{"id":100053,"date":"2018-03-11T10:21:21","date_gmt":"2018-03-11T10:21:21","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/estudio-de-enfermedades-neurometabolicas-en-pacientes-institucionalizados-con-retraso-mental-en-catalunya\/"},"modified":"2018-03-11T10:21:21","modified_gmt":"2018-03-11T10:21:21","slug":"estudio-de-enfermedades-neurometabolicas-en-pacientes-institucionalizados-con-retraso-mental-en-catalunya","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/medicina-interna\/estudio-de-enfermedades-neurometabolicas-en-pacientes-institucionalizados-con-retraso-mental-en-catalunya\/","title":{"rendered":"Estudio de enfermedades neurometab\u00f3licas en pacientes institucionalizados con retraso mental en catalunya"},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> M. \u00e1ngeles Sempere P\u00e9rez <\/strong><\/h2>\n<p>Introducci\u00f3n y objetivo el retraso mental (rm) es un trastorno frecuente, realiz\u00e1ndose el diagn\u00f3stico etiol\u00f3gico en menos de la mitad de los casos y sin existir claras recomendaciones para cuando realizar estudios metab\u00f3licos. los errores cong\u00e9nitos del metabolismo (ecm), seg\u00fan estudios previos, son responsables del 1% de los casos de rm, lo que supone una baja proporci\u00f3n en comparaci\u00f3n con otras entidades nosol\u00f3gicas (trastornos citogen\u00e9ticos 9.5%, deleciones subtelom\u00e9ricas 4.4% y s\u00edndrome x-fr\u00e1gil 5.4%). Adem\u00e1s, los ecm no suelen producir rm como \u00fanica manifestaci\u00f3n, asoci\u00e1ndose frecuentemente con otros signos neurol\u00f3gicos o sist\u00e9micos.  a pesar de esto, la posibilidad de tratamientos espec\u00edficos y de ofrecer un consejo gen\u00e9tico en algunos ecm  hace que sea necesario implantar protocolos diagn\u00f3sticos adecuados.  no existen muchos  estudios que identifiquen ecm en pacientes con rm, por lo que en este art\u00edculo describimos el estudio de una cohorte de 944 pacientes con rm de etiolog\u00eda desconocida, institucionalizados en centros para disminuidos ps\u00edquicos de catalu\u00f1a. Se realizan tambi\u00e9n estudios bioqu\u00edmicos como metabolitos de cr en orina, acilcarnitinas y purinas y pirimidinas   material y m\u00e9todos estudiamos 944 pacientes con retraso mental de etiolog\u00eda desconocida, analizando la historia cl\u00ednica y recogiendo orina para realizar el cribado de los siguientes ecm: s\u00edndromes de deficiencia cerebral de cr, trastornos de purinas y pirimidinas, fenilcetonuria (pku), defectos del ciclo de la urea, mucopolisacaridosis, estudio de acilcarnitinas y  de \u00e1cidos org\u00e1nicos. Los casos positivos, fueron confirmados mediante estudio enzim\u00e1tico y\/o molecular.   resultados diagnosticamos siete pacientes con ecm (0,8%), todos ellos con rm-plus (rm asociado con otros s\u00edntomas como epilepsia, trastornos del movimiento, d\u00e9ficits sensoriales, autismo y otros trastornos psiqui\u00e1tricos). identificamos en nuestro estudio tres pacientes con defectos de cr cerebral (dos defectos de transportador-crtr- y uno con deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa -gamt).  describimos los 3 primeros pacientes espa\u00f1oles con deficiencia de gamt (uno diagn\u00f3sticado en nuestro estudio), que  presentan rm, epilepsia y conducta autista. Uno asocia corea grave. Recibieron tratamiento con suplemento de cr, con mejor\u00eda parcial. describimos los dos primeros pacientes adultos con deficiencia de crtr, diagnosticados ambos en nuestro estudio, que presentan retraso mental profundo con afectaci\u00f3n marcada del lenguaje, conducta autista y epilepsia, con evoluci\u00f3n estable.  encontramos en nuestro estudio un paciente con deficiencia de adenilosuccinato liasa adsl (defecto de purinas). Describimos \u00e9ste y otro caso diagnosticado en el hospital sant joan de d\u00e9u. Uno presenta un fenotipo grave (tipo i), recibiendo tratamiento con d-ribosa,  y el otro un fenotipo leve-moderado (ii).  identificamos tambi\u00e9n, tres pacientes con pku, todos ellos mayores de 25 a\u00f1os. discusi\u00f3n en nuestro estudio detectamos una preValencia de 0,8% de ecm en pacientes con rm, similar a la referida en otros estudios, que asciende a 1,1% si consideramos s\u00f3lo el grupo con rm plus. diagnosticamos 3 pacientes con defectos de cr cerebral (frecuencia 0,5% de los pacientes con rm plus). Describimos la cl\u00ednica de estos pacientes, similar a la comunicada en casos previos. En los casos de deficiencia de crtr encontramos que nuestros pacientes presentan una evoluci\u00f3n estable, en contraste con el curso progresivo de otros adultos publicados.  Los defectos de la s\u00edntesis de cr pueden ser tratados con suplementos de cr, con mejor\u00eda parcial, y es posible realizar un consejo gen\u00e9tico.   describimos la variabilidad cl\u00ednica que pueden presentar los pacientes afectos de deficiencia de adsl, discutiendo la indicaci\u00f3n o no del tratamiento con d-ribosa.  identificamos 3 pacientes con pku, todos ellos mayores de 25 a\u00f1os, lo que significa que nacieron antes de que el cribado metab\u00f3lico fuera implantado de manera sistem\u00e1tica en catalu\u00f1a, por lo que es importante estudiar este defecto en la poblaci\u00f3n adulta. Por otro lado, su frecuencia fue la misma que los defectos cerebrales de creatina, lo que sugiere que la inclusi\u00f3n de estos \u00faltimos en los programas de cribado neonatal precoz es recomendable.   conclusiones 1-\t en nuestro trabajo y en una poblaci\u00f3n de pacientes con retraso mental (rm) de etiolog\u00eda desconocida detectamos una preValencia de errores cong\u00e9nitos del metabolismo (ecm) del 0,81%,  similar a lo referido en otros estudios. Este porcentaje de pacientes con ecm alcanza el 1,1% cuando consideramos s\u00f3lo el grupo con rm plus, lo que significa que la mayor\u00eda de estos pacientes tienen otros s\u00edntomas asociados. 2-\ten los pacientes con rm, es esencial tener en cuenta los signos y s\u00edntomas asociados como epilepsia refractaria, rasgos autistas, trastornos psiqui\u00e1tricos, trastornos de movimiento o rasgos dism\u00f3rficos, ya que pueden orientar hacia la presencia de un ecm.  3-\ten nuestro estudio identificamos pacientes adultos con fenilcetonuria, por lo que es importante buscar este defecto en las poblaciones adultas con rm de etiolog\u00eda desconocida.  4-\tlos defectos cerebrales de creatina (cr) son un grupo de trastornos con una frecuencia que parece ser importante como causa de rm si la comparamos con otros ecm. El curso natural de la enfermedad, en contra de lo que se ha descrito, puede ser estable en muchos casos, por lo que es un ecm que cuyo diagn\u00f3stico deber\u00eda considerarse tambi\u00e9n en poblaciones adultas. 5-\tante un fenotipo cl\u00ednico sugestivo de deficiencia cerebral de cr, es importante aplicar protocolos de cribado para establecer un diagn\u00f3stico y tratamiento precoces, especialmente en los casos de los defectos de la s\u00edntesis, ya que se puede mejorar el pron\u00f3stico de estos enfermos, y ofrecer un consejo gen\u00e9tico. 6-\tlos pacientes con deficiencia de adenilosuccinato liasa (adsl) pueden presentar una gran variabilidad de sintomatolog\u00eda, por lo que hay que considerar un amplio espectro de pacientes con afectaci\u00f3n neurol\u00f3gica de etiolog\u00eda desconocida como candidatos para el cribado de este defecto.  7-\tel tratamiento con d-ribosa debe considerarse con precauci\u00f3n en pacientes con deficiencia de adsl, ya que en nuestra experiencia  no hemos encontrado beneficio y parece que su retirada puede relacionarse con la aparici\u00f3n de estatus epil\u00e9ptico y deterioro neurol\u00f3gico agudo  muy grave<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>Estudio de enfermedades neurometab\u00f3licas en pacientes institucionalizados con retraso mental en catalunya<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 Estudio de enfermedades neurometab\u00f3licas en pacientes institucionalizados con retraso mental en catalunya <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 M. \u00e1ngeles Sempere P\u00e9rez <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Barcelona<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 26\/03\/2010<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Jaume Campistol Plana<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: rafael Jimenez gonzalez <\/li>\n<li>francesc Gonz\u00e1lez sastre (vocal)<\/li>\n<li>  (vocal)<\/li>\n<li>  (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de M. \u00e1ngeles Sempere P\u00e9rez Introducci\u00f3n y objetivo el retraso mental (rm) es un trastorno frecuente, realiz\u00e1ndose el 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