{"id":114905,"date":"2018-03-11T10:43:10","date_gmt":"2018-03-11T10:43:10","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/evaluacion-de-las-indicaciones-del-diagnostico-prenatal-y-evaluacion-de-los-resultados-obtenidos-en-el-servicio-de-genetica-del-hospital-ramon-y-cajal\/"},"modified":"2018-03-11T10:43:10","modified_gmt":"2018-03-11T10:43:10","slug":"evaluacion-de-las-indicaciones-del-diagnostico-prenatal-y-evaluacion-de-los-resultados-obtenidos-en-el-servicio-de-genetica-del-hospital-ramon-y-cajal","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/genetica-clinica\/evaluacion-de-las-indicaciones-del-diagnostico-prenatal-y-evaluacion-de-los-resultados-obtenidos-en-el-servicio-de-genetica-del-hospital-ramon-y-cajal\/","title":{"rendered":"Evaluaci\u00f3n de las indicaciones del diagn\u00f3stico prenatal y evaluaci\u00f3n de los resultados obtenidos en el servicio de gen\u00e9tica del hospital ram\u00f3n y cajal"},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> Mar\u00eda Josefa Cabrejas N\u00fa\u00f1ez <\/strong><\/h2>\n<p>En el momento actual de los conocimientos ser\u00eda deseable que existieran m\u00e9todos fiables y eficientes para hacer un diagn\u00f3stico prenatal que no presentara ning\u00fan riesgo fetal y materno y que diagnosticara  el 100% de las aneuploid\u00edas. Es posible que a corto-medio plazo el an\u00e1lisis del adn fetal obtenido a partir del plasma materno tomar\u00e1 el relevo a las actuales pruebas invasivas, a la espera de la validaci\u00f3n de los avances en este campo, este estudio ha intentado resumir la evoluci\u00f3n y los resultados de m\u00e1s de 30 a\u00f1os de trabajo en diagn\u00f3stico prenatal realizado por el servicio de gen\u00e9tica m\u00e9dica del hospital ram\u00f3n y cajal de Madrid.Para ello, se han revisado todas las historias cl\u00ednicas de diagn\u00f3stico prenatal del hospital ram\u00f3n y cajal realizadas desde el a\u00f1o1979 hasta el a\u00f1o 2010 para analizar los siguientes aspectos:analizar cual ha sido la indicaci\u00f3n principal  para acudir a la consulta de diagn\u00f3stico prenatal a lo largo de los a\u00f1os estudiados y objetivar como ha influido la implantaci\u00f3n del cribado combinado del 1er trimestre en el n\u00famero de pruebas invasivas y en la detecci\u00f3n de trisom\u00eda 21.Estudiar la distribuci\u00f3n de alteraciones cromos\u00f3micas, num\u00e9ricas y estructurales, analizando si existen diferencias en cuento al origen de las alteraciones estructurales heredadas. Comprobar si existe una diferente raz\u00f3n de sexo en las aneuploid\u00edas m\u00e1s frecuentes y si existe una variaci\u00f3n estacional. Mostrar  si existen diferencias en cuanto a la eficiencia de los cribados de primer y segundo trimestre.Adicionalmente se analiza  si se ha dado un aumento paulatino en la edad materna en la poblaci\u00f3n en estudio y si ha habido un  cambio socio-cultural de las parejas en el periodo de tiempo estudiado..El estudio se trata de un an\u00e1lisis descriptivo transversal retrospectivo entre a\u00f1os 1979 y 2010. La  muestra se ha tomado de las gestantes del \u00e1rea 4 de Madrid y tambi\u00e9n de diversas comunidades aut\u00f3nomas, que fueron atendidas en la consulta de gen\u00e9tica m\u00e9dica del hospital ram\u00f3n y cajal desde el a\u00f1o 1979 hasta el a\u00f1o 2010 (ambos inclusive). Como  criterios de inclusi\u00f3n, se han considerado a todas las mujeres que acudieron a la consulta de diagn\u00f3stico prenatal sin limite de edad dentro de edad fertil. El tipo de muestreo realizado ha sido consecutivo no probabil\u00edstico.La muestra se ha divido en varios periodos teniendo en cuenta la evoluci\u00f3n de las metodolog\u00edas y de las indicaciones, incluida la evoluci\u00f3n de los cribados.\u00c2\u00bf\tdesde 1\/1\/1979 hasta 31\/12\/1985.\u00c2\u00bf\tdesde 1\/1\/1986 hasta 31\/12\/2000.\u00c2\u00bf\tdesde 1\/1\/2001 hasta 30\/4\/2006.\u00c2\u00bf\tdesde 1\/5\/2006 hasta 31\/12\/2010.El motivo de esta divisi\u00f3n hace referencia a las siguientes circunstancias: en el primer caso desde el inicio de la actividad por parte del servicio de gen\u00e9tica m\u00e9dica en el hospital ram\u00f3n y caja, hasta 1985 ya que en el mes de julio se aprueba la ley  de despenalizaci\u00f3n del aborto en espa\u00f1a (ley org\u00e1nica 9\/1985, de 5 de julio, de reforma del art\u00edculo 417 bis del c\u00f3digo penal). Se ha considerado el segundo periodo desde 1986 hasta la completa implantaci\u00f3n del cribado del 2\u00aa trimestre en el a\u00f1o 2000 en el \u00e1rea 4. \tEl tercer periodo comienza en 2001 y  finaliza con la puesta a punto del cribado combinado del primer trimestre en el mes de mayo de 2006. El \u00faltimo periodo alcanza desde mayo de 2006 hasta finales del 2010.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>Evaluaci\u00f3n de las indicaciones del diagn\u00f3stico prenatal y evaluaci\u00f3n de los resultados obtenidos en el servicio de gen\u00e9tica del hospital ram\u00f3n y cajal<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 Evaluaci\u00f3n de las indicaciones del diagn\u00f3stico prenatal y evaluaci\u00f3n de los resultados obtenidos en el servicio de gen\u00e9tica del hospital ram\u00f3n y cajal <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 Mar\u00eda Josefa Cabrejas N\u00fa\u00f1ez <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Alcal\u00e1<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 27\/11\/2013<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Jos\u00e9 Miguel Garcia Sagredo<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: joaqu\u00edn Rueda puente <\/li>\n<li>carmen Ramos corrales (vocal)<\/li>\n<li>Mar\u00eda vicenta Garc\u00eda rosado (vocal)<\/li>\n<li>M\u00aa concepcion Villalon villarroel (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Mar\u00eda Josefa Cabrejas N\u00fa\u00f1ez En el momento actual de los conocimientos ser\u00eda deseable que existieran m\u00e9todos fiables 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