{"id":109575,"date":"2018-03-11T10:35:06","date_gmt":"2018-03-11T10:35:06","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/prevalencia-de-cancer-de-mama-y-ovario-hereditario-y-cancer-de-colon-hereditario-no-poliposico-en-extremadura\/"},"modified":"2018-03-11T10:35:06","modified_gmt":"2018-03-11T10:35:06","slug":"prevalencia-de-cancer-de-mama-y-ovario-hereditario-y-cancer-de-colon-hereditario-no-poliposico-en-extremadura","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/oncologia-clinica\/prevalencia-de-cancer-de-mama-y-ovario-hereditario-y-cancer-de-colon-hereditario-no-poliposico-en-extremadura\/","title":{"rendered":"PreValencia de c\u00e1ncer de mama y ovario hereditario y c\u00e1ncer de colon hereditario no polip\u00f3sico en extremadura"},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> Silvia Romero Chala <\/strong><\/h2>\n<p>Tanto el c\u00e1ncer de mama como en c\u00e1ncer colorrectal son dos de las neoplasias m\u00e1s frecuentes en el mundo y que m\u00e1s n\u00famero de muertes producen. Se estima que entre un 5% y un 10% de todos los c\u00e1nceres tienen un car\u00e1cter hereditario. El c\u00e1ncer hereditario es consecuencia de mutaciones en protooncogenes, genes supresores de tumores etc. En el caso del c\u00e1ncer de mama y ovario hereditario (cmoh) los genes que principalmente se afectan son brca1 y brca2 aportando un 20% al riesgo de padecer c\u00e1ncer en individuos portadores. En el s\u00edndrome de lynch (sl) o c\u00e1ncer de colon hereditario no polip\u00f3sico se afecta el sistema de reparaci\u00f3n de bases desapareadas mmr que est\u00e1 compuesto por las prote\u00ednas codificadas por los genes mlh1, msh2, pms2, msh6. Detectar a los individuos portadores es importante porque se pueden localizar a los familiares sanos portadores proporcion\u00e1ndoles medidas preventivas para aumentar su supervivencia y calidad de vida. los pacientes a los que se realiza el test gen\u00e9tico son seleccionados en base a unos criterios de riesgo. En el caso de cmoh son los dictados por la seom y en el caso de sl son los criterios de amsterdam i, amsterdam ii y bethesda. desarrollamos una metodolog\u00eda de alto rendimiento mediante secuenciaci\u00f3n que nos permiti\u00f3 analizar por completo brca1 y brca2 en 24-48 horas. En el caso de sl dise\u00f1amos un algoritmo diagn\u00f3stico con un screening previo mediante an\u00e1lisis de microsat\u00e9lites e inmunohistoqu\u00edmica. Adem\u00e1s de descartar c\u00e1ncer de colon espor\u00e1dico mediante hipermetilaci\u00f3n del promotor de mlh1, y b\u00fasqueda de la mutaci\u00f3n v600e de braf. analizamos brca1 brca2 en 234 pacientes. Encontramos 27 mutaciones pat\u00f3genas lo que consituye un 11.5%. Adem\u00e1s encontramos a 61 familiares portadores de la mutaci\u00f3n y a 38 no portadores. para sl analizamos 165 pacientes, encontramos 9 mutaciones pat\u00f3genas 5.4%. Estudiamos a 73 familiares de los cuales 37 fueron portadores. nuestros valores de preValencia de mutaci\u00f3n en la poblaci\u00f3n que cumple criterios de riesgo, son m\u00e1s bajos que en europa pero muy parecidos a algunas regiones espa\u00f1olas. Es muy \u00fatil detectar a los familiares portadores y no portadores ya que para los primeros significa que sus neoplasias de producirse, se van a detectar en etapas tempranas lo que supone una mejora del pron\u00f3stico. Para los no portadores significa que van a tener un riesgo de c\u00e1ncer similar a la poblaci\u00f3n general.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>PreValencia de c\u00e1ncer de mama y ovario hereditario y c\u00e1ncer de colon hereditario no polip\u00f3sico en extremadura<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 PreValencia de c\u00e1ncer de mama y ovario hereditario y c\u00e1ncer de colon hereditario no polip\u00f3sico en extremadura <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 Silvia Romero Chala <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Extremadura<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 28\/06\/2011<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Luis Miguel Fern\u00e1ndez Pereira<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: in\u00e9s Mar\u00eda Corraliza generelo <\/li>\n<li>Miguel Fern\u00e1ndez-burriel tercero (vocal)<\/li>\n<li>Jes\u00fas Vi\u00f1uelas bay\u00f3n (vocal)<\/li>\n<li>rodrigo Barderas manchado (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Silvia Romero Chala Tanto el c\u00e1ncer de mama como en c\u00e1ncer colorrectal son dos de las neoplasias 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