{"id":101641,"date":"2018-03-11T10:23:33","date_gmt":"2018-03-11T10:23:33","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/estudio-del-genoma-mitocondrial-en-la-enfermedad-multifactorial-y-otras-aplicaciones-poblacionales-y-forenses\/"},"modified":"2018-03-11T10:23:33","modified_gmt":"2018-03-11T10:23:33","slug":"estudio-del-genoma-mitocondrial-en-la-enfermedad-multifactorial-y-otras-aplicaciones-poblacionales-y-forenses","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/santiago-de-compostela\/estudio-del-genoma-mitocondrial-en-la-enfermedad-multifactorial-y-otras-aplicaciones-poblacionales-y-forenses\/","title":{"rendered":"Estudio del genoma mitocondrial en la enfermedad multifactorial y otras aplicaciones poblacionales y forenses"},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> Ana Mosquera Miguel <\/strong><\/h2>\n<p>El presente trabajo se centra en el estudio de la variabilidad del genoma mitocondrial, en especial su supuesta relaci\u00f3n con la enfermedad compleja o multifactorial, sin embargo, tambi\u00e9n abarca su aplicaci\u00f3n en otras \u00e1reas de conocimiento como la gen\u00e9tica de poblaciones o gen\u00e9tica forense.  el estudio de la variabilidad del genoma mitocondrial es de inter\u00e9s en distintos \u00e1mbitos de la investigaci\u00f3n biom\u00e9dica, desde la gen\u00e9tica de poblaciones, la pericia forense y la cl\u00ednica. A\u00fan existen muchos aspectos que est\u00e1n por resolver, como la propia biolog\u00eda del genoma mitocondrial o los patrones de diversidad gen\u00e9tico poblacional. Cabe mencionar, por ejemplo, cuestiones relacionadas con la estratificaci\u00f3n poblacional en lugares geogr\u00e1ficos muy diversos. Por ejemplo, existe una amplia mayor\u00eda de genetistas que considera que las poblaciones europeas son lo bastante homog\u00e9neas para considerar que no existe estratificaci\u00f3n suficiente que pueda afectar en los estudios de asociaci\u00f3n. Sin embargo, no existen pruebas emp\u00edricas suficientes que lo demuestren, sino m\u00e1s bien evidencias indirectas basadas en muestreos poblacionales deficientes.  quiz\u00e1s sea la gen\u00e9tica cl\u00ednica relacionada con el estudio de enfermedades complejas donde el efecto de la estratificaci\u00f3n poblacional est\u00e1 teniendo sus consecuencias m\u00e1s devastadoras: existen varios cientos de trabajos publicados que relacionan determinadas variantes mitocondriales o linajes concretos con patolog\u00edas comunes (multifactoriales) con conocida base gen\u00e9tica. La mayor parte de estos estudios (sino todos) han sido publicados en revistas de impacto medio-alto, pero los est\u00e1ndares de publicaci\u00f3n parecen ser m\u00e1s bajos que para otros condicionantes autos\u00f3micos, lo que ha hecho que la mayor parte de los estudios presenten una metodolog\u00eda estad\u00edstica limitada, no estudian r\u00e9plicas confirmatorias de sus hallazgos de asociaci\u00f3n, y no hay estudios de estratificaci\u00f3n poblacional. Las consecuencias pueden ser tambi\u00e9n importantes en gen\u00e9tica forense, ya que el hecho de que exista estratificaci\u00f3n poblacional puede afectar al c\u00e1lculo de frecuencias necesario para evaluar el peso de la prueba forense.  otros aspectos de inter\u00e9s en el estudio del genoma mitocondrial est\u00e1n relacionados con el conocimiento de la filogenia en linajes concretos, lo cual es de vital importancia para el dise\u00f1o de paneles de snps de discriminaci\u00f3n poblacional, o la detecci\u00f3n de errores generados in vitro (mutaciones fantasma, recombinaci\u00f3n artificial, etc), conocimiento de las tasas de mutaci\u00f3n, etc. en ocasiones, especialmente en contextos forenses, las muestras han estado expuestas a condiciones tan adversas que el an\u00e1lisis del adn nuclear es inviable debido a su alto grado de degradaci\u00f3n o a su escasa cantidad, a veces incluso inexistente (pelos sin bulbo). En estos casos, el adnmt representa pr\u00e1cticamente la \u00fanica herramienta gen\u00e9tica disponible ya que, gracias a sus caracter\u00edsticas, aumenta las probabilidades de \u00e9xito del an\u00e1lisis. Su peque\u00f1o tama\u00f1o facilita la automatizaci\u00f3n de su an\u00e1lisis, que suele consistir en la amplificaci\u00f3n mediante pcr y la secuenciaci\u00f3n autom\u00e1tica de peque\u00f1as regiones hipervariables y considerablemente informativas (hvi y hvii). Adem\u00e1s, en los \u00faltimos a\u00f1os ha surgido un gran n\u00famero de nuevas tecnolog\u00edas para el genotipado de snps, lo que permite aumentar el poder de discriminaci\u00f3n del genoma mitocondrial. este trabajo de tesis se enmarca en este contexto, y para ello se han estudiado varias cohortes de pacientes de c\u00e1ncer de mama, esquizofrenia, enfermedad meningoc\u00f3cica y autismo para los que exist\u00eda una hip\u00f3tesis bien establecida que defend\u00eda un papel importante de distintas variantes mitocondriales con la patolog\u00eda o algunos aspectos cl\u00ednico\/fenot\u00edpicos. Al mismo tiempo, tambi\u00e9n nos hemos interesado por profundizar en el conocimiento del linaje m\u00e1s frecuente existente en poblaciones europeas o de ancestralidad europea (r0) as\u00ed como en alguna aplicaci\u00f3n forense como la utilizaci\u00f3n de mtsnps para el genotipado de muestras muy degradadas. en el presente trabajo se ha abordado el an\u00e1lisis de la variabilidad del adn mitocondrial, mediante el genotipado de determinados polimorfismos dispersos a lo largo del genoma o secuenciaci\u00f3n directa, con el objetivo de obtener una visi\u00f3n global de esta variabilidad en las poblaciones europeas y sus posibles aplicaciones biom\u00e9dicas. Adem\u00e1s, tambi\u00e9n se analizan desde una perspectiva cr\u00edtica los estudios de asociaci\u00f3n entre enfermedades complejas y variabilidad del adnmt (haplogrupos mitocondriales). Por \u00faltimo, en el presente trabajo se lleva a cabo una revisi\u00f3n de los datos publicados de genomas completos en poblaciones europeas, en particular, el linaje r0 que comprende m\u00e1s del ~60% de la variabilidad en estas poblaciones; con la finalidad de actualizar las filogenias involucradas (y su nomenclatura) para que sirvan de marco de referencia para estudios gen\u00e9tico poblacionales y forenses.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>Estudio del genoma mitocondrial en la enfermedad multifactorial y otras aplicaciones poblacionales y forenses<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 Estudio del genoma mitocondrial en la enfermedad multifactorial y otras aplicaciones poblacionales y forenses <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 Ana Mosquera Miguel <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Santiago de compostela<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 14\/06\/2010<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Antonio Salas Ellacuriaga<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: Mar\u00eda  victoria Lareu huidobro <\/li>\n<li>Manuel L\u00f3pez soto (vocal)<\/li>\n<li>lourdes Prieto  solla (vocal)<\/li>\n<li>david Comas mart\u00ednez (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Ana Mosquera Miguel El presente trabajo se centra en el estudio de la variabilidad del genoma mitocondrial, 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