el siglo xx.

 

 

La genética en la evolución

La evolución biológica supone cambios genéticos a largo plazo en el seno de una población, pero estos cambios a menudo son de apariencia física, más supuestos que demostrados. A medida que nuestra comprensión de la genética ha aumentado, la teoría de la evolución de Darwin se ha visto reforzada y las teorías alternativas como las de Lamarck se han visto desacreditadas.

En un sentido amplio, el cambio evolutivo no está restringido a un cambio genético, sino que puede también incluir un cambio cultural, en el que las ideas, en vez de los genes, actúan como las unidades de la herencia.

La mayor parte del progreso reciente de la humanidad, por ejemplo, ha tenido lugar mediante una evolución más cultural que genética.

 

Evolución y cambio genético

La evolución supone un cambio en la frecuencia de los genes dentro de una población, pero, en la práctica, los científicos han dado por sentado que esto ha ocurrido así sin demostrarlo. Por ejemplo, los pinzones de las Galápagos se han venido describiendo como un ejemplo de evolución durante más de cien años, pero no ha sido hasta hace poco que se ha recogido información sobre sus genes.

La mayoría de estudios de supuesta evolución se basan en la variación de las características físicas, y se ha venido asumiendo que esta variación física reflejaba una variación genética.

Sin embargo, esta suposición puede a veces ser errónea. Por ejemplo, el incremento de casi 30 cm en la talla media de los ingleses se debe probablemente más a un cambio en la dieta que a cambios en las frecuencias génicas.

 

La genética y las teorías alternativas de la evolución

Cada vez que se han utilizado pruebas genéticas en los estudios sobre evolución, la teoría de la evolución mediante la selección natural de Charles Darwin ha salido reforzada. Por el contrario, las teorías alternativas del cambio evolutivo, como las propuestas por Lamarck en el siglo xix, se han visto desacreditadas por nuestros modernos conocimientos de genética.

Lamarck creía que la evolución tenía lugar en respuesta al entorno y que se pasaban los caracteres alterados a los descendientes. Por ejemplo, una rana primitiva con pequeños pulmones habría aumentado su capacidad a cada incursión en tierra firme.

Según Lamarck, el descendiente de aquella rana habría heredado los pulmones agrandados.

Para que las ideas de Lamarck fueran plausibles tendría que haber un mecanismo que pudiera transmitir los cambios del progenitor al descendiente, pero no se ha encontrado ningún mecanismo parecido. De hecho las células germinales, que transmiten los genes de generación en generación, se mantienen completamente separadas del resto del cuerpo desde una fase muy temprana del desarrollo.

 

Evolución cultural

En los seres humanos, un tipo de cambio evolutivo muy distinto – la evolución cultural– ha tenido probablemente más impacto en nuestra historia reciente que la evolución darwiniana.

La evolución cultural depende de la transmisión de información mediante el aprendizaje en vez de la genética y permite que el conocimiento adquirido por los animales experimentados sea utilizado por los animales sin experiencia.

Desde el acontecer de la civilización, los logros más importantes de la humanidad en el terreno de las ciencias, las artes y la tecnología han sido posibles gracias al descubrimiento y a la comunicación de cantidades de información cada vez mayores.

Nuestra evolución cultural se ha de forma masiva, así como la mejora consiguiente en los niveles de vida de los seres humanos en la mayor parte del mundo. Puede que incluso hayan tenido un efecto negativo en el ritmo del cambio genético.

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