{"id":111417,"date":"2018-03-11T10:37:56","date_gmt":"2018-03-11T10:37:56","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/estudio-de-marcadores-geneticos-asociados-a-diabetes-tipo-1-en-poblacion-espanola-con-debut-pediatrico-y-adulto\/"},"modified":"2018-03-11T10:37:56","modified_gmt":"2018-03-11T10:37:56","slug":"estudio-de-marcadores-geneticos-asociados-a-diabetes-tipo-1-en-poblacion-espanola-con-debut-pediatrico-y-adulto","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/ciencias-de-la-vida\/estudio-de-marcadores-geneticos-asociados-a-diabetes-tipo-1-en-poblacion-espanola-con-debut-pediatrico-y-adulto\/","title":{"rendered":"Estudio de marcadores gen\u00e9ticos asociados a diabetes tipo 1 en poblaci\u00f3n espa\u00f1ola con debut pedi\u00e1trico y adulto."},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> Laura Espino Pais\u00e1n <\/strong><\/h2>\n<p>Resumen  la diabetes tipo 1 (dt1) es una enfermedad autoinmune causada por la destrucci\u00f3n de las c\u00e9lulas b productoras de insulina en el p\u00e1ncreas. Esta destrucci\u00f3n est\u00e1 mediada por linfocitos t autorreactivos y monocitos, y adem\u00e1s existen componentes  gen\u00e9ticos y ambientales que influyen en la susceptibilidad a padecer la enfermedad. Dentro del componente gen\u00e9tico, el mayor determinante de la susceptibilidad a la dt1 se encuentra en la regi\u00f3n hla de clase ii, en la que los haplotipos asociados a la enfermedad suponen el 50  de la carga gen\u00e9tica. Los primeros estudios de asociaci\u00f3n de genes candidatos establecieron 5 regiones que influyen en el riesgo a padecer dt1, pero el gran avance se ha dado en los \u00faltimos cinco a\u00f1os con el desarrollo de  los estudios de barrido gen\u00f3mico (gwas) que han permitido elevar a 50 el n\u00famero de regiones asociadas a la enfermedad.  la dt1 puede comenzar a cualquier edad desde la primera hasta la novena d\u00e9cada de vida, y esta diferencia en la edad de comienzo de la enfermedad podr\u00eda estar influida por factores gen\u00e9ticos. Sin embargo, el estudio de estos factores se ha visto limitado porque muchos de los grandes estudios gen\u00e9ticos en dt1 restringen el reclutamiento de pacientes a aquellos con un debut pedi \u00e1trico de la enfermedad. El objetivo es evitar la inclusi\u00f3n de pacientes mal diagnosticados que padezcan diabetes tipo 2, pero mediante esta limitaci\u00f3n se dificulta el estudio de la influencia de la gen\u00e9tica sobre la edad de debut de la enfermedad y se ignora la posibilidad de que aquellos pacientes que debutan en una edad adulta tengan un componente gen\u00e9tico diferente a los pacientes con debut pedi\u00e1trico.  en este trabajo, hemos realizado el estudio de 17 regiones cromos\u00f3micas en un grupo de 45 1 pacientes de dt1 espa\u00f1oles con debut pedi\u00e1trico y adulto. Entre estas regiones incluimos a) 4 regiones cromos\u00f3micas asociadas cl\u00e1sicamente a dt1 para estudiar su influencia en la edad de debut de la enfermedad, b) 7 regiones descubiertas en gwas y c) 6 genes candidatos seleccionados por su funci\u00f3n o por presentar asociaci\u00f3n con otras enfermedades autoinmunes. en la regi\u00f3n hla estudiamos varios haplotipos diferentes a los cl\u00e1sicamente asociados a dt1 y replicamos tres haplotipos ya descritos pr eviamente. Adem\u00e1s, encontramos un efecto de susceptibilidad en el haplotipo drb1*07-dqa1*02:01-dqb1*02:02 no descrito previamente.  en el estudio de la influencia de los genes cl\u00e1sicos de susceptibilidad en la edad de debut de la dt1 no encontramos e<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>Estudio de marcadores gen\u00e9ticos asociados a diabetes tipo 1 en poblaci\u00f3n espa\u00f1ola con debut pedi\u00e1trico y adulto.<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 Estudio de marcadores gen\u00e9ticos asociados a diabetes tipo 1 en poblaci\u00f3n espa\u00f1ola con debut pedi\u00e1trico y adulto. <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 Laura Espino Pais\u00e1n <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Complutense de Madrid<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 17\/10\/2011<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Elena Urcelay Garc\u00eda<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: Jos\u00e9 ramon Regueiro  gonzalez barros <\/li>\n<li>Luisa Mar\u00eda Villar guimerans (vocal)<\/li>\n<li>fuencisla Matesanz del barrio (vocal)<\/li>\n<li>eduardo L\u00f3pez granados (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Laura Espino Pais\u00e1n Resumen la diabetes tipo 1 (dt1) es una enfermedad autoinmune causada por la destrucci\u00f3n 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