{"id":105756,"date":"2018-03-11T10:29:24","date_gmt":"2018-03-11T10:29:24","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/hibridacio-gena%c2%b2mica-comparada-ra-pida-aplicacio-al-diagna%c2%b2stic-gena%c2%a8tic-preimplantacional\/"},"modified":"2018-03-11T10:29:24","modified_gmt":"2018-03-11T10:29:24","slug":"hibridacio-gena%c2%b2mica-comparada-ra-pida-aplicacio-al-diagna%c2%b2stic-gena%c2%a8tic-preimplantacional","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/embriologia-humana\/hibridacio-gena%c2%b2mica-comparada-ra-pida-aplicacio-al-diagna%c2%b2stic-gena%c2%a8tic-preimplantacional\/","title":{"rendered":"Hibridaci\u00f3 gen\u00f3mica comparada r\u00c1\u00a0pida: aplicaci\u00f3 al diagn\u00f3stic gen\u00e9tic preimplantacional"},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> Mariona Rius Mas <\/strong><\/h2>\n<p>Se ha desarrollado una metodolog\u00eda de hibridaci\u00f3n gen\u00f3mica comparada (cgh) r\u00e1pida, en la que el tiempo de hibridaci\u00f3n se ha reducido de 72 horas a 12 horas.  dicha t\u00e9cnica, aplicada al diagn\u00f3stico gen\u00e9tico preimplantacional (dgp) ofrece un an\u00e1lisis completo de todos los cromosomas y permite obtener los resultados de forma mucho m\u00e1s r\u00e1pida y con la misma eficiencia que la obtenida mediante la cgh convencional, de modo que los embriones cromos\u00f3micamente normales seleccionados pueden ser transferidos en el mismo ciclo de fecundaci\u00f3n in vitro (fiv), evitando su criopreservaci\u00f3n.  para su puesta a punto, se han analizado 32 fibroblastos aislados de l\u00edneas celulares establecidas (coriel) con alteraciones cromos\u00f3micas conocidas.  una vez desarrollado el protocolo de la cgh r\u00e1pida, se ha adaptado y validado para el an\u00e1lisis de blast\u00f3meros, utilizando embriones descartados de casos de dgp mediante hibridaci\u00f3n in situ fluorescente (fish) con nueve sondas para los cromosomas 13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, x e y (fish-9-cr). Dicho an\u00e1lisis ha puesto de manifiesto que las discordancias entre los resultados de la cgh r\u00e1pida y la fish-9-cr son debidas principalmente a la existencia de mosaicismo, pero tambi\u00e9n a errores de la fish. la cgh r\u00e1pida tambi\u00e9n ha sido utilizada para el an\u00e1lisis de 22 embriones de pacientes con edad materna avanzada descartados del dgp mediante fish-9-cr. Este estudio ha revelado la presencia de aneuploid\u00edas (el 38,5% de las cuales no detectables mediante fish) y alteraciones estructurales (en el 31,8% de los embriones), as\u00ed como mosaicismo (77,3%) en los diferentes blast\u00f3meros analizados. habiendo demostrado su fiabilidad, la t\u00e9cnica se ha aplicado cl\u00ednicamente para el cribaje de aneuploid\u00edas en dos casos de edad materna avanzada, dos casos de abortos de repetici\u00f3n y un caso de fallos de implantaci\u00f3n, obteniendo una tasa de implantaci\u00f3n del 60%.  previa comprobaci\u00f3n de que la cgh r\u00e1pida era capaz de detectar desequilibrios parciales de cromosomas con un l\u00edmite de resoluci\u00f3n de 10-20mb, esta metodolog\u00eda se ha aplicado en el dgp de portadores de translocaciones cromos\u00f3micas robertonianas (tres casos, cuatro ciclos de fiv-dgp), rec\u00edprocas (dos casos, tres ciclos de fiv-dgp) y un caso de una doble translocaci\u00f3n (tres ciclos de fiv-dgp), consiguiendo un elevado \u00e9xito de diagn\u00f3stico y dos embarazos. la cgh r\u00e1pida representa una t\u00e9cnica muy \u00fatil para el dgp de casos de portadores translocaciones, ya que permite estudiar la segregaci\u00f3n de la reorganizaci\u00f3n a la vez que el resto de los cromosomas de la c\u00e9lula. Por tanto, su implementaci\u00f3n puede incrementar la tasa de implantaci\u00f3n de los embriones seleccionados y transferidos en el dgp.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>Hibridaci\u00f3 gen\u00f3mica comparada r\u00c1\u00a0pida: aplicaci\u00f3 al diagn\u00f3stic gen\u00e9tic preimplantacional<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 Hibridaci\u00f3 gen\u00f3mica comparada r\u00c1\u00a0pida: aplicaci\u00f3 al diagn\u00f3stic gen\u00e9tic preimplantacional <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 Mariona Rius Mas <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Aut\u00f3noma de barcelona<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 16\/12\/2010<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Joaquima Navarro Ferret\u00e9<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: francesca Vidal dom\u00ednguez <\/li>\n<li>ricard Vidal bosch (vocal)<\/li>\n<li>  (vocal)<\/li>\n<li>  (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Mariona Rius Mas Se ha desarrollado una metodolog\u00eda de hibridaci\u00f3n gen\u00f3mica comparada (cgh) r\u00e1pida, en la que 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