{"id":110169,"date":"2018-03-11T10:36:04","date_gmt":"2018-03-11T10:36:04","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/contribucion-de-la-genetica-a-la-inmunopatogenesis-de-la-esclerosis-multiple-en-poblacion-espanola\/"},"modified":"2018-03-11T10:36:04","modified_gmt":"2018-03-11T10:36:04","slug":"contribucion-de-la-genetica-a-la-inmunopatogenesis-de-la-esclerosis-multiple-en-poblacion-espanola","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/ciencias-de-la-vida\/contribucion-de-la-genetica-a-la-inmunopatogenesis-de-la-esclerosis-multiple-en-poblacion-espanola\/","title":{"rendered":"Contribuci\u00f3n de la gen\u00e9tica a la inmunopatog\u00e9nesis de la esclerosis m\u00faltiple en poblaci\u00f3n espa\u00f1ola."},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> Mar\u00eda Lopez Cavanillas <\/strong><\/h2>\n<p>La esclerosis m\u00faltiple (em) es la enfermedad neurol\u00f3gica m\u00e1s com\u00fan en adultos j\u00f3venes, con una preValencia de 1:1000 en espa\u00f1a. Se considera que tiene una etiolog\u00eda multifactorial, en donde diversos factores ambientales parecen promover la aparici\u00f3n de la enfermedad en individuos gen\u00e9ticamente predispuestos. Aproximadamente el 40  de los pacientes muestra s\u00edntesis de inmunoglobulina m (igm) restringida a l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo (lcr), la cual parece condicionar un curso m\u00e1s agresivo de la em.  \t el alelo hla-drb1*15:01 es el principal factor gen\u00e9tico de susceptibilidad a em en todas las poblaciones estudiadas excepto en la poblaci\u00f3n de cerde\u00f1a, en la que el haplotipo ancestral 18.2 (a*30-b*18-tnfa1b5-drb1*03:01-dqa1*05:01-dqb1*02:01) confier e el mayor riesgo de manera independiente al alelo hla-drb1*15:01. Adicionalmente, an\u00e1lisis gen\u00e9ticos recientes (estudios de genes candidatos y estudios de barrido gen\u00f3mico) han identificado diveros factores gen\u00e9ticos fuera del hla asociados con el r iesgo a padecer em; sin embargo, la confirmaci\u00f3n de la mayor\u00eda de estos factores requiere todav\u00eda su replicaci\u00f3n en poblaciones independientes.  \tel objetivo del presente trabajo es profundizar en el estudio de la base gen\u00e9tica de la em en poblaci\u00f3n espa\u00f1ola mediante tres aproximaciones: estudio de genes candidatos a influir en la susceptibilidad a em; validaci\u00f3n en poblaci\u00f3n espa\u00f1ola de la asociaci\u00f3n de genes previamente asociados a em en estudios de barrido gen\u00f3mico y estudio del haplotipo anc estral 18.2 como posible factor de susceptibilidad a em en poblaci\u00f3n espa\u00f1ola y su posible asociaci\u00f3n en pacientes que presentan s\u00edntesis intratecal de igm.  \tpara llevar a cabo nuestro estudio, hemos analizado polimorfismos de los genes estudiados e n un m\u00e1ximo de 691 pacientes de em y 882 controles sanos, todos de origen y ascendencia espa\u00f1ola. El genotipado de polimorfismos se realiz\u00f3 mediante sondas taqman o, para el estudio del hla, con tecnolog\u00eda luminex. El estudio de bandas oligcoclonales  en lcr se realiz\u00f3 mediante isoelectroenfoque.  \tnuestro estudio ha replicado la asociaci\u00f3n con el riesgo a em de los genes: il2ra, il7r, tnfrsf1a, cd6 y gpc5, previamente asociados en los estudios de barrido gen\u00f3mico, por lo que podemos validar a di chos genes como factores de susceptibilidad a em en poblaci\u00f3n espa\u00f1ola. Adicionalmente, hemos confirmado la asociaci\u00f3n de los genes candidatos spp1 (por su funci\u00f3n) y ptger4 (por ser un factor de susceptibilidad en enfermedad de crohn) con las distin<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>Contribuci\u00f3n de la gen\u00e9tica a la inmunopatog\u00e9nesis de la esclerosis m\u00faltiple en poblaci\u00f3n espa\u00f1ola.<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 Contribuci\u00f3n de la gen\u00e9tica a la inmunopatog\u00e9nesis de la esclerosis m\u00faltiple en poblaci\u00f3n espa\u00f1ola. <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 Mar\u00eda Lopez Cavanillas <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Complutense de Madrid<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 13\/07\/2011<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Elena Urcelay Garc\u00eda<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: Mar\u00eda  pilar Iniesta serrano <\/li>\n<li>leyre Mestre nieto (vocal)<\/li>\n<li>Jos\u00e9 Luis Santiago \u00e1lvarez (vocal)<\/li>\n<li>silvia S\u00e1nchez ram\u00f3n (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Mar\u00eda Lopez Cavanillas La esclerosis m\u00faltiple (em) es la enfermedad neurol\u00f3gica m\u00e1s com\u00fan en adultos j\u00f3venes, con 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