{"id":106590,"date":"2011-01-02T00:00:00","date_gmt":"2011-01-02T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/estudio-de-genes-candidatos-para-la-composicion-de-acidos-grasos-de-la-leche-de-oveja\/"},"modified":"2011-01-02T00:00:00","modified_gmt":"2011-01-02T00:00:00","slug":"estudio-de-genes-candidatos-para-la-composicion-de-acidos-grasos-de-la-leche-de-oveja","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/genetica\/estudio-de-genes-candidatos-para-la-composicion-de-acidos-grasos-de-la-leche-de-oveja\/","title":{"rendered":"Estudio de genes candidatos para la composici\u00f3n de \u00e1cidos grasos de la leche de oveja"},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> Marta Garc\u00eda Fern\u00e1ndez <\/strong><\/h2>\n<p>El presente trabajo se encuadra dentro del proyecto de investigaci\u00f3n titulado estudio gen\u00e9tico de la composici\u00f3n en \u00e1cidos grasos de la leche ovina. El \u00e1cido linoleico conjugado (cla) como indicador de calidad de la leche y el queso. Dentro de este proyecto, la presente tesis doctoral se centra en el estudio de la variabilidad de tres genes candidatos (scd, acaca y fasn) implicados en las rutas metab\u00f3licas que controlan la composici\u00f3n de \u00e1cidos grasos de la leche de oveja.  el an\u00e1lisis de variabilidad de los genes scd, acaca y fasn ha demostrado que el gen acaca presenta un nivel de variaci\u00f3n muy superior (1 snp\/300 pb de regi\u00f3n codificante analizada) al de los genes scd y fasn. Hay que destacar las enormes dificultades encontradas en la amplificaci\u00f3n del gen fasn, lo que nos ha permitido evaluar solamente el 15% de la regi\u00f3n codificante del mismo. A\u00fan as\u00ed, este gen ha presentado una tasa de variaci\u00f3n media (1 snp\/590 pb de regi\u00f3n codificante). Por el contrario, el gen scd ha mostrado la tasa de variaci\u00f3n m\u00e1s baja del estudio (1 snp\/1075 pb de la regi\u00f3n g\u00e9nica analizada) no habi\u00e9ndose detectado ning\u00fan polimorfismo en la regi\u00f3n codificante del mismo. Esta observaci\u00f3n podr\u00eda indicar que la enzima scd presenta un papel cr\u00edtico en el metabolismo lip\u00eddico de la gl\u00e1ndula mamaria y que cualquier variaci\u00f3n en la secuencia codificante podr\u00eda suponer alteraciones en la funcionalidad de la enzima. por otro lado, se han identificado dos snps en el gen scd (scd01: g.31c>a del gen scd y snp12_c.4579g>a del gen acaca, con respecto a la secuencia genbank acc. N\u00c2\u00ba: nm001009256.1) que parecen estar directamente relacionados con el grado de especializaci\u00f3n productiva de las razas lecheras analizadas (lacaune>assaf>churra). Sin embargo, estos resultados deber\u00edan ser corroborados mediante posteriores an\u00e1lisis funcionales.  en la presente tesis doctoral tambi\u00e9n se han realizado dos an\u00e1lisis de ligamiento en los cromosomas que albergan los genes acaca y fasn (oar11) y scd (oar22) y dos an\u00e1lisis de asociaci\u00f3n entre varios snps identificados en estos genes y 25 caracteres de producci\u00f3n y composici\u00f3n de la grasa de la leche. El dise\u00f1o experimental empleado en estos estudios fue un dise\u00f1o hija utilizando una poblaci\u00f3n comercial formada por 799 ovejas de raza churra pertenecientes a 15 familias de medio-hermanas distribuidas en 16 reba\u00f1os conectados a trav\u00e9s de inseminaci\u00f3n artificial.  los resultados del an\u00e1lisis de ligamiento realizado en el oar22 parecen respaldar los obtenidos por carta et al. (2008), quienes detectaron un qtl para el ratio cla\/vacc\u00e9nico de la leche de oveja en la regi\u00f3n central de este cromosoma en una poblaci\u00f3n ovina experimental (retrocruzamiento de sarda x lacaune). Sin embargo, la posici\u00f3n del pico del qtl identificado por estos autores es coincidente con la del gen scd (35 cm) en su mapa de ligamiento, mientras que en nuestro estudio, llevado a cabo en una poblaci\u00f3n comercial de la raza churra, el pico del qtl se localiz\u00f3 a 14 cm de la posici\u00f3n del gen scd (40 cm) en nuestro mapa de ligamiento. Hay que tener en cuenta que en los estudios de ligamiento de baja densidad de marcadores, la precisi\u00f3n en la localizaci\u00f3n del qtl utilizando dise\u00f1os hija suele ser baja (guti\u00e9rrez-gil, 2007). Adem\u00e1s, el an\u00e1lisis intrafamiliar realizado en nuestro trabajo demostr\u00f3 que el qtl identificado estaba segregando con una baja frecuencia (solamente 3 de los 15 machos eran heterocigotos para el qtl) lo que puede haber afectado negativamente al poder estad\u00edstico de nuestro an\u00e1lisis. Debido al bajo nivel de significaci\u00f3n del qtl identificado en el oar22 (p-value = 0,049) ser\u00eda necesario confirmar la verdadera naturaleza de este qtl incrementando el tama\u00f1o de las familias analizadas para as\u00ed aumentar el poder estad\u00edstico del an\u00e1lisis. Adem\u00e1s, puesto que la correcci\u00f3n realizada para los 4 snps identificados en el gen scd no determin\u00f3 la p\u00e9rdida de significaci\u00f3n del qtl y que no se han obtenido resultados significativos en el an\u00e1lisis de asociaci\u00f3n para otros ratios directamente relacionados con la actividad de la enzima scd (c14:1\/c14:0; c16:1\/c16:0), este gen no parece ser el responsable directo del qtl identificado, ni estar en desequilibrio de ligamiento con la mutaci\u00f3n causal. Teniendo en cuenta la localizaci\u00f3n del pico del qtl es posible que otros genes relacionados con el metabolismo lip\u00eddico como los genes lipa o lipf, puedan albergar la mutaci\u00f3n responsable del efecto observado. Por otro lado, el an\u00e1lisis haplot\u00edpico del gen scd sugiere que este gen podr\u00eda tener un efecto directo sobre el porcentaje de grasa de la leche. Sin embargo, es necesario realizar estudios adicionales para confirmar esta observaci\u00f3n.  el an\u00e1lisis de ligamiento llevado a cabo en el oar11 revel\u00f3 la presencia de cuatro qtls con efecto sobre el contenido de los \u00e1cidos c\u00e1prico, l\u00e1urico, cla y pufa de la leche de oveja. Los picos de los qtls para los contenidos de \u00e1cido c\u00e1prico y pufa se localizaron muy pr\u00f3ximos al gen fasn, mientras que el qtl para el contenido en \u00e1cido l\u00e1urico se localiz\u00f3 en la regi\u00f3n central del cromosoma. Para estos tres qtls se evalu\u00f3 el efecto de dos snps previamente identificados en el gen fasn (c.5493c>t y c.6768c>a). La inclusi\u00f3n de estos snps en el modelo de regresi\u00f3n del qtl provoc\u00f3 una reducci\u00f3n marcada en la significaci\u00f3n de los tres qtls, de forma que el valor m\u00e1ximo del estad\u00edstico f de los qtls para los contenidos en \u00e1cido l\u00e1urico y pufa ya no alcanz\u00f3 el umbral de significaci\u00f3n. Este hecho sugiere una posible relaci\u00f3n de estos snps con los efectos detectados. Sin embargo, si alguna de estas mutaciones fuese la mutaci\u00f3n causal de estos qtls, o estuviera en desequilibrio de ligamiento completo con ella, se esperar\u00eda una reducci\u00f3n m\u00e1s marcada de la significaci\u00f3n o un cambio en la posici\u00f3n del qtl. Adem\u00e1s, la influencia directa de estos snps sobre los qtls identificados queda descartada por la falta de resultados significativos en el an\u00e1lisis de asociaci\u00f3n llevado a cabo al efecto. Por tanto, y teniendo en cuenta la reducci\u00f3n de la significaci\u00f3n observada, es posible que los snps evaluados se encuentren en desequilibrio de ligamiento parcial con la mutaci\u00f3n\/es responsable\/s de los efectos observados. Esta mutaci\u00f3n podr\u00eda estar albergada en otros genes candidatos, tanto funcionales como posicionales, como son los genes gip, gh o stat5a. Por otro lado, nuestro estudio no ha identificado ning\u00fan candidato que permita explicar el qtl para el contenido en cla de la leche identificado en el extremo proximal del oar11 y hasta la fecha no se ha publicado ning\u00fan trabajo que haya detectado un qtl para dicho car\u00e1cter en este cromosoma ovino.  el estudio de asociaci\u00f3n realizado entre los 22 snps identificados en el gen acaca ovino y 25 caracteres de producci\u00f3n y de composici\u00f3n de la grasa de la leche revel\u00f3 15 asociaciones significativas a nivel nominal. Ninguno de los snps evaluados estuvo asociado con el contenido de \u00e1cido palm\u00edtico en la leche, como cabr\u00eda esperar en base al papel biol\u00f3gico de la enzima acaca. Despu\u00e9s de realizar la correcci\u00f3n de bonferroni ninguna de las asociaciones detectadas a nivel nominal mantuvo la significaci\u00f3n. Por tanto, la falta de asociaciones significativas reveladas por este estudio y por el llevado a cabo en el gen scd, junto con la baja determinaci\u00f3n gen\u00e9tica aditiva que parecen estar controlando el perfil de \u00e1cidos grasos de la leche en la raza churra (s\u00e1nchez et al., 2010) sugieren que la informaci\u00f3n procedente de la variabilidad de este gen tiene limitado valor para su uso en la modificaci\u00f3n del perfil de \u00e1cidos grasos de la leche dentro de un esquema de selecci\u00f3n en esta raza.  en la presente tesis doctoral tambi\u00e9n se han estudiado cuatro genes ovinos (dgat1, abcg2, spp1 y ghr) que han sido propuestos como portadores de supuestos qtns en el ganado vacuno lechero. Nuestros resultados han demostrado que, a pesar de la gran proximidad filogen\u00e9tica entre ambas especies, la arquitectura gen\u00e9tica de la producci\u00f3n de leche en estos rumiantes no parece estar completamente conservada. Tal vez, los diferentes fen\u00f3menos selectivos acaecidos en cada una de estas especies hayan podido fijar determinadas mutaciones funcionales que resultar\u00edan interesantes desde el punto de vista productivo. Estas observaciones ponen de relieve la necesidad de progresar en el conocimiento de los fen\u00f3menos que controlan los caracteres lecheros en la especie ovina en base tambi\u00e9n a estudios realizados en el propio genoma ovino y no s\u00f3lo tomando como referencia los estudios realizados en el genoma bovino. teniendo en cuenta los resultados presentados en esta tesis doctoral, as\u00ed como los obtenidos por otros trabajos de nuestro grupo de investigaci\u00f3n (barbosa, 2009; de la fuente et al., 2009 y s\u00e1nchez et al., 2010), no parece aconsejable el uso de la selecci\u00f3n gen\u00e9tica para mejorar el perfil de \u00e1cidos grasos de la leche en la raza churra, al menos en las condiciones actuales de manejo. Adem\u00e1s, ninguno de los genes estudiados en la presente tesis doctoral (scd, acaca y fasn) alberga una mutaci\u00f3n causal que pueda ser directamente incorporada en un programa de mejora gen\u00e9tica de estos caracteres. Sin embargo, los genes scd y el acaca han mostrado ciertas asociaciones sugestivas que deben ser confirmadas por estudios adicionales. Actualmente, y desde el punto de vista gen\u00e9tico, parece m\u00e1s adecuado plantear nuevas estrategias de mejora basadas en metodolog\u00edas gen\u00f3micas tales como la selecci\u00f3n gen\u00f3mica.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>Estudio de genes candidatos para la composici\u00f3n de \u00e1cidos grasos de la leche de oveja<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 Estudio de genes candidatos para la composici\u00f3n de \u00e1cidos grasos de la leche de oveja <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 Marta Garc\u00eda Fern\u00e1ndez <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Le\u00f3n<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 01\/02\/2011<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Juan  Jos\u00e9 Arranz Santos<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: fermin San primitivo tirados <\/li>\n<li>marcel Amills eras (vocal)<\/li>\n<li>Ana isabel Fernandez avila (vocal)<\/li>\n<li>Juan  Manuel Serradilla manrique (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Marta Garc\u00eda Fern\u00e1ndez El presente trabajo se encuadra dentro del proyecto de investigaci\u00f3n titulado estudio gen\u00e9tico de [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-sidebar-layout":"default","site-content-layout":"","ast-site-content-layout":"","site-content-style":"default","site-sidebar-style":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","theme-transparent-header-meta":"","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","astra-migrate-meta-layouts":"default","ast-page-background-enabled":"default","ast-page-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-4)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center 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