{"id":103918,"date":"2018-03-11T10:26:42","date_gmt":"2018-03-11T10:26:42","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/analisis-genetico-de-la-enfermedad-celiaca\/"},"modified":"2018-03-11T10:26:42","modified_gmt":"2018-03-11T10:26:42","slug":"analisis-genetico-de-la-enfermedad-celiaca","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/pediatria\/analisis-genetico-de-la-enfermedad-celiaca\/","title":{"rendered":"An\u00e1lisis gen\u00e9tico de la enfermedad celiaca"},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> Ester Donat Aliaga <\/strong><\/h2>\n<p>La enfermedad celiaca (ec) es de origen multifactorial (gluten y otros factores ambientales no bien definidos) y polig\u00e9nico. La predisposici\u00f3n gen\u00e9tica viene dada por la tasa de concordancia entre familiares de primer grado  (10%) y la tasa de concordancia entre gemelos monocigotos de hasta un 70%. Los genes del sistema hla (ant\u00edgeno humano de histocompatibilidad) case ii han sido identificados como factores de riego gen\u00e9tico claves en la susceptibilidad de la ec otorg\u00e1ndoles un 40% del riesgo gen\u00e9tico global. En nuestra poblaci\u00f3n espa\u00f1ola (comunidad Valenciana) se analiz\u00f3 la asociaci\u00f3n entre los genes hla clase ii y ec. En nuestra muestra se han estudiado a un total de 185 pacientes (que cumpl\u00edan los criterios espgan 1990 para el diagn\u00f3stico de la ec) y a sus familiares en primer grado. En nuestra poblaci\u00f3n hemos encontrado asociaci\u00f3n individual entre la ec y los ant\u00edgenos de sistema hla drb1*03, drb1*07, drb3*, dqb1*02:01, dqb1*02:02 y dqa1*05:01, sin embargo, no encontramos asociaci\u00f3n con los alelos drb1*04, dqb1*03:02 ni dqa1*03:01-03, que codificar\u00edan para la mol\u00e9cula heterod\u00edmera dq8. El 92.9% de los sujetos son portadores de dq2 y el 69.7% de los pacientes presentan el haplotipo drb1*03:01-dqb1*02:01-dqa1*05:01 (dr3-dq2), existiendo un n\u00famero importante de pacientes con el haplotipo drb1*07:01-dqb1*02:02-dqa1*02:01\/ drb1*11-dqb1*03:01-dqa1*05:05 (dr7-dq2\/dr5-dq7) que codificar\u00edan para la mol\u00e9cula heterod\u00edmera dq2 en trans (18.9%). El 3.7% son positivos para dq8 y negativos para dq2. \u00fanicamente 1.6% de todos los pacientes no porta alguno de haplotipos asociados cl\u00e1sicamente a la ec. Las combinaciones de los haplotipos dr3-dq2 con dr7-dq2, y dr7-dq2 con dr5-dq7, presenta 2 veces el riesgo comparado con cada haplotipo en homocigosis. En el test de independencia para el haplotipo dr3-dq2 mostr\u00f3 que la  susceptibilidad para la ec no se asocia de forma primaria con ninguno de los loci estudiados sino con el haplotipo completo. Por el contrario en el caso del haplotipo dr7-dq2 la asociaci\u00f3n con drb1*07 es secundaria a dqb1\/dqa1. El tipaje de los alelos hla en la ec nos reporta un alto valor predictivo negativo siendo \u00fatil como gu\u00eda para el despistaje de la ec en familiares y grupos de riesgo o en aquellos casos con dudas diagn\u00f3sticas. No encontramos relaci\u00f3n entre las diversas combinaciones de haplotipos y las manifestaciones cl\u00ednicas de la enfermedad, grado de lesi\u00f3n o momento de debut. Si realizamos el estudio hla en los familiares como despistaje de ec en un 22,7% se excluir\u00eda la enfermedad no precisando seguimiento cl\u00ednico ni serol\u00f3gico. En el estudio del locus ctla-4, existe una transmisi\u00f3n estad\u00edsticamente significativa mayor del alelo a frente al alelo g a los individuos afectos de enfermedad cel\u00edaca en el caso del marcador +49*a\/g.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>An\u00e1lisis gen\u00e9tico de la enfermedad celiaca<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 An\u00e1lisis gen\u00e9tico de la enfermedad celiaca <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 Ester Donat Aliaga <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Universitat de val\u00e9ncia (estudi general)<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 27\/09\/2010<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Carmen Ribes Knoninckx<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: Juan  Carlos Vitoria cormenzana <\/li>\n<li>isabel Polanco allue (vocal)<\/li>\n<li>Carlos alfredo Bouso\u00f1o Garc\u00eda (vocal)<\/li>\n<li>dolores Planelles silvestre (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Ester Donat Aliaga La enfermedad celiaca (ec) es de origen multifactorial (gluten y otros factores ambientales no 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