{"id":113243,"date":"2018-03-11T10:40:35","date_gmt":"2018-03-11T10:40:35","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/diversidad-genetica-del-complejo-de-receptores-leucocitariosestudio-descriptivo-y-de-asociacion-con-la-esclerosis-multiple-recurrente\/"},"modified":"2018-03-11T10:40:35","modified_gmt":"2018-03-11T10:40:35","slug":"diversidad-genetica-del-complejo-de-receptores-leucocitariosestudio-descriptivo-y-de-asociacion-con-la-esclerosis-multiple-recurrente","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/ciencias-de-la-vida\/diversidad-genetica-del-complejo-de-receptores-leucocitariosestudio-descriptivo-y-de-asociacion-con-la-esclerosis-multiple-recurrente\/","title":{"rendered":"Diversidad gen\u00e9tica del complejo de receptores leucocitarios:estudio descriptivo y de asociaci\u00f3n con la esclerosis m\u00faltiple recurrente."},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> David Ord\u00f3\u00f1ez Del Valle <\/strong><\/h2>\n<p>Diversidad gen\u00e9tica del complejo receptor leucocitario: estudio descriptivo y de asociaci\u00f3n con la esclerosis m\u00faltiple recurrente.   el complejo de receptores leucocitarios (lrc) es una regi\u00f3n de 1 mb localizada en el cromosoma 19 e incluye genes de receptores con estructuras relacionadas entre s\u00ed. Entre otros, est\u00e1n las familias g\u00e9nicas de los leukocyte immunoglobulin (ig)-like receptors (lilr) y los killer-cell ig-like receptors (kir).  un integrante del complejo kir es kir2ds3, que codifica p ara un receptor con 2 dominios ig-like extracelulares y una regi\u00f3n citopl\u00e1smica corta. Describimos su duplicaci\u00f3n dentro del complejo kir y tambi\u00e9n que comparte el locus con kir2ds5, por lo que ambos forman parte de un mismo locus duplicado kir2ds3s5 . Cada locus est\u00e1 estrechamente ligado a uno de kir2dl5, del que previamente nuestro grupo hab\u00eda demostrado su duplicaci\u00f3n. Por \u00faltimo, describimos el resultado de una recombinaci\u00f3n asim\u00e9trica entre dos loci kir2ds3s5 que genera nuevos haplotipos kir  con duplicaciones y deleciones de varios genes, adem\u00e1s de otra recombinaci\u00f3n entre kir2ds3s5 y el gen kir2ds2 que origin\u00f3 al alelo quim\u00e9rico kir2ds2*005.  el complejo kir tiene una gran diversidad debido a la variaci\u00f3n en n\u00famero de copias de varios loci kir y a la propia variabilidad al\u00e9lica de cada locus. Esta diversidad nunca hab\u00eda sido analizada en la esclerosis m\u00faltiple (em). No detectamos diferencias significativas en las frecuencias de los genes kir entre pacientes y controles sanos, exce pto un efecto protector de kir3ds1. Lilra3, situado a ~ 400kb del complejo kir, presenta en un 20-30  de la poblaci\u00f3n una deleci\u00f3n casi completa de su secuencia gen\u00f3mica que es, por s\u00ed sola, un factor de predisposici\u00f3n para la em. Esta deleci\u00f3n junto  con el alelo hla-drb1*15:01 incrementa significativamente el riesgo a desarrollar la enfermedad. Analizamos por primera vez la variabilidad al\u00e9lica de lilra3 en la em, sin encontrar resultados significativos con la excepci\u00f3n de un efecto aditivo en presencia de la deleci\u00f3n, incrementando el riesgo de desarrollar la em.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>Diversidad gen\u00e9tica del complejo de receptores leucocitarios:estudio descriptivo y de asociaci\u00f3n con la esclerosis m\u00faltiple recurrente.<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 Diversidad gen\u00e9tica del complejo de receptores leucocitarios:estudio descriptivo y de asociaci\u00f3n con la esclerosis m\u00faltiple recurrente. <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 David Ord\u00f3\u00f1ez Del Valle <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Complutense de Madrid<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 27\/09\/2012<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Carlos Vilches Ruiz<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: yasmina Juarranz moratilla <\/li>\n<li>Elena Urcelay Garc\u00eda (vocal)<\/li>\n<li>Miguel Lopez botet arbona (vocal)<\/li>\n<li>Luisa Mar\u00eda Villar guimerans (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de David Ord\u00f3\u00f1ez Del Valle Diversidad gen\u00e9tica del complejo receptor leucocitario: estudio descriptivo y de asociaci\u00f3n con la 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