{"id":104491,"date":"2018-03-11T10:27:29","date_gmt":"2018-03-11T10:27:29","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/prevalencia-de-sobrecarga-de-hierro-y-hemocromatosis-hereditaria-clasica-utilidad-del-cribado-poblacional-mediante-el-a%c2%adndice-de-saturacion-de-transferrina-en-atencion-primaria\/"},"modified":"2018-03-11T10:27:29","modified_gmt":"2018-03-11T10:27:29","slug":"prevalencia-de-sobrecarga-de-hierro-y-hemocromatosis-hereditaria-clasica-utilidad-del-cribado-poblacional-mediante-el-a%c2%adndice-de-saturacion-de-transferrina-en-atencion-primaria","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/cirugia\/prevalencia-de-sobrecarga-de-hierro-y-hemocromatosis-hereditaria-clasica-utilidad-del-cribado-poblacional-mediante-el-a%c2%adndice-de-saturacion-de-transferrina-en-atencion-primaria\/","title":{"rendered":"PreValencia de sobrecarga de hierro y hemocromatosis hereditaria cl\u00e1sica. utilidad del cribado poblacional mediante el \u00edndice de saturaci\u00f3n de transferrina en atencion primaria"},"content":{"rendered":"

Tesis doctoral de Raquel Tomas Navarro <\/strong><\/h2>\n

Introducci\u00f3n: la sobrecarga de hierro (sh) es el s\u00edndrome cl\u00ednico caracterizado por el incremento de los dep\u00f3sitos org\u00e1nicos de hierro (fe) que produce da\u00f1o tisular en estadios avanzados, resultado del desequilibrio de los mecanismos reguladores del metabolismo del fe. La hemocromatosis hereditaria (hh) tipo 1 es el trastorno gen\u00e9tico auton\u00f3mico recesivo m\u00e1s com\u00fan en la poblaci\u00f3n blanca mundial que cursa con sh y se debe a mutaciones en el gen hfe, consider\u00e1ndose diagn\u00f3sticas la c282y +\/+, c282y\/h63d y la h63d +\/+. Ambas entidades son susceptibles de prevenci\u00f3n secundaria mediante la determinaci\u00f3n del \u00edndice de saturaci\u00f3n de transferrina (ist), pudiendo ser diagnosticadas y tratadas de forma precoz. Debido a la penetrancia incompleta de las mutaciones, a que los signos y s\u00edntomas son inespec\u00edficos, a que se considera una enfermedad rara y los m\u00e9dicos no piensan en ella, existe discrepancia entre la preValencia genot\u00edpica de la enfermedad y el n\u00famero de casos identificados por observaci\u00f3n cl\u00ednica. objetivos: estimar la preValencia de sh y de hh tipo 1 en nuestro medio a trav\u00e9s de un cribado poblacional masivo realizado en atenci\u00f3n primaria mediante la determinaci\u00f3n del ist y las mutaciones t\u00edpicas del gen hfe en los sujetos con sh, analizando las ventajas del cribado poblacional a trav\u00e9s de la b\u00fasqueda activa de casos frente al cribado poblacional masivo y el diagn\u00f3stico individual ante sospecha cl\u00ednica. sujetos y m\u00e9todos: se realiza un estudio observacional anal\u00edtico transversal, en el que participan 1.014 sujetos \u00c2\u00bf 30 a\u00f1os, elegidos por muestreo aleatorio de la base de datos de tarjeta sanitaria de la seguridad social, representativos de la poblaci\u00f3n de una zona b\u00e1sica de salud urbana de la ciudad de albacete (espa\u00f1a). Mediante entrevista cl\u00ednica se obtuvieron los antecedentes personales y familiares, diagn\u00f3stico previo de hh, presencia de signos o s\u00edntomas compatibles con el diagn\u00f3stico de hh, anal\u00edtica previa con alteraci\u00f3n en la biolog\u00eda hep\u00e1tica o cin\u00e9tica del hierro y exploraci\u00f3n f\u00edsica general. Se determin\u00f3 fe, transferrina (tf), ferritina (fs) e ist, hemograma con vcm y biolog\u00eda hep\u00e1tica en ayunas de 12 horas. Se defini\u00f3 sh cuando se cumplia la condici\u00f3n de 2 ist\u00c2\u00bf45% en ambos sexos, tras la repetici\u00f3n de anal\u00edtica con un intervalo de cuatro semanas,abstinencia de alcohol y ayunas de 12 horas. Se consider\u00f3 hh tipo 1 la presencia de sh y de mutaciones diagn\u00f3sticas del gen hfe (c282y+\/+, c282y\/h63d y h63d+\/+) en todos los pacientes con diagn\u00f3stico de sh. Todos los pacientes con sh se derivaron al servicio de aparato digestivo para diagn\u00f3stico definitivo, hh o causa secundaria de sh y\/o inicio de flebotom\u00edas y\/o realizaci\u00f3n de biopsia hep\u00e1tica. para realizar el an\u00e1lisis estad\u00edstico se utilizaron medidas de resumen y representaci\u00f3n gr\u00e1fica, comparaci\u00f3n de medias o proporciones, raz\u00f3n de probabilidad o verosimilitud de las manifestaciones cl\u00ednicas, relaci\u00f3n de las variables con la presencia de sh, hh y de las diferentes mutaciones mediante modelos de regresi\u00f3n log\u00edstica con el paquete estad\u00edstico spss. resultados y conclusiones: el 8.5% de la poblaci\u00f3n general presenta sh y casi el 20 por mil hh tipo 1, siendo ambas preValencias superiores a las encontradas en la literatura revisada. El 55% de los 20 pacientes diagnosticados de hh tipo 1 presentaban ya lesi\u00f3n de \u00f3rganos diana y requer\u00edan comenzar el tratamiento con flebotom\u00edas. En el 45% restante se trat\u00f3 de diagn\u00f3sticos precoces, sin elevaci\u00f3n a\u00fan de la ferritina s\u00e9rica. Un 66% de la poblaci\u00f3n con sh presenta alg\u00fan tipo de mutaci\u00f3n en el gen hfe, estando \u00fanicamente presentes las mutaciones consideradas diagn\u00f3sticas en un 23,3% de los pacientes con sh. Los genotipos h63d +\/+ y el heterocigoto compuesto c282y\/h63d +\/+ representan el 70% y 30% respectivamente. no se encontr\u00f3 ninguna mutaci\u00f3n c282y en estado homocigoto. Coincidiendo estos resultados m\u00e1s con lo que ocurre en los pa\u00edses del sur de europa y \u00e1rea mediterr\u00e1nea, asia y \u00e1frica. El coste del cribado poblacional masivo realizado fue de 33,2 \u00e2,\u00ac\/sujeto y 1.989,2 \u00e2,\u00ac\/caso nuevo diagnosticado de hh. La estrategia m\u00e1s coste-eficiente ha demostrado ser el cribado poblacional basado en la b\u00fasqueda activa de casos m\u00e1s el diagn\u00f3stico individual ante sospecha cl\u00ednica en las consultas del m\u00e9dico de familia y en los reconocimientos de empresa, mediante la determinaci\u00f3n del ist y el estudio de mutaciones t\u00edpicas del gen hfe diagn\u00f3sticas de hh tipo 1 en los pacientes con sh, con un coste de 5,78 \u00e2,\u00ac\/sujeto y 325,5 \u00e2,\u00ac\/caso nuevo diagnosticado. a\u00fan quedan muchos interrogantes sin respuesta que deber\u00edan ser objeto de nuevas investigaciones. \tpreValencia de sobrecarga de hierro y hemocromatosis hereditaria cl\u00e1sica. Utilidad del cribado poblacional mediante el \u00edndice de saturaci\u00f3n de transferrina en atencion primaria<\/p>\n

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Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00abPreValencia de sobrecarga de hierro y hemocromatosis hereditaria cl\u00e1sica. utilidad del cribado poblacional mediante el \u00edndice de saturaci\u00f3n de transferrina en atencion primaria<\/strong>\u00ab<\/h3>\n
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  • T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 PreValencia de sobrecarga de hierro y hemocromatosis hereditaria cl\u00e1sica. utilidad del cribado poblacional mediante el \u00edndice de saturaci\u00f3n de transferrina en atencion primaria <\/li>\n
  • Autor:<\/strong>\u00a0 Raquel Tomas Navarro <\/li>\n
  • Universidad:<\/strong>\u00a0 Aut\u00f3noma de Madrid<\/li>\n
  • Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 26\/10\/2010<\/li>\n<\/ul>\n

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    Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n
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    • Director de la tesis<\/strong>\n
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      • Damian Garc\u00eda Olmo<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n
      • Tribunal<\/strong>\n
          \n
        • Presidente del tribunal: angel Antonio Otero puime <\/li>\n
        • Antonio De lorenzo-caceres ascanio (vocal)<\/li>\n
        • m. dolores Gonz\u00e1lez cespedes (vocal)<\/li>\n
        • nuria Aranda pons (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n

           <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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