{"id":101957,"date":"2018-03-11T10:23:57","date_gmt":"2018-03-11T10:23:57","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/identificacion-de-biomarcadores-de-la-enfermedad-de-gaucher-mediante-tecnicas-proteomicas\/"},"modified":"2018-03-11T10:23:57","modified_gmt":"2018-03-11T10:23:57","slug":"identificacion-de-biomarcadores-de-la-enfermedad-de-gaucher-mediante-tecnicas-proteomicas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/ciencias-medicas\/identificacion-de-biomarcadores-de-la-enfermedad-de-gaucher-mediante-tecnicas-proteomicas\/","title":{"rendered":"Identificaci\u00f3n de biomarcadores de la enfermedad de gaucher mediante t\u00e9cnicas prote\u00f3micas"},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> Lucia Cristina Quintana Tello <\/strong><\/h2>\n<p>La enfermedad de gaucher (eg) es una enfermedad gen\u00e9tica de dep\u00f3sito lisosomal causada por la deficiencia en la actividad de la enzima glucocerebrosidasa. En consecuencia, se produce el ac\u00famulo de glucocerebr\u00f3sido en los lisosomas de los macr\u00f3fagos.   la eg se caracteriza por su gran heterogeneidad cl\u00ednica, lo que implica una variada sintomatolog\u00eda tanto en su inicio como en su intensidad. A d\u00eda de hoy, no es posible predecir la gravedad cl\u00ednica de la enfermedad a partir del conocimiento de las mutaciones que la producen, ni de la determinaci\u00f3n de la actividad residual de la enzima ni de los niveles de los marcadores descritos para la enfermedad.   la prote\u00f3mica se perfila como una nueva tecnolog\u00eda eficaz en el an\u00e1lisis global de las especies proteicas expresadas por un sistema biol\u00f3gico en un momento determinado, por lo que la consideramos de utilidad para identificar nuevos biomarcadores implicados en la etiopatogenia de la eg.  en el presente trabajo, hemos estudiado la expresi\u00f3n proteica diferencial entre pacientes con eg y sujetos control mediante electroforesis bidimensional. A continuaci\u00f3n, las  prote\u00ednas diferenciales fueron identificadas mediante espectrometr\u00eda de masas. Con la metodolog\u00eda descrita, se han identificado 27 prote\u00ednas diferencialmente expresadas entre pacientes con eg y controles. De ellas, 8 prote\u00ednas se asocian con la regulaci\u00f3n del sistema inmune e inflamaci\u00f3n, 6 prote\u00ednas con el metabolismo de las lipoprote\u00ednas, 2 prote\u00ednas con el metabolismo del hierro, 1 prote\u00edna con el metabolismo \u00f3seo, 1 prote\u00edna con los fen\u00f3menos apopt\u00f3ticos y 1 prote\u00edna con el transporte hormonal.   los resultados fueron validados mediante t\u00e9cnicas inmunoqu\u00edmicas (western-blot, elisa e inmunoturbidimetr\u00eda cin\u00e9tica), confirmando la expresi\u00f3n diferencial de 2 de de las prote\u00ednas. Adem\u00e1s, hemos estudiado las diferencias de concentraci\u00f3n de un grupo de diez citoquinas y quemoquinas en el plasma de pacientes con eg y distintos grados de afectaci\u00f3n \u00f3sea, encontrando la expresi\u00f3n diferencial de cuatro de ellas entre el grupo de pacientes y el grupo control. Por \u00faltimo, se relacionaron los resultados de expresi\u00f3n obtenidos con el \u00edndice de gravedad cl\u00ednica de eg.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>Identificaci\u00f3n de biomarcadores de la enfermedad de gaucher mediante t\u00e9cnicas prote\u00f3micas<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 Identificaci\u00f3n de biomarcadores de la enfermedad de gaucher mediante t\u00e9cnicas prote\u00f3micas <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 Lucia Cristina Quintana Tello <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Zaragoza<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 23\/06\/2010<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Miguel Pocovi  Mieras<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: francesc Palau mart\u00ednez <\/li>\n<li>Antonio Mart\u00ednez mart\u00ednez (vocal)<\/li>\n<li>Jos\u00e9 Puzo foncillas (vocal)<\/li>\n<li>fermin Lampreave palacios (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Lucia Cristina Quintana Tello La enfermedad de gaucher (eg) es una enfermedad gen\u00e9tica de dep\u00f3sito lisosomal causada 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