{"id":107600,"date":"2018-03-11T10:32:01","date_gmt":"2018-03-11T10:32:01","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/prevalencia-fenotipo-cla%c2%adnico-y-neuropatologico-del-parkinsonismo-asociado-a-mutaciones-en-el-gen-lrrk2\/"},"modified":"2018-03-11T10:32:01","modified_gmt":"2018-03-11T10:32:01","slug":"prevalencia-fenotipo-cla%c2%adnico-y-neuropatologico-del-parkinsonismo-asociado-a-mutaciones-en-el-gen-lrrk2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/barcelona\/prevalencia-fenotipo-cla%c2%adnico-y-neuropatologico-del-parkinsonismo-asociado-a-mutaciones-en-el-gen-lrrk2\/","title":{"rendered":"PreValencia, fenotipo cl\u00ednico y neuropatologico del parkinsonismo asociado a mutaciones en el gen lrrk2"},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> Carles Gaig Ventura <\/strong><\/h2>\n<p>Las mutaciones en el gen lrrk2, en especial la g2019s, parecen ser una causa relativamente frecuente de enfermedad de parkinson (ep).Mutaciones en este gen se detectan en el 5-6% de los casos con ep familiar y en el 1-2 % de los casos espor\u00e1dicos de diferentes poblaciones occidentales. La mutaci\u00f3n r1441g del gen lrrk2 tambi\u00e9n es una causa frecuente de parkinsonismo en el pa\u00eds vasco. Las hip\u00f3tesis del presente trabajo son: 1) en catalu\u00f1a las mutaciones g2019s y r1441g del gen lrrk2 son causa de parkinsonismo tanto familiar como espor\u00e1dico, 2) las manifestaciones cl\u00ednicas motoras y no motoras del parkinsonismo asociado a mutaciones en el gen lrrk2 son heterog\u00e9neas, y 3) el sustrato neuropatol\u00f3gico del parkinsonismo asociado a mutaciones en el gen lrrk2 es heterog\u00e9neo y determina el fenotipo cl\u00ednico. En relaci\u00f3n a estas hip\u00f3tesis, los objetivos  son: 1) determinar la frecuencia de las mutaciones g2019s y r1441g del gen lrrk2 en pacientes con diagn\u00f3stico cl\u00ednico de ep en un hospital terciario de barcelona, 2) definir el fenotipo cl\u00ednico de los pacientes con ep portadores de una mutaci\u00f3n en el gen lrrk2, y 3) determinar la presencia de las mutaciones g2019s y r1441g del gen lrrk2 en cerebros diagnosticados de ep, de parkinsonimo degenerativo, o de degeneraci\u00f3n lobar frontotemporal, y estudiar las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas y patol\u00f3gicas de los casos  portadores de una mutaci\u00f3n en este gen. Los resultados y conclusiones son: 1) la frecuencia de mutaciones en el gen lrrk2 en pacientes con ep que atienden a una consulta especializada en un hospital terciario de barcelona es del 5,3%, siendo la mutaci\u00f3n g2019s la m\u00e1s frecuente (el 4,3% de los pacientes son portadores). La mutaci\u00f3n r1441g es m\u00e1s infrecuente (0,7%). 2) las mutaciones en el gen lrrk2 son m\u00e1s frecuentes en casos familiares de ep (un 9,6% de los casos son portadores) que en casos espor\u00e1dicos (un 3,4% son portadores). Hasta en un 43,7% de los pacientes con mutaciones en el gen lrrk2 no existen antecedentes familiares de parkinsonismo. 3) las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas de los s\u00edntomas motores y no motores del parkinsonismo asociado a mutaciones en el gen lrrk2 es indistinguible de los observados en la ep cl\u00e1sica. 4) las alteraciones neuropatol\u00f3gicas del parkinsonismo asociado a la mutaci\u00f3n g2019s del gen lrrk2 son heterog\u00e9neas. Si bien el sustrato neuropatol\u00f3gico m\u00e1s frecuente es la patolog\u00eda tipo lewy, describimos un caso que confirma que uno de los fenotipos neuropatol\u00f3gicos asociados a la mutaci\u00f3n g2019s es la degeneraci\u00f3n nigral inespec\u00edfica sin inclusiones distintivas. 5) no hemos detectado mutaciones en el gen lrrk2 en cerebros asociados a otro tipo de enfermedad neurodegenerativa diferente a la ep, como la demencia por cuerpos de lewy, la par\u00e1lisis supranuclear progresiva o la atrofia multisist\u00e9mica. Su existencia habr\u00eda que considerarla probablemente excepcional o coincidental.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>PreValencia, fenotipo cl\u00ednico y neuropatologico del parkinsonismo asociado a mutaciones en el gen lrrk2<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 PreValencia, fenotipo cl\u00ednico y neuropatologico del parkinsonismo asociado a mutaciones en el gen lrrk2 <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 Carles Gaig Ventura <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Barcelona<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 25\/03\/2011<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Eduardo Tolosa Sarr\u00f3<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: Jos\u00e9 felix Marti masso <\/li>\n<li>jordi Clarimon echavarria (vocal)<\/li>\n<li>  (vocal)<\/li>\n<li>  (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Carles Gaig Ventura Las mutaciones en el gen lrrk2, en especial la g2019s, parecen ser una causa 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