{"id":108080,"date":"2018-03-11T10:32:43","date_gmt":"2018-03-11T10:32:43","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/utilidad-del-analisis-del-adn-fetal-libre-en-sangre-materna-para-el-diagnostico-prenatal-no-invasivo-genotipado-rhd-y-sa%c2%adndrome-de-down\/"},"modified":"2018-03-11T10:32:43","modified_gmt":"2018-03-11T10:32:43","slug":"utilidad-del-analisis-del-adn-fetal-libre-en-sangre-materna-para-el-diagnostico-prenatal-no-invasivo-genotipado-rhd-y-sa%c2%adndrome-de-down","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/ginecologia\/utilidad-del-analisis-del-adn-fetal-libre-en-sangre-materna-para-el-diagnostico-prenatal-no-invasivo-genotipado-rhd-y-sa%c2%adndrome-de-down\/","title":{"rendered":"Utilidad del an\u00e1lisis del adn fetal libre en sangre materna para el diagn\u00f3stico prenatal no invasivo: genotipado rhd y s\u00edndrome de down"},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> Leyre Cardo Gonz\u00e1lez <\/strong><\/h2>\n<p>El an\u00e1lisis del adn fetal libre en sangre materna supone una alternativa no invasiva a los m\u00e9todos actuales de diagn\u00f3stico gen\u00e9tico prenatal. Los avances realizados en la investigaci\u00f3n del adn libre en sangre materna, as\u00ed como el desarrollo tecnol\u00f3gico, han permitido el an\u00e1lisis mediante t\u00e9cnicas no invasivas del sexo y el genotipo rhd fetal. Aunque ambos an\u00e1lisis ya est\u00e1n incorporados en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica en algunos pa\u00edses, no hay una estandarizaci\u00f3n del protocolo, lo que limita su implantaci\u00f3n generalizada. Adem\u00e1s, en el caso del genotipo rhd fetal, la mayor\u00eda de los trabajos de investigaci\u00f3n se han realizado en el segundo trimestre de gestaci\u00f3n. La alta eficacia descrita, junto con la propuesta de la safe noe de un protocolo para la estandarizaci\u00f3n del an\u00e1lisis del genotipo rhd fetal nos llevaron a evaluar la eficacia diagn\u00f3stica de este protocolo, en el contexto de un cribado combinado de primer trimestre. Los resultados obtenidos en el presente trabajo de tesis doctoral demuestran que es posible determinar el genotipo rhd fetal en el primer trimestre de gestaci\u00f3n mediante el an\u00e1lisis del adn fetal libre en sangre materna, con una alta especificidad y una sensibilidad del 100%. Por otra parte, una de las aplicaciones m\u00e1s ambiciosas del an\u00e1lisis del adn fetal libre en sangre materna es el diagn\u00f3stico de aneuploid\u00edas cromos\u00f3micas. Desde el descubrimiento del adn fetal libre en sangre materna se han planteado m\u00faltiples estrategias para lograr el diagn\u00f3stico no invasivo del s\u00edndrome de down, que han ido surgiendo en paralelo a los avances tecnol\u00f3gicos y el conocimiento de las caracter\u00edsticas del adn libre en sangre materna. Una de estas estrategias consiste en la determinaci\u00f3n de la dosis g\u00e9nica de genes localizados en el cromosoma 21 mediante pcr digital, aprovechando las diferencias epigen\u00e9ticas que existen en algunos genes en funci\u00f3n del origen placentario o materno del adn libre. Este protocolo es transferible al an\u00e1lisis mediante qpcr, que es una t\u00e9cnica ampliamente utilizada en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica, por lo que se plante\u00f3 la evaluaci\u00f3n de una estrategia similar en muestras de suero de gestantes en primer trimestre de gestaci\u00f3n participantes en un cribado combinado de cromosomopat\u00edas. El objetivo establecido en este apartado fue evaluar la eficacia diagn\u00f3stica del adn libre en el diagn\u00f3stico y\/o cribado del s\u00edndrome de down, mediante la cuantificaci\u00f3n por qpcr de marcadores gen\u00e9ticos del cromosoma 21. Los resultados indican que los marcadores gen\u00e9ticos analizados en este trabajo no son \u00fatiles en el diagn\u00f3stico de trisom\u00eda 21, ya que la eficacia diagn\u00f3stica observada no es lo suficientemente alta. Sin embargo, los resultados obtenidos al incorporar alguno de ellos al cribado combinado de cromosomopat\u00edas de primer trimestre no descartan su utilidad como marcadores adicionales de riesgo de trisom\u00eda 21.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>Utilidad del an\u00e1lisis del adn fetal libre en sangre materna para el diagn\u00f3stico prenatal no invasivo: genotipado rhd y s\u00edndrome de down<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 Utilidad del an\u00e1lisis del adn fetal libre en sangre materna para el diagn\u00f3stico prenatal no invasivo: genotipado rhd y s\u00edndrome de down <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 Leyre Cardo Gonz\u00e1lez <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Oviedo<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 26\/04\/2011<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Belen Prieto Garcia<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: Carlos Lopez otin <\/li>\n<li>eleuterio Hern\u00e1ndez Miguel (vocal)<\/li>\n<li>Jes\u00fas Molano mateos (vocal)<\/li>\n<li>Jos\u00e9 Miguel Garcia sagredo (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Leyre Cardo Gonz\u00e1lez El an\u00e1lisis del adn fetal libre en sangre materna supone una alternativa no invasiva 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