{"id":100134,"date":"2010-07-04T00:00:00","date_gmt":"2010-07-04T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/avances-en-el-diagnostico-clinico-bioquimico-y-molecular-de-la-distonia-sensible-a-levo-dopa-por-deficiencia-de-guanosina-trifosfato-ciclohidrolasa-i-enfermedad-de-segawa\/"},"modified":"2010-07-04T00:00:00","modified_gmt":"2010-07-04T00:00:00","slug":"avances-en-el-diagnostico-clinico-bioquimico-y-molecular-de-la-distonia-sensible-a-levo-dopa-por-deficiencia-de-guanosina-trifosfato-ciclohidrolasa-i-enfermedad-de-segawa","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/pediatria\/avances-en-el-diagnostico-clinico-bioquimico-y-molecular-de-la-distonia-sensible-a-levo-dopa-por-deficiencia-de-guanosina-trifosfato-ciclohidrolasa-i-enfermedad-de-segawa\/","title":{"rendered":"Avances en el diagnostico clinico, bioquimico y molecular  de la distonia sensible a levo dopa por deficiencia de guanosina trifosfato ciclohidrolasa i (enfermedad de segawa)"},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> Eduardo Lopez Laso <\/strong><\/h2>\n<p>La enfermedad de segawa es una rara enfermedad neurol\u00f3gica tratable que se incluye dentro de las diston\u00edas gen\u00e9ticas y de los errores cong\u00e9nitos del metabolismo de los neurotransmisores. Esta tesis versa sobre una serie de estudios realizados en pacientes con dicha enfermedad debido a que a\u00fan existen m\u00faltiples aspectos cl\u00ednicos, bioqu\u00edmicos y moleculares susceptibles de ser investigados en mayor profundidad, y a que trat\u00e1ndose de una enfermedad muy rara, con una preValencia de 0.5 casos por mill\u00f3n de habitantes, desde el hospital universitario reina sof\u00eda se atiende a un elevado n\u00famero de pacientes con este diagn\u00f3stico. A trav\u00e9s de la asistencia cl\u00ednica en la unidad de neuropediatr\u00eda detectamos a 19 pacientes adicionales, ni\u00f1os y adultos, previamente sin diagn\u00f3stico, a partir del estudio de tres casos \u00edndices pedi\u00e1tricos. A partir del an\u00e1lisis de los individuos afectados se marcaron unos objetivos de investigaci\u00f3n en el proyecto de tesis doctoral. Los resultados de estas investigaciones han dado lugar a una serie de trabajos que han sido publicados y que constituyen el n\u00facleo de la tesis doctoral. A continuaci\u00f3n se mencionan los objetivos de investigaci\u00f3n y los trabajos de mayor relevancia publicados. 1.Evaluaci\u00f3n de la sobrecarga de fenilalanina como prueba diagn\u00f3stica de la enfermedad de segawa.  oral phenylalanine loading test for the diagnosis of dominant guanosine triphosphate cyclohydrolase 1 deficiency. L\u00f3pez-laso e et al. Clinical biochemistry 2006;39:893-897.  2.Cuantificaci\u00f3n de los metabolitos de los neurotransmisores dopamina y serotonina y de las pterinas en l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo en pacientes con diagn\u00f3stico de enfermedad de segawa compar\u00e1ndolos con otras formas primarias de diston\u00eda sensible a levodopa. estudio de deficiencias del metabolismo de neurotransmisores y pterinas y del transporte de glucosa y folato a trav\u00e9s de la barrera hematoencef\u00e1lica. Ormazabal a et al. Medicina cl\u00ednica (barcelona) 2006;127:81-85.  3.Expansi\u00f3n del espectro cl\u00ednico de la enfermedad de segawa. Descripci\u00f3n de un nuevo fenotipo como forma de presentaci\u00f3n, el s\u00edndrome r\u00edgido hipocin\u00e9tico infantil.  dopa-responsive infantile hypokinetic rigid syndrome due to dominant guanosine triphosphate cyclohydrolase 1 deficiency. L\u00f3pez-laso e et al. Journal of the neurological sciences 2007;256:90-93. 4.Estudio de las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas de los pacientes con enfermedad de segawa, las formas de presentaci\u00f3n, la evoluci\u00f3n y la respuesta al tratamiento con l-dopa. Aspectos epidemiol\u00f3gicos de la enfermedad de segawa en nuestra poblaci\u00f3n, la propagaci\u00f3n de la enfermedad en nuestro medio. segawa syndrome due to mutation q89x in the gch1 gene: a possible founder effect in c\u00f3rdoba (southern spain). L\u00f3pez-laso e et al. Journal of neurology 2009;256:1816-1824.  5.Estudio de los s\u00edntomas cognitivos y psiqui\u00e1tricos de un grupo de pacientes con enfermedad de segawa. neuropsychiatric symptoms and intelligence quotient in autosomal dominant segawa syndrome. L\u00f3pez-laso e et al. En preparaci\u00f3n.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>Avances en el diagnostico clinico, bioquimico y molecular  de la distonia sensible a levo dopa por deficiencia de guanosina trifosfato ciclohidrolasa i (enfermedad de segawa)<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 Avances en el diagnostico clinico, bioquimico y molecular  de la distonia sensible a levo dopa por deficiencia de guanosina trifosfato ciclohidrolasa i (enfermedad de segawa) <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 Eduardo Lopez Laso <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 C\u00f3rdoba<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 07\/04\/2010<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Rafael Artuch Iriberri<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: angel Nogales espert <\/li>\n<li>samuel ignacio Pascual pascual (vocal)<\/li>\n<li>ignacio Ibarra de la rosa (vocal)<\/li>\n<li>Fernando Mateos  beato (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Eduardo Lopez Laso La enfermedad de segawa es una rara enfermedad neurol\u00f3gica tratable que se incluye dentro 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