{"id":104847,"date":"2010-12-11T00:00:00","date_gmt":"2010-12-11T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/estudio-genetico-de-la-muerte-subita-carda%c2%adaca-miocardiopata%c2%ada-hipertrofica-familiar-y-sa%c2%adndrome-de-qt-largo\/"},"modified":"2010-12-11T00:00:00","modified_gmt":"2010-12-11T00:00:00","slug":"estudio-genetico-de-la-muerte-subita-carda%c2%adaca-miocardiopata%c2%ada-hipertrofica-familiar-y-sa%c2%adndrome-de-qt-largo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/genetica\/estudio-genetico-de-la-muerte-subita-carda%c2%adaca-miocardiopata%c2%ada-hipertrofica-familiar-y-sa%c2%adndrome-de-qt-largo\/","title":{"rendered":"Estudio gen\u00e9tico de la muerte s\u00fabita card\u00edaca: miocardiopat\u00edahipertr\u00f3fica familiar y s\u00edndrome de qt largo"},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> Catarina Allegue Toscano <\/strong><\/h2>\n<p>A continuaci\u00f3n se adjunta un resumen de la tesis doctoral que lleva por t\u00edtulo \u00c2\u00bfestudio gen\u00e9tico de la muerte s\u00fabita card\u00edaca: miocardiopat\u00eda hipertr\u00f3fica familiar y s\u00edndrome de qt largo\u00c2\u00bf que presenta d\u00f1a. Catarina allegue toscano. la muerte s\u00fabita card\u00edaca (msc) supone un grave problema de salud ya que, en un n\u00famero significativo de casos, afecta a individuos j\u00f3venes y aparentemente sanos. Las diversas patolog\u00edas que subyacen tras la msc se caracterizan por una gran heterogeneidad gen\u00e9tica. A grandes rasgos, estas patolog\u00edas pueden ser clasificadas en dos grandes grupos: miocardiopat\u00edas estructurales (en las que se puede detectar alg\u00fan hallazgo morfol\u00f3gico en el coraz\u00f3n, que explique el episodio de muerte s\u00fabita, recuperada o no) y des\u00f3rdenes arritmog\u00e9nicos (en los que no se detecta malformaci\u00f3n card\u00edaca ya que la muerte tiene lugar debido a un fallo arritmog\u00e9nico fatal). Se han descrito un gran n\u00famero de mutaciones en un elevado \u00c2\u00bfy creciente- n\u00famero genes implicados en el desarrollo de dichas patolog\u00edas. Hemos desarrollado una estrategia de detecci\u00f3n de variantes gen\u00e9ticas descritas en los principales genes implicados en el desarrollo de la miocardiopat\u00eda hipertr\u00f3fica familiar (mch) y el s\u00edndrome de qt largo (sqtl). la detecci\u00f3n de dichas variantes se lleva a cabo de forma r\u00e1pida y efectiva por medio de la plataforma de genotipado de alto rendimiento sequenom massarray\u00c2\u00ae system (sequenom inc.). La detecci\u00f3n de variantes gen\u00e9ticas descritas como implicadas en el desarrollo de mch se lleva a cabo en 16 genes; la detecci\u00f3n de variantes gen\u00e9ticas implicadas en el desarrollo del sqtl y s\u00edndrome de brugada (sbr) se desarrolla en los tres principales genes implicados. Adem\u00e1s, llevamos a cabo la secuenciaci\u00f3n directa de los genes kcnq1 y kcnh2 a fin de detectar nuevas variantes gen\u00e9ticas potencialmente causales del desarrollo del sqtl. en la tesis que se presenta se recogen los resultados del estudio gen\u00e9tico de pacientes con historia personal de muerte s\u00fabita. Las muestras fueron enviadas de diferentes centros hospitalarios de espa\u00f1a y de institutos de medicina legal. en el estudio incluimos individuos que se han recuperado tras un episodio de muerte s\u00fabita y muestras forenses de pacientes, fallecidos sin que la muerte haya podido ser explicada tras la autopsia, de los que se ha extra\u00eddo adn a partir de tejido congelado, tejido embebido en bloque de parafina o sangre. incluye, adem\u00e1s, individuos diagnosticados de mch, sqtl, sbr o con s\u00edntomas card\u00edacos tales como s\u00edncope inexplicado. Hemos estudiado individuos con historia familiar de muerte s\u00fabita: incluimos casos de familiares de primer y segundo orden asintom\u00e1ticos en los que confirmamos o descartamos la variante gen\u00e9tica que hemos detectado previamente en un familiar que ha sufrido una muerte s\u00fabita recuperada o no. El estudio tambi\u00e9n incluye muestras de pacientes asintom\u00e1ticos que son familiares, de primer o segundo orden, de un caso de muerte s\u00fabita del que no poseemos muestra forense. Estas muestras se incluyen para tratar de descartar el mayor n\u00famero posible de variantes gen\u00e9ticas en familiares. La muerte s\u00fabita de un familiar provoca, adem\u00e1s de una gran conmoci\u00f3n por tratarse de individuos aparentemente sanos y con frecuencia j\u00f3venes, una gran aprensi\u00f3n y nerviosismo, de modo que, pese a no presentar s\u00edntomas, son incluidas en el estudio. la aplicaci\u00f3n de la biolog\u00eda molecular y de las nuevas tecnolog\u00edas de ngs (next generation sequencing) a la investigaci\u00f3n cl\u00ednica y forense de la msc es fundamental para el esclarecimiento de las causas gen\u00e9ticas de las diferentes patolog\u00edas implicadas. Estas tecnolog\u00edas permiten un diagn\u00f3stico molecular r\u00e1pido y eficaz de estas patolog\u00edas que en muchos casos no son detectadas por m\u00e9todos tradicionales de diagn\u00f3stico. Permite, adem\u00e1s, la detecci\u00f3n de portadores, asintom\u00e1ticos o no, que pueden estar en riesgo de sufrir una muerte s\u00fabita y que, por tanto, pueden beneficiarse de un asesoramiento gen\u00e9tico y un tratamiento y seguimiento cl\u00ednico preventivo. el documento de tesis presentado incluye tanto resultados ya publicados en revistas cient\u00edficas como resultados que han sido enviados a revistas cient\u00edficas y se encuentran pendientes de publicaci\u00f3n.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>Estudio gen\u00e9tico de la muerte s\u00fabita card\u00edaca: miocardiopat\u00edahipertr\u00f3fica familiar y s\u00edndrome de qt largo<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 Estudio gen\u00e9tico de la muerte s\u00fabita card\u00edaca: miocardiopat\u00edahipertr\u00f3fica familiar y s\u00edndrome de qt largo <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 Catarina Allegue Toscano <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Santiago de compostela<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 12\/11\/2010<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Angel Mar\u00eda Carracedo Alvarez<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: Luis Concheiro carro <\/li>\n<li>joaquin Lucena romero (vocal)<\/li>\n<li>Mar\u00eda Joao  prata (vocal)<\/li>\n<li>ramon Brugada terradellas (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Catarina Allegue Toscano A continuaci\u00f3n se adjunta un resumen de la tesis doctoral que lleva por t\u00edtulo 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