{"id":109175,"date":"2018-03-11T10:34:22","date_gmt":"2018-03-11T10:34:22","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/hemocromatosis-en-la-provincia-de-guadalajara-prevalencia-frecuencia-de-mutaciones-c282y-h63d-y-s65c-del-gen-hfe-penetrancia-expresion-fenota%c2%adpica-factores-moduladores-ypatologa%c2%adas-a\/"},"modified":"2018-03-11T10:34:22","modified_gmt":"2018-03-11T10:34:22","slug":"hemocromatosis-en-la-provincia-de-guadalajara-prevalencia-frecuencia-de-mutaciones-c282y-h63d-y-s65c-del-gen-hfe-penetrancia-expresion-fenota%c2%adpica-factores-moduladores-ypatologa%c2%adas-a","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/hematologia\/hemocromatosis-en-la-provincia-de-guadalajara-prevalencia-frecuencia-de-mutaciones-c282y-h63d-y-s65c-del-gen-hfe-penetrancia-expresion-fenota%c2%adpica-factores-moduladores-ypatologa%c2%adas-a\/","title":{"rendered":"Hemocromatosis en la provincia de guadalajara: preValencia, frecuencia de mutaciones (c282y, h63d y s65c) del gen hfe, penetrancia, expresi\u00f3n fenot\u00edpica, factores moduladores ypatolog\u00edas asociadas"},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> Mar\u00eda Maiques Camarero <\/strong><\/h2>\n<p>Tras analizar los resultados obtenidos en los diferentes grupos poblacionales a estudio y revisar la literatura cient\u00edfica reciente relacionada con las causas y consecuencis de la hh y las mutaciones en los genes asociados, las conclusiones principales de este trabajo son las siguientes:respecto a la poblaci\u00f3n general:las frecuencias al\u00e9licas de las mutaciones c282y, h63d y s65c y de los genotipos hfe en la poblaci\u00f3n de guadalajara son similares a las encontradas en otros estudios espa\u00f1oles, pero con una elevada heterogeneidad en relaci\u00f3n a su distribuci\u00f3n geogr\u00e1fica.En relaci\u00f3n a la poblaci\u00f3n europea, la frecuencia de c282y se ajusta a la distribuci\u00f3n decreciente norte-sur referida en la bibliograf\u00eda, pero la frecuencia de la mutaci\u00f3n h63d, es significativamente m\u00e1s elevada que la descrita en otros estudios europeos y americanos.El perfil f\u00e9rrico condicionado por los diferentes genotipos hfe est\u00e1 aumentado no s\u00f3lo para los homocigotos c282y y los heterocigotos mixtos, si no que se incrementa linealmente con el n\u00famero de alelos h63d de los portadores, lo que sugiere qu en nuestra poblaci\u00f3n esta mutaci\u00f3n se acompa\u00f1a de una penetrancia bioqu\u00edmica m\u00e1s potente de la que se le atribuye en la mayor\u00eda de los trabajos.Detecci\u00f3n de sujetos con mutaciones hfe: el screening bioqu\u00edmico rutinario del perfil f\u00e9rrico y el screening familiar hasta el tercer grado de parentesco es altamiento eficaz para detecci\u00f3n de portadores de mutaciones hfe, y como consecuencia, de sujetos con elevada susceptibilidad para desarrollar la enfermedad. No se recomienda, en cambio un screening poblacional de mutaciones.Sujetos con hemocromatosis hereditaria:la preValencia de hh en la provincia de guadalajara es de 1 caso por cada 1000 individuos, y se asocia a los genotipos c282y+\/+ y c282y\/h63d en una proporci\u00f3n similar, y a la presencia de la mutaci\u00f3n h63d en homo o heterocigosis en 1 de cada 5 individuos con la enfermedad, dato discrepante con la mayor\u00eda de trabajos espa\u00f1oles y europeos.La distribuci\u00f3n de la enfermedad respecto al sexo no es homog\u00e9nea, ya que hay una presencia 3 veces m\u00e1s elevada de hombres que de mujeres entre los enfermos. Esta diferencia es casi inexistente entre los portadores de las hemocromatosis m\u00e1s graves (juveniles y relaiconadas con c282y+\/+), y se acrecienta entre los grupos con mutaciones de menor penetrancia (h63d), lo que sugiere la mayor predisposici\u00f3n del sexo masculino al desarrollo de la enfermedad.Mutaciones no hfe presentan una nula o escasa preValencia entre el subgrupo de sujetos con hemocromatosis, y s\u00f3lo est\u00e1 justificado su an\u00e1lisis en el caso de hemocromatosis juvenil.Las penetrancias cl\u00ednicas calculadas para los genotipos c282y+\/+. C282y\/h63d, h63d+\/+ y h63d+\/- son similares a las recogidas en otros estudios y decrecen en este orden, la penetrancia bioqu\u00edmica, sin embargo, es mayor en los genotipos homo y heterocigotos h63d que en los dobles heterocigotos, lo que alerta, de nuevo, sobre la importancia de esta mutaci\u00f3n en el desarrollo de una sobrecarga f\u00e9rrica. El fenotipo cl\u00ednico de los sujetos con la mutaci\u00f3n h63d se ve agravado por la presencia de otros factores (ambientales y gen\u00e9ticos) que aditivamente ayudan a que la sobrecarga f\u00e9rrica se incremente.La mutaci\u00f3n h63d es un factor de riesgo independiente no s\u00f3lo en el desarrollo de hemocromatosis cl\u00ednica, si no tambi\u00e9n en la evoluci\u00f3n de enfermedades relacionadas con sobrecarga f\u00e9rrica, acelerando el rietmo de evoluci\u00f3n a fibrosis hep\u00e1tica en sujetos con infecci\u00f3n por vhc, o el desarrollo de diabetes gestacional en mujeres embarazadas respecto a las que no presentan mutaci\u00f3n.Los datos obtenidos a lo largo del trabajo sobre la mutaci\u00f3n h63d nos conducen a recomendar la realizaci\u00f3n de un seguimiento bioqu\u00edmico en sujetos que presenten otros factores relacionados con sobrecarga f\u00e9rrica (patolog\u00edas, h\u00e1bitos,\u00c2\u00bf) y alg\u00fan alelo para esta mutaci\u00f3n<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>Hemocromatosis en la provincia de guadalajara: preValencia, frecuencia de mutaciones (c282y, h63d y s65c) del gen hfe, penetrancia, expresi\u00f3n fenot\u00edpica, factores moduladores ypatolog\u00edas asociadas<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 Hemocromatosis en la provincia de guadalajara: preValencia, frecuencia de mutaciones (c282y, h63d y s65c) del gen hfe, penetrancia, expresi\u00f3n fenot\u00edpica, factores moduladores ypatolog\u00edas asociadas <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 Mar\u00eda Maiques Camarero <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Alcal\u00e1<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 15\/06\/2011<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Trinidad Parra Cid<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: melchor Alvarez de mon soto <\/li>\n<li>dunia De Miguel llorente (vocal)<\/li>\n<li>Emilio Ojeda gutierrez (vocal)<\/li>\n<li>Luis Fernando Carballo alvarez (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Mar\u00eda Maiques Camarero Tras analizar los resultados obtenidos en los diferentes grupos poblacionales a estudio y revisar 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