{"id":112748,"date":"2018-03-11T10:39:53","date_gmt":"2018-03-11T10:39:53","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/identificacion-de-genes-de-susceptibilidad-asociados-al-desarrollo-del-sa%c2%adndrome-antifosfola%c2%adpido-trombotico\/"},"modified":"2018-03-11T10:39:53","modified_gmt":"2018-03-11T10:39:53","slug":"identificacion-de-genes-de-susceptibilidad-asociados-al-desarrollo-del-sa%c2%adndrome-antifosfola%c2%adpido-trombotico","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/genetica-humana\/identificacion-de-genes-de-susceptibilidad-asociados-al-desarrollo-del-sa%c2%adndrome-antifosfola%c2%adpido-trombotico\/","title":{"rendered":"Identificaci\u00f3n de genes de susceptibilidad asociados al desarrollo del s\u00edndrome antifosfol\u00edpido tromb\u00f3tico"},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> Eguzkine Ochoa Ruiz <\/strong><\/h2>\n<p>La trombofilia inducida por anticuerpos es conocida como s\u00edndrome antifosfol\u00edpido (saf). Las evidencias experimentales sugieren que la interacci\u00f3n de anticuerpos antifosfol\u00edpido (aaf) con procesos hemost\u00e1ticos e inflamatorios estimulan la activaci\u00f3n del estado procoagulante\/ protromb\u00f3tico, capaz de inducir la trombosis. Es por ello, que la presencia recurrente de aaf en el plasma es considerado un factor de riesgo para la trombosis, aunque solo una fracci\u00f3n de los individuos con elevados t\u00edtulos de aaf llegar\u00e1 a desarrollar eventos tromb\u00f3ticos. A\u00fan se desconocen las caracter\u00edsticas que diferencian a los individuos positivos para aaf que desarrollan trombosis de los que no lo hacen. No obstante, se estima que para el desarrollo de trombosis deben actuar numerosos factores de riesgo en conjunci\u00f3n con los elevados t\u00edtulos de autoanticuerpos. Teniendo en cuenta la esencia multifactorial compleja del saf, la hip\u00f3tesis del presente trabajo plantea que los estudios gen\u00e9ticos encaminados a la identificaci\u00f3n de factores gen\u00e9ticos de riesgo, podr\u00edan contribuir a dilucidar los mecanismos que intervienen en este desorden. El objetivo general fue identificar genes de susceptibilidad al desarrollo de saf, en particular el saf tromb\u00f3tico. Nuestro trabajo ha identificado los genes ldlr, pcsk9 y hrg como nuevos genes de susceptibilidad a la trombosis en individuos portadores de anticuerpos antifosfol\u00edpido, lo cual sugiere que la desregulaci\u00f3n de la respuesta inmune en combinaci\u00f3n con una predisposici\u00f3n para la activaci\u00f3n de la aterosclerosis, la coagulaci\u00f3n y el sistema del complemento podr\u00edan contribuir a la susceptibilidad al desarrollo del saf tromb\u00f3tico. Asimismo, el estudio mediante array-cgh ha permitido identificar la presencia de numerosas variantes en el n\u00famero de copias con distribuci\u00f3n diferencial entre individuos con saf tromb\u00f3tico y controles sanos. Adem\u00e1s, la combinaci\u00f3n de los resultados obtenidos mediante array-cgh y los estudios de gwa nos ha permitido identificar una nueva regi\u00f3n de susceptibilidad al saf tromb\u00f3tico. As\u00ed, los individuos con saf tromb\u00f3tico mostraron una fuerte asociaci\u00f3n haplot\u00edpica con el locus 12q24.12, donde se localizan los genes atxn2 y sh2b3. Esta regi\u00f3n de susceptibilidad para el saf tromb\u00f3tico muestra alta frecuencia de variaciones gen\u00f3micas (snp, cnv) en estos individuos, siendo el haplotipo tac la variante asociada m\u00e1s significativamente en esta regi\u00f3n con los saf tromb\u00f3ticos. El haplotipo est\u00e1 constituido por el snp rs3184504 en el gen sh2b3 y los snp rs10774625 y rs653178 en el gen atxn2. El snp rs3184504 localizado en el gen sh2b3 ha sido extensamente relacionado con defectos funcionales en la prote\u00edna adaptadora que sintetiza, lo que se traduce en una exacerbaci\u00f3n de la respuesta inmune y en la inducci\u00f3n del fenotipo proinflamatorio y proaterog\u00e9nico.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>Identificaci\u00f3n de genes de susceptibilidad asociados al desarrollo del s\u00edndrome antifosfol\u00edpido tromb\u00f3tico<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 Identificaci\u00f3n de genes de susceptibilidad asociados al desarrollo del s\u00edndrome antifosfol\u00edpido tromb\u00f3tico <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 Eguzkine Ochoa Ruiz <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Pa\u00eds vasco\/euskal herriko unibertsitatea<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 29\/05\/2012<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Ana Zubiaga Elorrieta<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: javier Martin iba\u00f1ez <\/li>\n<li>Mar\u00eda Garcia barcina (vocal)<\/li>\n<li>Javier Santos hern\u00e1ndez (vocal)<\/li>\n<li>feliciano j. Ramos fuente (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Eguzkine Ochoa Ruiz La trombofilia inducida por anticuerpos es conocida como s\u00edndrome antifosfol\u00edpido (saf). 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