{"id":110083,"date":"2011-11-07T00:00:00","date_gmt":"2011-11-07T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/caracterizacion-genetica-de-la-micosis-fungoide-tumoral\/"},"modified":"2011-11-07T00:00:00","modified_gmt":"2011-11-07T00:00:00","slug":"caracterizacion-genetica-de-la-micosis-fungoide-tumoral","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/caracterizacion-genetica-de-la-micosis-fungoide-tumoral\/","title":{"rendered":"Caracterizaci\u00f3n gen\u00e9tica de la micosis fungoide tumoral"},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> Roc\u00edo Nieves Salgado S\u00e1nchez <\/strong><\/h2>\n<p>Los linfomas cut\u00e1neos primarios de c\u00e9lulas t son un grupo heterog\u00e9neo de linfomas no-hodgkin que se caracterizan por la presencia de linfocitos at\u00edpicos en la piel. De todos ellos destacan la micosis fungoide (mf) que supone el 60% del total de estos linfomas, los procesos linfoproliferativos cut\u00e1neos cd30+ (papulosis linfomatoide [pl] y los linfomas anapl\u00e1sicos de c\u00e9lula grande cd30+ [lcacg-cd30+]) que constituyen el 25%, y el s\u00edndrome de s\u00e9zary (ss) que suponen el 3,5% del total de estos linfomas. En el presente trabajo se ha analizado, de manera exhaustiva, el perfil gen\u00e9tico de la mft para conocer las alteraciones m\u00e1s frecuentes y su posible funci\u00f3n como marcadores pron\u00f3sticos. Por otra parte, se ha realizado un estudio paralelo para conocer el estatus de los genes del receptor de c\u00e9lulas t (tcr).  se estudiaron un total de 41 mf en estadio tumoral (mft), 13 ss y 6 lcacg-cd30+ con t\u00e9cnicas de citogen\u00e9tica molecular, concretamente microarrays de hibridaci\u00f3n gen\u00f3mica comparada de oligonucle\u00f3tidos (oligoarraycgh) e hibridaci\u00f3n in situ fluorescente (fish). Para el an\u00e1lisis de oligoarraycgh se analizaron 41 mft, mientras que para el an\u00e1lisis mediante fish para los genes del tcr se analiz\u00f3 una serie de 13 ss, 6 mft y 6 lcacg-cd30+. entre las 41 mft, un 78% presentaron alteraciones gen\u00e9ticas siendo las p\u00e9rdidas m\u00e1s frecuentemente observadas que las ganancias. Las alteraciones m\u00e1s frecuentes fueron las ganancias de 7q33.3q35, 17q21.1, 8q24.21, 9q34, 10p14 y 1q31.2q32.2, y las p\u00e9rdidas de 9p21.3, 9q31.2, 17p13.1, 13q14.11, 6q21.3, 10p11.22, 16q23.2 y 16q24.3. El an\u00e1lisis mediante oligoarraycgh permiti\u00f3 realizar un an\u00e1lisis de la inestabilidad gen\u00e9tica y se ha observado que las mft se segregan en dos grupos, uno gen\u00e9ticamente estable (0-5 alteraciones) y otro gen\u00e9ticamente inestable (>5 alteraciones). Adem\u00e1s, se ha observado que el grupo gen\u00e9ticamente inestable se relacionaba con la presencia de la ganancia del cromosoma 7q. Finalmente, se ha observado que pertenecer al grupo gen\u00e9ticamente inestable as\u00ed como presentar la deleci\u00f3n de 9p21.3, 10q26qter y la ganancia en 8q24.21 se asociaba a una peor supervivencia global.  por otra parte, el an\u00e1lisis de los genes del tcr ha mostrado que las translocaciones de tcrad, tcrb y tcrg no es un evento gen\u00e9tico frecuente en los lcpct. Sin embargo, se han observado ganancias en el n\u00famero de copias de las sondas tcrb (7q34) y tcrg (7p14) en 3\/6 mft y 3\/13 ss, lo que confirma los resultados previamente observados mediante las t\u00e9cnicas de oligoarraycgh y citogen\u00e9tica convencional.  de este estudio se concluye: 1.La t\u00e9cnica de oligoarraycgh ha permitido definir el perfil de ganancias y p\u00e9rdidas de regiones cromos\u00f3micas en la mft. Las alteraciones m\u00e1s frecuentemente observadas fueron las ganancias que afectan a los cromosomas 7q, 17q, 8q, 9q, 10p y 1q, y las p\u00e9rdidas que afectan a los cromosomas 9p, 9q, 17p, 13q, 6q, 10p y 16q. Dichas alteraciones han sido asimismo detectadas en otras series publicadas recientemente en la literatura, lo que confirmar\u00eda la existencia de un perfil gen\u00e9tico caracter\u00edstico de esta entidad. 2.Las alteraciones estructurales de los loci del tcr no son una caracter\u00edstica gen\u00e9tica de los lcpct. Sin embargo, la ausencia de alteraciones de estos loci no excluye que puedan tener una funci\u00f3n relevante en la patog\u00e9nesis de los lcpct. 3.Se ha definido el perfil de inestabilidad gen\u00e9tico de la mft y se ha observado la presencia de dos grupos claramente diferenciados: uno de ellos denominado gen\u00e9ticamente estable, que se caracteriza por la presencia de pocas alteraciones gen\u00e9ticas, y un segundo grupo denominado gen\u00e9ticamente inestable caracterizado por la presencia de numerosos cambios gen\u00e9ticos. Asimismo, se ha observado una asociaci\u00f3n significativa de la ganancia del cromosoma 7q con el perfil gen\u00e9ticamente inestable, lo que sugiere un importante papel patog\u00e9nico de esta regi\u00f3n en este subgrupo de mft. 4.Se han observado alteraciones gen\u00e9ticas y caracter\u00edsticas cl\u00ednicas que se asocian a una peor supervivencia: 4.1respecto a las alteraciones gen\u00e9ticas, las p\u00e9rdidas de las regiones 9p21.3 y 10q26qter, as\u00ed como la ganancia de la regi\u00f3n 8q24.21, y el hecho de pertenecer al grupo gen\u00e9ticamente inestable se han asociado a un pron\u00f3stico desfavorable. 4.2respecto a las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas, la edad superior a los 60 a\u00f1os en el momento del diagn\u00f3stico y el hecho de presentar lesiones cut\u00e1neas en m\u00e1s de dos localizaciones tambi\u00e9n se han asociado a una peor supervivencia. 5.Al comparar los perfiles gen\u00e9ticos de la mft con los de otros lcpct se ha observado que las mft que presentaban infiltraci\u00f3n en sangre perif\u00e9rica, presentaban alteraciones similares a las halladas en el ss en estudios previos. Estos hallazgos sugieren la existencia de una firma gen\u00e9tica com\u00fan para los ss de novo y los ss con una mf previa. Con respecto a los lcacg-cd30+, se confirma que ambas entidades son diferentes, no s\u00f3lo en sus caracter\u00edsticas cl\u00ednicas sino tambi\u00e9n en sus perfiles gen\u00e9ticos.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>Caracterizaci\u00f3n gen\u00e9tica de la micosis fungoide tumoral<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 Caracterizaci\u00f3n gen\u00e9tica de la micosis fungoide tumoral <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 Roc\u00edo Nieves Salgado S\u00e1nchez <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Aut\u00f3noma de barcelona<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 11\/07\/2011<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Blanca Espinet Sol\u00e1<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: rosa Mar\u00eda Mart\u00ed laborda <\/li>\n<li>llu\u00eds Colomo saperas (vocal)<\/li>\n<li>  (vocal)<\/li>\n<li>  (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Roc\u00edo Nieves Salgado S\u00e1nchez Los linfomas cut\u00e1neos primarios de c\u00e9lulas t son un grupo heterog\u00e9neo de linfomas 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