{"id":105911,"date":"2018-03-11T10:29:38","date_gmt":"2018-03-11T10:29:38","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/contribucion-de-elementos-reguladores-de-la-transcripcion-al-desarrollo-de-enfermedades-geneticas-humanas\/"},"modified":"2018-03-11T10:29:38","modified_gmt":"2018-03-11T10:29:38","slug":"contribucion-de-elementos-reguladores-de-la-transcripcion-al-desarrollo-de-enfermedades-geneticas-humanas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/pablo-de-olavide\/contribucion-de-elementos-reguladores-de-la-transcripcion-al-desarrollo-de-enfermedades-geneticas-humanas\/","title":{"rendered":"Contribuci\u00f3n de elementos reguladores de la transcripci\u00f3n al desarrollo de enfermedades gen\u00e9ticas humanas"},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> Silvia Naranjo Dur\u00e1n <\/strong><\/h2>\n<p>Contribuci\u00f3n de elementos reguladores de la trasncripci\u00f3n al desarrollo de enfermedades gen\u00e9ticas humanas  muchas enfermedades humanas son el resultado del funcionamiento incorrecto de uno o m\u00e1s genes. Durante a\u00f1os el esfuerzo dedicado a descubrir las causas gen\u00e9ticas de dichas enfermedades se ha centrado en la regi\u00f3n codificante de los genes asociados con ellas. Sin embargo, numerosas evidencias apuntan claramente hacia las regiones reguladoras como regiones gen\u00f3micas clave asociadas a tales enfermedades. En este sentido, la ausencia o modificaci\u00f3n de las regiones cis-regulatorias pueden, bien ser responsables del desarrollo de la enfermedad, como ocurre en el caso de la sordera tipo3 (dfn3), o bien contribuir a aumentar el riesgo de padecerlas, como ocurre en enfermedades multig\u00e9nicas tales como c\u00e1ncer colorrectal (crc), en las que sutiles modificaciones en la funcionalidad de numerosos genes pueden contribuir a su desarrollo.  la comparaci\u00f3n entre los genomas de distintos vertebrados resalta la existencia de regiones no codificantes altamente conservadas (rnacs). Numerosos estudios indican que las rnacs est\u00e1n enriquecidas en elementos reguladores que controlan muchos genes esenciales. La localizaci\u00f3n gen\u00f3mica de estas rnacs y datos obtenidos a partir de estudios moleculares y gen\u00e9ticos previos ser\u00e1n el punto de partida de nuestros ensayos. Mediante el uso de experimentos de transg\u00e9nesis en pez cebra y xenopus, nuestro objetivo es poner de manifiesto la actividad reguladora (activadora o represora) de algunas rnacs localizadas en las inmediaciones de los genes pou3f4, smad7, eif3h, bmp2 y bmp4 que podr\u00edan estar contribuyendo al desarrollo de sordera tipo3 en el primer caso, y aumentando el riesgo de padecer crc en los dos \u00faltimos.   la utilizaci\u00f3n de nuevas t\u00e9cnicas tales como la t\u00e9cnica 3c (chromosome conformation capture) nos permitir\u00e1 confirmar la interacci\u00f3n f\u00edsica entre regiones reguladoras espec\u00edficas y sus genes asignados. Del mismo modo, la combinaci\u00f3n entre esta t\u00e9cnica y los datos obtenidos de los estudios de asociaci\u00f3n gen\u00f3mica nos permitir\u00e1 localizar posibles regiones reguladoras en los bloques gen\u00f3micos ligados a la enfermedad, a\u00fan cuando \u00e9stas no est\u00e9n evolutivamente conservadas.  en conclusion, este proyecto tiene como fin determinar en qu\u00e9 medida contribuyen los elementos reguladores de la transcripci\u00f3n al desarrollo de ciertas enfermedades geneticas humanas.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>Contribuci\u00f3n de elementos reguladores de la transcripci\u00f3n al desarrollo de enfermedades gen\u00e9ticas humanas<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 Contribuci\u00f3n de elementos reguladores de la transcripci\u00f3n al desarrollo de enfermedades gen\u00e9ticas humanas <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 Silvia Naranjo Dur\u00e1n <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Pablo de olavide<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 17\/12\/2010<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Jos\u00e9 Luis Gomez Skarmeta<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: paola Bovolenta nicolao <\/li>\n<li>Jos\u00e9 Luis Mullor sanjose (vocal)<\/li>\n<li>Jos\u00e9 Carlos Garc\u00eda-borr\u00f3n mart\u00ednez (vocal)<\/li>\n<li>mar Ruiz gomez (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Silvia Naranjo Dur\u00e1n Contribuci\u00f3n de elementos reguladores de la trasncripci\u00f3n al desarrollo de enfermedades gen\u00e9ticas humanas muchas 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