{"id":110633,"date":"2018-03-11T10:36:46","date_gmt":"2018-03-11T10:36:46","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/genes-implicados-en-la-glomeruloesclerosis-focal-y-segmentaria-autosomica-dominante\/"},"modified":"2018-03-11T10:36:46","modified_gmt":"2018-03-11T10:36:46","slug":"genes-implicados-en-la-glomeruloesclerosis-focal-y-segmentaria-autosomica-dominante","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/medicina-interna\/genes-implicados-en-la-glomeruloesclerosis-focal-y-segmentaria-autosomica-dominante\/","title":{"rendered":"Genes implicados en la glomeruloesclerosis focal y segmentaria autos\u00f3mica dominante"},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> Mar\u00eda S\u00e1nchez Ares <\/strong><\/h2>\n<p>El t\u00e9rmino glomeruloesclerosis focal y segmentaria (gefs) describe un patr\u00f3n histol\u00f3gico caracterizado por la presencia de ciertos glom\u00e9rulos con esclerosis (focal) en parte de su superficie (segmentaria). Esta histolog\u00eda puede ser el resultado de numerosas etiolog\u00edas entre las que se encuentra la gen\u00e9tica. Dentro de las formas gen\u00e9ticas est\u00e1 la gefs de herencia autos\u00f3mica dominante (ad) con afectaci\u00f3n exclusivamente renal. aunque la diversidad de s\u00edntomas cl\u00ednicos es caracter\u00edstica de la patolog\u00eda, un rasgo que siempre est\u00e1 presente es la proteinuria. La ausencia de un tratamiento efectivo para esta enfermedad provoca una progresiva disminuci\u00f3n de la funci\u00f3n renal que acaba por desembocar en una insuficiencia renal terminal. Esto genera que el paciente requiera una terapia de reemplazamiento, bien sea di\u00e1lisis, trasplante o ambas. la proteinuria est\u00e1 generada por una alteraci\u00f3n en la barrera de filtraci\u00f3n glomerular (bfg) compuesta por los capilares fenestrados, la membrana glomerular basal y las prolongaciones podoc\u00edticas. Hasta el momento se han descrito tres genes implicados en la generaci\u00f3n de la gefs-ad: la \u00c2\u00bf-actinina 4 (actn4), el canal de receptor transitorio de potencial cati\u00f3nico 6 (trpc6)  y la formina invertida 2 (inf2). Estas tres prote\u00ednas presentan expresi\u00f3n podoc\u00edtica y est\u00e1n muy relacionadas con la din\u00e1mica del citoesqueleto. hasta el momento solo se ha identificado el gen responsable de la patolog\u00eda en unas 30 familias de todo el mundo, entre ellas una de las 5 familias que componen nuestra cohorte. El an\u00e1lisis por secuenciaci\u00f3n directa de inf2 en dicha familia revel\u00f3 que los individuos afectos presentaban una mutaci\u00f3n en el ex\u00f3n 6 de dicho gen, lo que provocaba la sustituci\u00f3n de una leucina por una prolina en la posici\u00f3n 245 de la prote\u00edna. Esta mutaci\u00f3n se localiza en el dominio inhibidor de la prote\u00edna (did).  es la primera vez que se identifica este cambio patog\u00e9nico, ya que todos los encontrados anteriormente se situaban en los cuatro primeros exones del gen. Este hallazgo refuerza la responsabilidad de inf2 en esta patolog\u00eda adem\u00e1s de ampliar la regi\u00f3n de localizaci\u00f3n de mutaciones en el gen.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>Genes implicados en la glomeruloesclerosis focal y segmentaria autos\u00f3mica dominante<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 Genes implicados en la glomeruloesclerosis focal y segmentaria autos\u00f3mica dominante <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 Mar\u00eda S\u00e1nchez Ares <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Santiago de compostela<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 26\/07\/2011<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Xose Manuel Lens Neo<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: fernando Dominguez puente <\/li>\n<li>Fernando De \u00c1lvaro moreno (vocal)<\/li>\n<li>albert Torras  rabasa (vocal)<\/li>\n<li>Alberto Mart\u00ednez castelao (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Mar\u00eda S\u00e1nchez Ares El t\u00e9rmino glomeruloesclerosis focal y segmentaria (gefs) describe un patr\u00f3n histol\u00f3gico caracterizado por la [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-sidebar-layout":"default","site-content-layout":"","ast-site-content-layout":"","site-content-style":"default","site-sidebar-style":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","theme-transparent-header-meta":"","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","astra-migrate-meta-layouts":"default","ast-page-background-enabled":"default","ast-page-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-4)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"ast-content-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"footnotes":""},"categories":[212,155,962,139,977],"tags":[172056,72309,220768,34834,220766,220767],"class_list":["post-110633","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-biologia-humana","category-ciencias-clinicas","category-genetica","category-medicina-interna","category-santiago-de-compostela","tag-albert-torras-rabasa","tag-alberto-Martinez-castelao","tag-fernando-de-alvaro-moreno","tag-fernando-dominguez-puente","tag-maria-sanchez-ares","tag-xose-manuel-lens-neo"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/110633","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=110633"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/110633\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=110633"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=110633"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=110633"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}