{"id":114869,"date":"2018-03-11T10:43:02","date_gmt":"2018-03-11T10:43:02","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/desarrollo-de-nuevas-herramientas-moleculares-de-analisis-de-marcadores-microsatelites-destinadas-a-incrementar-el-poder-de-discriminacion-de-los-perfiles-geneticos-humanos\/"},"modified":"2018-03-11T10:43:02","modified_gmt":"2018-03-11T10:43:02","slug":"desarrollo-de-nuevas-herramientas-moleculares-de-analisis-de-marcadores-microsatelites-destinadas-a-incrementar-el-poder-de-discriminacion-de-los-perfiles-geneticos-humanos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/biologia-celular\/desarrollo-de-nuevas-herramientas-moleculares-de-analisis-de-marcadores-microsatelites-destinadas-a-incrementar-el-poder-de-discriminacion-de-los-perfiles-geneticos-humanos\/","title":{"rendered":"Desarrollo de nuevas herramientas moleculares de an\u00e1lisis de marcadores microsat\u00e9lites destinadas a incrementar el poder de discriminaci\u00f3n de los perfiles gen\u00e9ticos humanos"},"content":{"rendered":"

Tesis doctoral de Jos\u00e9 Mar\u00eda Aznar Oviedo <\/strong><\/h2>\n

Hoy en dia el an6lisis marcadores microsat\u00c2\u00aclites es la tecnica de referencia empleada para laidentificaci6ng endticah umanaa si como para la determinaci6nd e parentescob iol6glco. En estes\u00c2\u00acntido, los laboratorios disponen de un variado abanico de reacciones comerciales altamentediscriminalivays sensibleqsu ep ermitena bordadr e un modoe ficaze l anelisisd \u00c2\u00ac lasd iferentesmuesfas forenses. A pesar de ello, existen determinados casos donde la eficacia de dichasreacciones rcsulta ain insuficiente, como es el an6lisis de muestms d\u00c2\u00acgmdadas y ladeterminaci6n de casos de parcntesco complejos, ya que mediante su utilizaci6n no se loglaalcanzarl a probabilidadd e discriminaci6nn ecesariap arar ealizare l diagn6sticor equerido.El presentetr abajo de tesis doctorale sti dirigido a solventare stasl imitaciones.E n estes entido,se han desanollado y validado dos nuevas herramientas moleculares basadas \u00c2\u00acn el an{lisismediantep cr multiplex de marcadorcsm icrosatdlitesl. A primem herrarnientah a sido disefradaespecificamentep ara ser utilizada en el analisis de adn altarnented egradado.A su vez, lasegundah erramientah a sido disefiadap ara aumentare l nimero total de marcadoresa nalizadosincr\u00c2\u00acmentandoa si el poder de discriminaci6n total aportadoa la determinaci6nd e casos deparentescoc omplejos.La aplicaci6nd e sendash erramientasp ermite en cadac asoa umentar\u00c2\u00ac l poderd e discrimjnaci6nde los perfilesg endticoso btenidosre duciendoia s limitacionesq ue las reaccionems ultiplexconvencionalesp r\u00c2\u00acsentanp ara el anelisisd e muestrasd egadadasy la determinaci6nd e casosde parentesccoo mdleio ess. Asimismo, el dise\u00f1o de la combinaci\u00f3n basado en la tecnolog\u00eda ministrspermite amplificar 14 marcadores strs m\u00e1s amelogenina con tama\u00f1os incluso inferioresa 230 pb.La estrategia de dise\u00f1o seguida para la combinaci\u00f3n i-dnaduo permite analizar unmayor n\u00famero de marcadores en formato ministr y paralelamente posibilita, mediante laduplicaci\u00f3n de resultados, detectar y evitar la presencia de p\u00e9rdidas al\u00e9licas producidas tantopor amplificaci\u00f3n preferencial como por presencia de mutaciones en las regiones 3\u00c2\u00bfde uni\u00f3nde los cebadores.La comparaci\u00f3n de la eficacia de la combinaci\u00f3n i-dnaduo frente a sistemasmultiplex comerciales para analizar muestras de tejidos embebidos en parafina permiti\u00f3confirmar la gran aplicabilidad de esta combinaci\u00f3n para el an\u00e1lisis adn altamentefragmentado, incrementando el poder de discriminaci\u00f3n total obtenido as\u00ed como la fiabilidadde los resultados obtenidos. Asimismo, los buenos resultados obtenidos mediante lautilizaci\u00f3n de cualquiera de los componentes de i-dnaduo en combinaci\u00f3n con los strmultiplex comerciales minifiler\u00c2\u00bf y ngm\u00c2\u00bf revelaron la gran versatilidad de estasherramientas tanto para su uso conjunto como para su combinaci\u00f3n con reacciones multiplexpreexistentes.La segunda herramienta molecular dise\u00f1ada y validada en el presente trabajo de tesisdoctoral es un nuevo sistema multiplex denominado i-dnase21. Dicho sistema multiplex hasido espec\u00edficamente dise\u00f1ado para amplificar en una sola reacci\u00f3n 21 strs autos\u00f3micosm\u00e1s una regi\u00f3n del locus amelogenina. De este modo i-dnase21 permite laamplificaci\u00f3n de todos los marcadores incluidos en las principales bases de datos, entre lasque se incluyen el codis, la issl, la ess, la gcl y la ess-extended.I-dnase21 es, hasta la fecha, la \u00fanica reacci\u00f3n que permite la amplificaci\u00f3n de latotalidad de los marcadores incluidos en las principales bases de datos mediante una \u00fanicareacci\u00f3n basada en la tecnolog\u00eda \u00c2\u00bf5-dye-chemistry\u00c2\u00bf. Este hecho sumado a la alta tasa deconcordancia mostrada entre i-dnase21 y reacciones comerciales preexistentes permite quelos perfiles gen\u00e9ticos obtenidos mediante su aplicaci\u00f3n puedan ser contrastados con losalmacenados en cualquiera de las bases de datos de perfiles gen\u00e9ticos, anteriormente citadaslo que posibilita el uso globalizado de los perfiles gen\u00e9ticos obtenidos a partir de estareacci\u00f3n. Del mismo modo, el alto poder de discriminaci\u00f3n aportado en una \u00fanica reacci\u00f3nsugiere la gran aplicabilidad de i-dnase21 para la resoluci\u00f3n de casos de parentesco en losque la ausencia de uno de los progenitores pueda provocar un aumento en la probabilidad deobtener falsos parentescos producidos por azar.Adicionalmente, i-dnase21 es una excelente herramienta para analizar un alton\u00famero de marcadores strs autos\u00f3micos en grandes muestras poblacionales. Este hecho,facilitar\u00eda el aumento de la capacidad de los estudios poblacionales para determinar ladistribuci\u00f3n de las frecuencias al\u00e9licas, detectar presencia de sub-estructuras poblacionales einferir flujos migratorios.<\/p>\n

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Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00abDesarrollo de nuevas herramientas moleculares de an\u00e1lisis de marcadores microsat\u00e9lites destinadas a incrementar el poder de discriminaci\u00f3n de los perfiles gen\u00e9ticos humanos<\/strong>\u00ab<\/h3>\n
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  • T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 Desarrollo de nuevas herramientas moleculares de an\u00e1lisis de marcadores microsat\u00e9lites destinadas a incrementar el poder de discriminaci\u00f3n de los perfiles gen\u00e9ticos humanos <\/li>\n
  • Autor:<\/strong>\u00a0 Jos\u00e9 Mar\u00eda Aznar Oviedo <\/li>\n
  • Universidad:<\/strong>\u00a0 Pa\u00eds vasco\/euskal herriko unibertsitatea<\/li>\n
  • Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 18\/11\/2013<\/li>\n<\/ul>\n

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    Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n
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    • Director de la tesis<\/strong>\n
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      • Mar\u00eda De Los Angeles Martinez De Pancorbo Gomez<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n
      • Tribunal<\/strong>\n
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        • Presidente del tribunal: bego\u00f1a Martinez jarreta <\/li>\n
        • Jos\u00e9 Antonio Riancho moral (vocal)<\/li>\n
        • jean-michel Dogoujon (vocal)<\/li>\n
        • esther Rebato ochoa (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n

           <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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