{"id":102878,"date":"2018-03-11T10:25:11","date_gmt":"2018-03-11T10:25:11","guid":{"rendered":""},"modified":"2018-03-11T10:25:11","modified_gmt":"2018-03-11T10:25:11","slug":"genetic-variation-of-the-x-chromosome-and-the-genomic-regions-of-coagulation-factors-vii-and-xii-in-human-populations-epidemiological-and-evolutionary-considerations-variacion-genetica-en-el-cromos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/genetica-antropologica\/genetic-variation-of-the-x-chromosome-and-the-genomic-regions-of-coagulation-factors-vii-and-xii-in-human-populations-epidemiological-and-evolutionary-considerations-variacion-genetica-en-el-cromos\/","title":{"rendered":"Genetic variation of the x chromosome and the genomic regions of coagulation factors vii and  xii in human populations: epidemiological and evolutionary considerations (variaci\u00f3n gen\u00e9tica en el cromosoma x y las regiones gen\u00f3micas de los factores de coagulaci\u00f3n vii y xii en poblaciones humanas: consideraciones epidemiol\u00f3gicas y evolutivas)"},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> Georgios Athanasiadis <\/strong><\/h2>\n<p>En esta tesis se ha analizado la variaci\u00f3n que presentan (i) los polimorfismos alu del cromosoma x y (ii) unos snps y microsat\u00e9lites dentro y en torno de las regiones gen\u00f3micas de los genes que codifican para los factores de coagulaci\u00f3n vii y xii (f7 y f12 respectivamente) en distintas poblaciones humanas procedentes mayoritariamente del mediterr\u00e1neo adem\u00e1s de otras regiones geogr\u00e1ficas. los polimorfismos alu son muy \u00fatiles para los estudios antropol\u00f3gicos que investigan el origen y las relaciones gen\u00e9ticas entre diversas poblaciones humanas. Asimismo, en los genes f7 y f12 se sit\u00faan unas mutaciones que determinan los niveles plasm\u00e1ticos de los factores de coagulaci\u00f3n vii y xii y el desarrollo de enfermedades cardiovasculares, teniendo su distribuci\u00f3n poblacional un alto inter\u00e9s epidemiol\u00f3gico. a continuaci\u00f3n se exponen las principales conclusiones de la tesis: \u00c2\u00bf\tla diferenciaci\u00f3n gen\u00e9tica entre poblaciones del norte de \u00e1frica y sur de europa es baja pero significativa. \u00c2\u00bf\tpara del mismo rango de distancias geogr\u00e1ficas en el mediterr\u00e1neo, las distancias gen\u00e9ticas entre poblaciones procedentes de costas opuestas son m\u00e1s largas que entre poblaciones de la misma costa, indicando que el mar mediterr\u00e1neo puede haber actuado como una barrera al flujo g\u00e9nico entre el norte de \u00e1frica y sur europa. \u00c2\u00bf\tel an\u00e1lisis de haplotipos de las regiones f7 y f12 ha proporcionado evidencias de un flujo g\u00e9nico subsahariano m\u00e1s elevado hacia el norte de \u00e1frica que el sur de europa. Esta observaci\u00f3n podr\u00eda ser el resultado de la existencia de una barrera gen\u00e9tica en el mediterr\u00e1neo. \u00c2\u00bf\tcomo han mostrado los an\u00e1lisis de componentes principales, la diferenciaci\u00f3n gen\u00e9tica interpoblacional en la parte europea del mediterr\u00e1neo es menos pronunciada que en la parte africana. \u00c2\u00bf\ta diferencia de estudios anteriores, la variaci\u00f3n gen\u00e9tica estudiada en este trabajo mostr\u00f3 que los vascos no presentaron ninguna posici\u00f3n gen\u00e9tica especial con respecto a otras poblaciones del sur de europa. \u00c2\u00bf\tseg\u00fan los polimorfismos alu del cromosoma x, los bereberes egipcios del oasis de siwa aparecen como la poblaci\u00f3n m\u00e1s diferenciada dentro del norte de \u00e1frica y con una fuerte influencia subsahariana. \u00c2\u00bf\ttodos los datos afirman que, de todas las poblaciones del norte de \u00e1frica, la poblaci\u00f3n de monastir en t\u00fanez es la m\u00e1s cercana gen\u00e9ticamente a europa, posiblemente debido a los antecedentes hist\u00f3ricos de la regi\u00f3n y a un aislamiento geogr\u00e1fico menos pronunciado en comparaci\u00f3n con otros pa\u00edses del norte de \u00e1frica. \u00c2\u00bf\tla variaci\u00f3n gen\u00e9tica del cromosoma x, pero sobretodo de los marcadores autos\u00f3micos, mostr\u00f3 que los bereberes procedentes del magreb (asni y khenifra) son notablemente los m\u00e1s diferenciados en el conjunto de las poblaciones norteafricanas examinadas. \u00c2\u00bf\tla distribuci\u00f3n poblacional de la variaci\u00f3n en la regi\u00f3n promotora del gen f7 no presenta rasgos de selecci\u00f3n positiva en la regi\u00f3n mediterr\u00e1nea. En cambio, hay evidencias s\u00f3lidas de una la selecci\u00f3n positiva en la poblaci\u00f3n ind\u00edgena de bolivia. la falta de asociaci\u00f3n entre el polimorfismo fxii 46c>t y la cardiopat\u00eda isqu\u00e9mica en el estudio caso-control de t\u00fanez sugiere que dicho polimorfismo no es un factor de riesgo universal de la cardiopat\u00eda isqu\u00e9mica.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>Genetic variation of the x chromosome and the genomic regions of coagulation factors vii and  xii in human populations: epidemiological and evolutionary considerations (variaci\u00f3n gen\u00e9tica en el cromosoma x y las regiones gen\u00f3micas de los factores de coagulaci\u00f3n vii y xii en poblaciones humanas: consideraciones epidemiol\u00f3gicas y evolutivas)<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 Genetic variation of the x chromosome and the genomic regions of coagulation factors vii and  xii in human populations: epidemiological and evolutionary considerations (variaci\u00f3n gen\u00e9tica en el cromosoma x y las regiones gen\u00f3micas de los factores de coagulaci\u00f3n vii y xii en poblaciones humanas: consideraciones epidemiol\u00f3gicas y evolutivas) <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 Georgios Athanasiadis <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Barcelona<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 14\/07\/2010<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Pedro Moral Castrillo<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: miquel Hern\u00e1ndez mart\u00ednez <\/li>\n<li>theodoros Ampatzopoulos (vocal)<\/li>\n<li>  (vocal)<\/li>\n<li>  (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Georgios Athanasiadis En esta tesis se ha analizado la 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