{"id":108521,"date":"2018-03-11T10:33:20","date_gmt":"2018-03-11T10:33:20","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/estudio-de-la-variabilidad-genetica-en-poblaciones-urbanas-y-nativas-de-argentina-estratificacionn-poblacional-e-implicaciones-genetico-forenses\/"},"modified":"2018-03-11T10:33:20","modified_gmt":"2018-03-11T10:33:20","slug":"estudio-de-la-variabilidad-genetica-en-poblaciones-urbanas-y-nativas-de-argentina-estratificacionn-poblacional-e-implicaciones-genetico-forenses","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/santiago-de-compostela\/estudio-de-la-variabilidad-genetica-en-poblaciones-urbanas-y-nativas-de-argentina-estratificacionn-poblacional-e-implicaciones-genetico-forenses\/","title":{"rendered":"Estudio de la variabilidad gen\u00e9tica en poblaciones urbanas y nativas de argentina. estratificaci\u00f3nn poblacional e implicaciones gen\u00e9tico-forenses"},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> Ulises Faustino Toscanini <\/strong><\/h2>\n<p>Argentina, como todos los pueblos del continente americano, ha experimentado cambios demogr\u00e1ficos importantes a lo largo de su historia. De especial relevancia es el impacto de la llegada de los europeos y el tr\u00e1fico de esclavos en \u00e9pocas coloniales. La composici\u00f3n gen\u00e9tica de las poblaciones ha cambiado de forma radical despu\u00e9s de estos eventos demogr\u00e1ficos, y de manera diferente dependiendo del pa\u00eds o la regi\u00f3n.  la sub-estructuraci\u00f3n poblacional juega un papel importante en la valoraci\u00f3n de la prueba forense. Existen motivos para pensar que la composici\u00f3n del acervo gen\u00e9tico general de la poblaci\u00f3n argentina podr\u00eda ser diferente en distintas regiones del pa\u00eds (v. Gr. Mart\u00ednez\u00c2\u00bfmarignac et al. 2004; mart\u00ednez\u00c2\u00bfsarasola 2005). Desde una perspectiva forense resulta importante conocer si existen diferencias significativas entre poblaciones urbanas de diferentes regiones del pa\u00eds que puedan tener implicaciones en los an\u00e1lisis de casos de criminal\u00edstica y de paternidad. El conocimiento de la composici\u00f3n gen\u00e9tica de poblaciones nativas es tambi\u00e9n importante desde la perspectiva antropol\u00f3gica y socio\u00c2\u00bfcultural. desde los comienzos de la utilizaci\u00f3n en gen\u00e9tica forense de polimorfismos de adn se ha ido acumulando gran cantidad de informaci\u00f3n sobre diferentes marcadores autos\u00f3micos para distintas regiones de argentina (sala et al. 1997, 1998, 1999; tourret et al. 1999; berardi et al. 2003; mart\u00ednez et al. 2003; miozzo et al. 2003; toscanini et al. 2003; tenaglia et al. 2004; jaime et al. 2004; mart\u00ednez\u00c2\u00bfmarignac et al. 2004), principalmente publicados como datos de frecuencias de poblaciones individuales, con informaci\u00f3n referida al equilibrio de hardy\u00c2\u00bfweinberg y otros par\u00e1metros de inter\u00e9s en el campo forense. La mayor\u00eda de los trabajos realizados sobre comparaci\u00f3n de datos poblacionales se basan en un n\u00famero limitado de marcadores gen\u00e9ticos, y se enfocan principalmente desde el punto de vista antropol\u00f3gico tendiente a determinar la contribuci\u00f3n nativa americana al pool gen\u00e9tico de las poblaciones estudiadas (sala et al. 1997, 1998; mart\u00ednez\u00c2\u00bfmarignac et al. 2004). Solo en algunos trabajos (adem\u00e1s de los presentados en el presente documento de tesis) se ha pretendido analizar el nivel de subestructuraci\u00f3n poblacional en argentina y las implicaciones que esto puede tener en gen\u00e9tica forense (v. Gr. Marino et al. 2008). con respecto a los marcadores de herencia uniparental \u00c2\u00bfadn mitocondrial y cromosoma y\u00c2\u00bf, debido al enorme n\u00famero de haplotipos posibles existe una necesidad l\u00f3gica de contar con bases de datos extensas. Por otro lado, el menor efectivo poblacional para estos marcadores induce a una mayor susceptibilidad a deriva g\u00e9nica y consecuentemente a mayor diferenciaci\u00f3n poblacional, por lo que es necesario que las bases de datos abarquen diferentes poblaciones. En este sentido, adquieren inter\u00e9s especial las poblaciones ind\u00edgenas y aqu\u00e9llas localizadas en regiones geogr\u00e1ficas de dif\u00edcil acceso, que a\u00fan no han sido gen\u00e9ticamente caracterizadas, y en donde existe una dificultad log\u00edstica en la recolecci\u00f3n de las muestras. Adem\u00e1s de los trabajos publicados como parte de este proyecto de tesis, tan solo alg\u00fan estudio ha conseguido ir cubriendo peque\u00f1as parcelas de inter\u00e9s forense y gen\u00e9tico poblacional en relaci\u00f3n a poblaciones argentinas, tanto nativo americanas (e.G. Bobillo et al. 2008, \u00e1lvarez-iglesias et al. 2007, ginther et al. 1993) como rurales y urbanas (bobillo et al. 2008, salas et al. 2008) esta tesis tiene como objetivo principal determinar si los marcadores gen\u00e9ticos presentes en el adn nuclear de uso com\u00fan en estudios de identificaci\u00f3n humana son sensibles al nivel de estratificaci\u00f3n poblacional existente actualmente en argentina, y si dicho grado de estratificaci\u00f3n puede tener efectos relevantes en la valoraci\u00f3n estad\u00edstica de las pruebas de paternidad y forenses. a partir de los estudios realizados como parte de esta tesis se obtuvieron distribuciones de frecuencia poblacional para los marcadores en estudio, se estudi\u00f3 cada poblaci\u00f3n para comprobar el equilibrio de hardy\u00c2\u00bfweinberg, se estimaron par\u00e1metros forenses, y se obtuvieron datos de tasa de mutaci\u00f3n de cromosoma y \u00c2\u00bfde utilidad en estudios de paternidad\u00c2\u00bf que han contribuido a incrementar la informaci\u00f3n ya existente. Con estos resultados se pretendi\u00f3 en segundo lugar relacionar las caracter\u00edsticas gen\u00e9ticas de distintas poblacionales con la historia demogr\u00e1fica de argentina. Y desde esta \u00f3ptica, el enfoque final del trabajo se concentr\u00f3 b\u00e1sicamente sobre los efectos en la valoraci\u00f3n estad\u00edstica de las pruebas de paternidad y forenses \u00c2\u00bfes decir, sobre los valores de \u00edndice de paternidad y cocientes de verosimilitud\u00c2\u00bf que puedan ser producidos por la existencia de estratificaci\u00f3n poblacional en este pa\u00eds. Este \u00faltimo abordaje constituy\u00f3 una integraci\u00f3n de los estudios comparativos para determinar la implicancia de la subestructuraci\u00f3n poblacional sobre el peso de la evidencia gen\u00e9tica en la pr\u00e1ctica.  desde el punto de vista de la utilidad forense, puede verse que los par\u00e1metros de inter\u00e9s obtenidos en todas las poblaciones estudiadas demostraron que el grupo de marcadores incluidos en los distintos trabajos poseen una elevada eficacia tanto para uso en estudios de paternidad como forenses (ce combinada > 0,999999; pc combinada < 1,0 x 10-17 en marcadores autos\u00f3micos). Tambi\u00e9n se hall\u00f3 que en todos los casos las poblaciones est\u00e1n equilibrio de hardy\u00c2\u00bfweinberg. Estos datos permiten afirmar que tanto el grupo de strs estudiados como las bases de datos de frecuencias al\u00e9licas obtenidas para cada poblaci\u00f3n pueden ser utilizados con fines forenses de manera confiable. en cuanto a la variabilidad gen\u00e9tica de las poblaciones de argentina, los resultados del an\u00e1lisis de marcadores sexuales mostr\u00f3 que las poblaciones nativas poseen \u00edndices de diversidad m\u00e1s bajos \u00c2\u00bf0,9769 y 0,9497 en cromosoma y, 0,6355 y 0,5792 en cromosoma x, para toba y colla respectivamente\u00c2\u00bf que los de otras poblaciones de argentina y de sudam\u00e9rica.  en los estudios comparativos con strs autos\u00f3micos se observaron valores de p  significativos (\u00c2\u00bf = 0,05) para las distancias gen\u00e9ticas entre diferentes pares de poblaciones. Los valores de fst hallados pueden considerarse bajos entre las poblaciones urbanas (0,000\u00c2\u00bf0,003). Resultados similares se reportaron en otros estudios recientes de poblaciones argentinas (marino et al. 2008). Esta situaci\u00f3n result\u00f3 sustancialmente distinta para las comparaciones con los grupos nativos, en cuyo caso los valores de fst resultaron sensiblemente mayores en las comparaciones entre s\u00ed y con las poblaciones urbanas de argentina (0,022\u00c2\u00bf0,047), mostrando valores de p significativos en todos los casos.  con relaci\u00f3n a las muestras de las comunidades nativas analizadas en este trabajo, merece la pena notar que los resultados de las comparaciones realizadas con strs de cromosoma y, seg\u00fan se puede observar en los gr\u00e1ficos de nj y de mds, la muestra de la poblaci\u00f3n toba se coloc\u00f3 m\u00e1s pr\u00f3xima a otras comunidades nativas de argentina y distante del set de poblaciones europeas y urbanas de argentina utilizadas para la comparaci\u00f3n. En contraste con este hecho, se observ\u00f3 que la muestra de la poblaci\u00f3n colla se ubic\u00f3 de forma aproximadamente equidistante a los agrupamientos de poblaciones nativas y europeas. Este patr\u00f3n refleja tambi\u00e9n el hecho de que la muestra de la poblaci\u00f3n colla present\u00f3 los valores m\u00e1s altos de fst con respecto a todas las comunidades nativas con las que fue comparada. Estas observaciones son consistentes con el hecho de que esta comunidad colla presenta una composici\u00f3n gen\u00e9tica que manifiesta el producto de una mezcla intensa de grupos originarios y de inmigrantes europeos. En el mismo sentido se mostraron los resultados de las comparaciones con los haplotipos de la base de datos de referencia de cromosoma y (www.Yhrd.Org, versi\u00f3n 22) y por la comparaci\u00f3n con haplotipos modales incluidos dentro de distintos haplogrupos definidos mediante y\u00c2\u00bfsnps. Finalmente, el an\u00e1lisis de y\u00c2\u00bfsnps ha permitido confirmar este supuesto y cuantificar la contribuci\u00f3n europea, nativa y de otros grupos al pool gen\u00e9tico de esta poblaci\u00f3n. Como fue de esperar, los resultados de y\u00c2\u00bfsnps en toba mostraron un mayor aporte nativo americano a la composici\u00f3n actual de esta poblaci\u00f3n. adem\u00e1s de los resultados obtenidos a partir de la comparaci\u00f3n de las distancias gen\u00e9ticas, la comparaci\u00f3n de frecuencias al\u00e9licas de strs autos\u00f3micos realizadas marcador a marcador entre todos los pares posibles de poblaciones permiti\u00f3 detectar diferencias significativas en un n\u00famero variable de marcadores dependiendo de los pares comparados. Es de notar que las diferencias se detectaron para diferentes pares de poblaciones urbana\u00c2\u00bfurbana, urbana\u00c2\u00bfnativa, nativa\u00c2\u00bfnativa, urbana\u00c2\u00bfib\u00e9rica y nativa\u00c2\u00bfib\u00e9rica, siendo nuevamente las poblaciones nativas las que mostraron las diferencias m\u00e1s importantes.  por lo tanto, dadas las diferencias observadas en las distribuciones de frecuencias en varios loci y los valores estad\u00edsticamente significativos de fst entre diferentes poblaciones, podr\u00eda resultar cuestionable el uso con fines forenses de una base de datos de frecuencias al\u00e9licas global de argentina para strs autos\u00f3micos cuando sea necesario utilizar bases de datos de referencia urbanas, como ha sido recientemente sugerido (marino et al. 2008). A\u00fan menos aceptable ser\u00eda el hecho de utilizar bases de datos ib\u00e9ricas o italianas asumiendo que, al ser estas poblaciones las que dieron origen al mayor influjo de inmigrantes europeos a argentina, podr\u00edan representar de forma adecuada la composici\u00f3n gen\u00e9tica de este pa\u00eds.  basados en estos resultados, se plante\u00f3 demostrar si el nivel de subestructuraci\u00f3n detectado a nivel de la composici\u00f3n gen\u00e9tica entre las distintas poblaciones puede traducirse en efectos reales sobre los par\u00e1metros principales de valoraci\u00f3n de las pruebas forenses y de investigaci\u00f3n de distintos casos de parentescos: los cocientes de verosimilitud (clrs) y los \u00edndices de paternidad (ips). El fin de explorar el efecto sobre estos par\u00e1metros es que \u00e9stos son los valores que se reportan en estos estudios y los cuales deben ser interpretados directamente por los jueces o por los individuos involucrados. Esta investigaci\u00f3n se llev\u00f3 a cabo mediante procesos de simulaci\u00f3n asistidos con ordenador, los que revelaron que tanto los c\u00e1lculos de clrs como de ips son afectados en forma significativa por los efectos de la subestructuraci\u00f3n detectada con marcadores strs de uso forense. El grado de distorsi\u00f3n en los valores dependi\u00f3 de la base de datos de frecuencia utilizada para el c\u00e1lculo, observ\u00e1ndose valores extremos cuando se emplean como referencia bases de datos urbanas para el c\u00e1lculo de clrs o ips de perfiles provenientes de poblaciones nativas y viceversa.  en cuanto a la incorporaci\u00f3n del fst \u00c2\u00bfcom\u00fanmente utilizado como una medida de estructuraci\u00f3n poblacional\u00c2\u00bf en el c\u00e1lculo de ips, los resultados de las investigaciones realizadas demostraron que el uso de este par\u00e1metro podr\u00eda resultar en una estrategia simplificada para poder balancear los efectos ocasionados por la subestructuraci\u00f3n poblacional en los valores de ips. Es de resaltar que la aplicaci\u00f3n de la correcci\u00f3n por fst no siempre resulta en valores m\u00e1s bajos de ip que los obtenidos al utilizar las bases de datos de referencia correspondiente, y que el uso de fst con este prop\u00f3sito puede no siempre resultar conservativo. La utilizaci\u00f3n de la correcci\u00f3n por fst con este fin se halla dentro de las recomendaciones publicadas por la sociedad internacional de gen\u00e9tica forense (isfg) (gjiertson 2007), si bien en dichas recomendaciones no se indican detalles sobre las estrategias para estimar este valor ni sobre su aplicaci\u00f3n precisa. As\u00ed, resulta com\u00fan que el uso de esta correcci\u00f3n est\u00e9 ampliamente aceptado por muchos laboratorios de gen\u00e9tica forense. El c\u00e1lculo mismo del valor de fst resulta problem\u00e1tico en varios sentidos: no solo la aplicaci\u00f3n de la correcci\u00f3n por fst puede resultar problem\u00e1tica si no que la obtenci\u00f3n de un valor de fst \u00c2\u00bfreal\u00c2\u00bf est\u00e1 tambi\u00e9n condicionada por el esquema de muestreo. Sin embargo, los valores de fst solo pueden ser calculados emp\u00edricamente y no es posible especular acerca de los posibles valores de fst que puedan obtenerse bajo diferentes condiciones.  en resumen, los resultados obtenidos de los estudios realizados mostraron que en argentina existe un nivel de estratificaci\u00f3n poblacional que pudo ser detectado mediante strs de uso forense. Este nivel de subestructuraci\u00f3n demostr\u00f3 tener efectos reales sobre los valores de los cocientes de verosimilitud e \u00edndices de paternidad utilizados en los informes forenses y de paternidad como medio de valoraci\u00f3n estad\u00edstica de la prueba gen\u00e9tica. Por lo tanto, el uso en gen\u00e9tica forense de bases de datos de frecuencias al\u00e9licas globales no est\u00e1 justificado en argentina y puede conducir a desv\u00edos importantes de los valores de clrs e ips. Adem\u00e1s, el hecho de que la estima de valores de fst presente ciertas dificultades y de que las poblaciones de argentina no muestran valores de fst elevados \u00c2\u00bfsi bien en algunos casos significativamente diferentes\u00c2\u00bf pueden hacer que la utilizaci\u00f3n de este \u00edndice para corregir el efecto de la subestructuraci\u00f3n a nivel de los valores de clrs e ips resulte inapropiado. De esta forma, se puede considerar que el rol de las bases de datos de referencia locales no puede ser f\u00e1cilmente sustituido por otros esquemas de muestreo para corregir el efecto de subestructuraci\u00f3n poblacional, y por lo tanto, siempre que resulte posible, la poblaci\u00f3n de inter\u00e9s deber\u00eda ser adecuadamente muestreada con el fin de representar de la forma m\u00e1s fiel posible su heterogeneidad gen\u00e9tica.\n\n\n\n&nbsp;\n\n\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>Estudio de la variabilidad gen\u00e9tica en poblaciones urbanas y nativas de argentina. estratificaci\u00f3nn poblacional e implicaciones gen\u00e9tico-forenses<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 Estudio de la variabilidad gen\u00e9tica en poblaciones urbanas y nativas de argentina. estratificaci\u00f3nn poblacional e implicaciones gen\u00e9tico-forenses <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 Ulises Faustino Toscanini <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Santiago de compostela<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 19\/05\/2011<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Antonio Salas Ellacuriaga<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: angel Mar\u00eda Carracedo alvarez <\/li>\n<li>thore Egeland (vocal)<\/li>\n<li>lourdes Prieto  solla (vocal)<\/li>\n<li>luzt Roewer (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Ulises Faustino Toscanini Argentina, como todos los pueblos del continente americano, ha experimentado cambios demogr\u00e1ficos importantes a [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-sidebar-layout":"default","site-content-layout":"","ast-site-content-layout":"","site-content-style":"default","site-sidebar-style":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","theme-transparent-header-meta":"","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","astra-migrate-meta-layouts":"default","ast-page-background-enabled":"default","ast-page-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-4)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center 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