Análisis molecular de 20 familias españolas afectadas por la enfermedad de gaucher: identificación y caracterización de las mutaciones responsables de la enfermedad y estudio de la relación genotipo/fenotipo mediante mutagénesis dirigida y expresión de las proteínas mutantes en células cos-1.
Tesis doctoral de Miguel Angel Torralba Cabeza En este trabajo se presenta el estudio clínico y molecular de la enfermedad […]
