{"id":112656,"date":"2018-03-11T10:39:42","date_gmt":"2018-03-11T10:39:42","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/deteccion-e-identificacion-de-mutaciones-en-los-genes-brca1-y-brca2-en-familias-con-cancer-de-mama-y-ovario-hereditario-residentes-en-gipuzkoa\/"},"modified":"2018-03-11T10:39:42","modified_gmt":"2018-03-11T10:39:42","slug":"deteccion-e-identificacion-de-mutaciones-en-los-genes-brca1-y-brca2-en-familias-con-cancer-de-mama-y-ovario-hereditario-residentes-en-gipuzkoa","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/bioquimica-molecular\/deteccion-e-identificacion-de-mutaciones-en-los-genes-brca1-y-brca2-en-familias-con-cancer-de-mama-y-ovario-hereditario-residentes-en-gipuzkoa\/","title":{"rendered":"Detecci\u00f3n e identificaci\u00f3n de mutaciones en los genes brca1 y brca2 en familias con c\u00e1ncer de mama y ovario hereditario residentes en gipuzkoa"},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> Miren Carrera Akutain <\/strong><\/h2>\n<p>El 5-10% de todos los casos de c\u00e1ncer de mama tienen una etiolog\u00eda hereditaria, y se estima que los genes brca1 y brca2 son los responsables del 20-30% de estos casos. La preValencia de mutaciones patol\u00f3gicas \u00fanicas o con determinada recurrencia en estos genes var\u00eda entre diferentes poblaciones. En el presente estudio se han analizado 71 pacientes de gipuzkoa, con la intenci\u00f3n de completar as\u00ed el trabajo de beristain et al. (2007) en la cual realizaron un estudio con pacientes de bizkaia y araba. El estudio de los genes brca es muy costoso debido a su gran tama\u00f1o, por lo que el objetivo principal de este trabajo ha sido descubrir cu\u00e1les son las mutaciones frecuentes en el pa\u00eds vasco para as\u00ed poder facilitar el estudio de estos genes en las familias de riesgo. En total, en el presente estudio se han detectado 9 mutaciones en 10 pacientes, que sumadas a los resultados en bizkaia y araba muestran un panel de 22 mutaciones patol\u00f3gicas en 26 pacientes, en el que se repiten las mutaciones ivs18-1g>a (2 veces) y 5242c>a (3 veces) en el gen brca1 y 9254_9258del5 (2 veces) en el gen brca2. El estudio de nuevas pacientes del pa\u00eds vasco permitir\u00e1 determinar con mayor precisi\u00f3n la preValencia de estas mutaciones en nuestra poblaci\u00f3n. Mientras tanto cabe pensar que es de inter\u00e9s comenzar el estudio de nuevas pacientes vascas por estas tres mutaciones. Por otra parte, existe un porcentaje alto de pacientes afectadas de c\u00e1ncer de mama \/ovario que no son portadoras de mutaciones en ninguno de los dos genes. Por ello, es de vital importancia continuar e incrementar los estudios analizando si son portadoras de grandes reordenamientos, mutaciones en otros genes de susceptibilidad, alteraciones epigen\u00e9ticas o mirnas desregulados. En s\u00edntesis, los resultados de esta tesis doctoral han aportado el mapa de las mutaciones gen\u00e9ticas de los principales genes, brca1 y brca2, que contribuyen al c\u00e1ncer de mama hereditario en el pa\u00eds vasco. A partir de este conocimiento se pueden trazar nuevas pautas a seguir  para detectar las mutaciones conocidas y descubrir otras nuevas. Todo ello, supone un beneficio y mejora en el manejo sanitario y asistencial de las familias afectadas.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>Detecci\u00f3n e identificaci\u00f3n de mutaciones en los genes brca1 y brca2 en familias con c\u00e1ncer de mama y ovario hereditario residentes en gipuzkoa<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 Detecci\u00f3n e identificaci\u00f3n de mutaciones en los genes brca1 y brca2 en familias con c\u00e1ncer de mama y ovario hereditario residentes en gipuzkoa <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 Miren Carrera Akutain <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Pa\u00eds vasco\/euskal herriko unibertsitatea<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 27\/04\/2012<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Mar\u00eda  De Los Angeles Martinez De Pancorbo Gomez<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: fernando Vidal vanaclocha <\/li>\n<li>isabel Guerra merino (vocal)<\/li>\n<li>Mar\u00eda  teresa Zarrabeitia cimiano (vocal)<\/li>\n<li>Jos\u00e9 Antonio Riancho moral (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Miren Carrera Akutain El 5-10% de todos los casos de c\u00e1ncer de mama tienen una etiolog\u00eda hereditaria, [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-sidebar-layout":"default","site-content-layout":"","ast-site-content-layout":"","site-content-style":"default","site-sidebar-style":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","theme-transparent-header-meta":"","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","astra-migrate-meta-layouts":"default","ast-page-background-enabled":"default","ast-page-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-4)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center 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