{"id":100487,"date":"2018-03-11T10:22:02","date_gmt":"2018-03-11T10:22:02","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/alteracion-cognitiva-en-la-distrofia-miotonica-tipo-1-dm1-y-la-distrofia-facioescapulohumeral-fsh-caracterizacion-neuropsicologica-y-estructural\/"},"modified":"2018-03-11T10:22:02","modified_gmt":"2018-03-11T10:22:02","slug":"alteracion-cognitiva-en-la-distrofia-miotonica-tipo-1-dm1-y-la-distrofia-facioescapulohumeral-fsh-caracterizacion-neuropsicologica-y-estructural","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/psicologia-clinica\/alteracion-cognitiva-en-la-distrofia-miotonica-tipo-1-dm1-y-la-distrofia-facioescapulohumeral-fsh-caracterizacion-neuropsicologica-y-estructural\/","title":{"rendered":"Alteraci\u00f3n cognitiva en la distrofia miot\u00f3nica tipo 1 (dm1) y la distrofia facioescapulohumeral (fsh): caracterizaci\u00f3n neuropsicol\u00f3gica y estructural"},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> Andone Sistiaga Berrondo <\/strong><\/h2>\n<p>Las distrofias musculares son un grupo extenso de enfermedades primarias del m\u00fasculo causadas por alteraciones en un conjunto de genes implicados en la fisiolog\u00eda y la homeostasis de las fibras musculares, en las que cada vez m\u00e1s estudios reconocen afectaci\u00f3n del snc. En la poblaci\u00f3n general, la distrofia miot\u00f3nica tipo 1 (dm1) y la distrofia facioescapulohumeral (fsh) son la segunda y tercera forma de distrofia muscular m\u00e1s com\u00fan tras la distrofia muscular de duchenne (dmd). Mientras la existencia de afectaci\u00f3n cognitiva en la dm1 no se discute actualmente, hasta hoy la implicaci\u00f3n en la fsh es pr\u00e1cticamente desconocida. el trabajo que se presenta en esta tesis est\u00e1 dividido en 3 estudios cuyo objetivo principal es la caracterizaci\u00f3n cognitiva de pacientes con dm1 y fsh y el an\u00e1lisis de su correlato molecular y anat\u00f3mico: en el primer estudio se incluyen 121 pacientes con dm1. Estos pacientes muestran un ci reducido y dificultades disejecutivas y visuoconstructivas que sugieren un patr\u00f3n de afectaci\u00f3n frontal y parietal. El tama\u00f1o de la muestra ha permitido en este primer estudio controlar variables como la edad, nivel de educaci\u00f3n, afectaci\u00f3n muscular o hipersomnia diurna sobre el rendimiento cognitivo. Se ha detectado en estos pacientes una mayor preValencia de rasgos paranoides y agresivos que en la poblaci\u00f3n normal. Se confirma la correlaci\u00f3n genotipo-fenotipo cognitivo descrita en trabajos previos y se sugiere la posible implicaci\u00f3n de un factor materno que afectar\u00eda al adecuado desarrollo de las funciones cognitivas en las formas maternalmente heredadas. en el segundo estudio se analiza el perfil cognitivo de 34 pacientes con fsh. La afectaci\u00f3n cognitiva, no evidente desde el punto de vista cl\u00ednico, se observa en aquellos pacientes con tama\u00f1os de fragmento m\u00e1s peque\u00f1os (por debajo de 24 kb). se detectan rasgos histeriformes en la exploraci\u00f3n de personalidad. en el tercer y \u00faltimo estudio hemos analizado mediante morfometr\u00eda basada en voxels (mbv) 30 pacientes con dm1 y 21 pacientes con fsh pareados en edad y sexo a un grupo control cada uno. Los pacientes con dm1 han mostrado diferencias en el volumen de sustancia gris, blanca y en l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo con respecto a los controles. Las diferencias en sustancia gris se hallan tanto a nivel cortical como subcortical sugiriendo la posible implicaci\u00f3n de v\u00edas c\u00f3rtico-estriadas. En los pacientes con fsh no hemos detectado ninguna diferencia estructural en rmn con respecto al grupo control. los resultados de esta tesis confirman que existe un perfil neuropsicol\u00f3gico asociado a la dm1 y una sutil afectaci\u00f3n cognitiva en algunos pacientes con fsh; destaca el valor predictivo del defecto molecular de los pacientes sobre el fenotipo cognitivo en ambas enfermedades y se sugiere su consideraci\u00f3n en el manejo cl\u00ednico tanto de la dm1 como de la fsh. La mbv sugiere la implicaci\u00f3n de v\u00edas c\u00f3rticoestriadas en la afectaci\u00f3n cognitiva de la dm1, pero no detecta diferencias con respecto a los controles en la fsh.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>Alteraci\u00f3n cognitiva en la distrofia miot\u00f3nica tipo 1 (dm1) y la distrofia facioescapulohumeral (fsh): caracterizaci\u00f3n neuropsicol\u00f3gica y estructural<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 Alteraci\u00f3n cognitiva en la distrofia miot\u00f3nica tipo 1 (dm1) y la distrofia facioescapulohumeral (fsh): caracterizaci\u00f3n neuropsicol\u00f3gica y estructural <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 Andone Sistiaga Berrondo <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Pa\u00eds vasco\/euskal herriko unibertsitatea<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 23\/04\/2010<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Adolfo L\u00f3pez De Muniain Arregui<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: ignacio Morgado bernal <\/li>\n<li>eduardo Gutierrez rivas (vocal)<\/li>\n<li>Manuel Carreiras vali\u00f1a (vocal)<\/li>\n<li>carmen Junque plaja (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Andone Sistiaga Berrondo Las distrofias musculares son un grupo extenso de enfermedades primarias del m\u00fasculo causadas por 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