{"id":110640,"date":"2018-03-11T10:36:46","date_gmt":"2018-03-11T10:36:46","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/estudio-del-gen-del-canal-de-socio-scn5a-en-una-poblacion-de-pacientes-con-diagnostico-de-sa%c2%adndrome-de-brugada\/"},"modified":"2018-03-11T10:36:46","modified_gmt":"2018-03-11T10:36:46","slug":"estudio-del-gen-del-canal-de-socio-scn5a-en-una-poblacion-de-pacientes-con-diagnostico-de-sa%c2%adndrome-de-brugada","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/murcia\/estudio-del-gen-del-canal-de-socio-scn5a-en-una-poblacion-de-pacientes-con-diagnostico-de-sa%c2%adndrome-de-brugada\/","title":{"rendered":"Estudio del gen del canal de socio (scn5a) en una poblaci\u00f3n de pacientes con diagn\u00f3stico de s\u00edndrome de brugada"},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> Mar\u00eda  Esperanza Garcia-molina Saez <\/strong><\/h2>\n<p>Las canalopat\u00edas, enfermedades hereditarias de los canales i\u00f3nicos, representan un conjunto de patolog\u00edas hereditarias relativamente novedosas. Entre ellas, el sb se caracteriza por una elevaci\u00f3n del segmento st en las derivaciones precordiales derechas (v1-v3) del ecg y est\u00e1 asociado a la muerte s\u00fabita (ms) en pacientes sin cardiopat\u00eda estructural evidente. Debido a que el ecg es bastante din\u00e1mico es dif\u00edcil hacer una estimaci\u00f3n precisa de la preValencia, que se sit\u00faa en torno a 500\/1.000.000 habitantes. tiene una base gen\u00e9tica estando ligado a mutaciones en la subunidad   del canal de na+ del coraz\u00f3n (scn5a) y otros genes recientemente relacionados. Se pueden identificar alteraciones en el gen scn5a en un 20% de los pacientes. El genotipado de los pacientes puede ayudar a los cardi\u00f3logos a determinar el diagn\u00f3stico cl\u00ednico en los casos l\u00edmite y ayudar\u00e1 a la estratificaci\u00f3n del riesgo. El sb tiene un patr\u00f3n de herencia autos\u00f3mica dominante aunque se expresa mayoritariamente en varones.  para la detecci\u00f3n de las mutaciones el m\u00e9todo de elecci\u00f3n por excelencia es la secuenciaci\u00f3n directa. Esta t\u00e9cnica presenta varios inconvenientes como el ser un proceso laborioso y de coste elevado. Con el objeto de soslayar dichos inconvenientes y acelerar el proceso se pueden utilizar diversos m\u00e9todos de cribado previos a la secuenciaci\u00f3n, como la cromatograf\u00eda l\u00edquida desnaturalizante de alto rendimiento (dhplc). peque\u00f1as inserciones o deleciones son f\u00e1cilmente detectables mediante pcr y secuenciaci\u00f3n directa, sin embargo las inserciones y deleciones de tama\u00f1o medio pasan desapercibidas. El mlpa es un nuevo m\u00e9todo descrito en 2002 por j. Schouten que permite la b\u00fasqueda de estas deleciones o duplicaciones. el estudio del gen scn5a en nuestra poblaci\u00f3n llev\u00f3 a la identificaci\u00f3n de mutaciones causales o probablemente causales en un 10% de los casos, inferior al publicado en la literatura. En los casos \u00edndice en los que no se detect\u00f3 una variante en su secuencia se realiz\u00f3 el estudio de grandes reordenamientos g\u00e9nicos sin identificarse ninguno mediante la t\u00e9cnica de mlpa. la t\u00e9cnica de dhplc result\u00f3 eficaz para el cribado de muestras y acelerar el proceso de genotipado, presentando una sensibilidad en los exones optimizados del 100% para detectar individuos con variantes g\u00e9nicas. los pacientes de nuestra cohorte portadores de mutaci\u00f3n presentan con mayor frecuencia ecg tipo i espont\u00e1neo y m\u00e1s casos de ms familiar que los pacientes de sb en los que el resultado del estudio gen\u00e9tico fue negativo. el estudio gen\u00e9tico de las familias de los portadores de mutaci\u00f3n ha permitido identificar a un grupo significativo de portadores sin expresi\u00f3n fenot\u00edpica. La penetrancia de la enfermedad es baja, y es variable dependiendo de la mutaci\u00f3n. La influencia de diversos polimorfismos, como el h558r, parece ser importante en la expresi\u00f3n del fenotipo.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>Estudio del gen del canal de socio (scn5a) en una poblaci\u00f3n de pacientes con diagn\u00f3stico de s\u00edndrome de brugada<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 Estudio del gen del canal de socio (scn5a) en una poblaci\u00f3n de pacientes con diagn\u00f3stico de s\u00edndrome de brugada <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 Mar\u00eda  Esperanza Garcia-molina Saez <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Murcia<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 27\/07\/2011<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Arcadio Garcia Alberola<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: Mar\u00eda no Valdes chavarri <\/li>\n<li>carmen Valenzuela miranda (vocal)<\/li>\n<li>lorenzo Monserrat iglesias (vocal)<\/li>\n<li>isabel Tovar zapata (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Mar\u00eda Esperanza Garcia-molina Saez Las canalopat\u00edas, enfermedades hereditarias de los canales i\u00f3nicos, representan un conjunto de patolog\u00edas 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