{"id":115024,"date":"2018-03-11T10:43:21","date_gmt":"2018-03-11T10:43:21","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/tipificacion-genetico-y-sus-implicaciones-cla%c2%adnicas-en-una-poblacion-de-pacientes-con-hipertension-arterial-pulmonar\/"},"modified":"2018-03-11T10:43:21","modified_gmt":"2018-03-11T10:43:21","slug":"tipificacion-genetico-y-sus-implicaciones-cla%c2%adnicas-en-una-poblacion-de-pacientes-con-hipertension-arterial-pulmonar","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/medicina-interna\/tipificacion-genetico-y-sus-implicaciones-cla%c2%adnicas-en-una-poblacion-de-pacientes-con-hipertension-arterial-pulmonar\/","title":{"rendered":"Tipificaci\u00f3n gen\u00e9tico y sus implicaciones cl\u00ednicas en una poblaci\u00f3n de pacientes con hipertensi\u00f3n arterial pulmonar."},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> Mar\u00eda  Elvira Barrios Garrido-lestache <\/strong><\/h2>\n<p>La hipertensi\u00f3n arterial pulmonar (hap) es una enfermedad rara, de origen multifactorial  y devastadora. En los \u00faltimos a\u00f1os se han producido avances en el conocimiento de su etiopatogenia y tratamiento pero parece imprescindible incrementar los esfuerzos en el diagn\u00f3stico precoz. As\u00ed la aplicaci\u00f3n de la gen\u00e9tica y prote\u00f3mica se presenta como un arma nueva en este campo.  \tEl objetivo de esta tesis es estudiar el gen bmpr2 en una poblaci\u00f3n de pacientes con hap, estimar su preValencia, sus implicaciones fenot\u00edpicas y pron\u00f3sticas y su distribuci\u00f3n en las familias. Para ello se realiz\u00f3 el an\u00e1lisis del gen bmpr2 mediante sonda de amplificaci\u00f3n dependiente de la ligadura de m\u00faltiplex y secuenciaci\u00f3n, en una poblaci\u00f3n de pacientes con hap idiop\u00e1tica espor\u00e1dica o familiar y en los familiares de aquellos que dieron positivo, y a continuaci\u00f3n se realiz\u00f3 un estudio comparativo de las caracter\u00edsticas fenot\u00edpicas entre los pacientes con formas heredables, con  mutaci\u00f3n y\/o m\u00e1s de un miembro afecto en la familia, y las formas idiop\u00e1ticas.\tComo resultado final, la preValencia de la mutaci\u00f3n en el gen bmpr2 en una poblaci\u00f3n de pacientes con hap idiop\u00e1tica espor\u00e1dica fue de casi un 11%, mientras que en los pacientes con hap idiop\u00e1tica familiar fue de un 31%. Identific\u00e1ndose 6 mutaciones no descritas previamente en la literatura. En el an\u00e1lisis fenot\u00edpico los pacientes con formas heredables presentaban una edad de debut de la enfermedad significativamente menor, ninguno obtuvo una respuesta positiva en el test vasodilatador agudo que se mantuviera en el tiempo con el tratamiento calcio-antagonista, y finalmente, mientras que la mortalidad global era similar en ambos grupos, sin embargo en los pacientes con hap heredable la supervivencia a 3 a\u00f1os era inferior. No se encontraron diferencias en el resto de par\u00e1metros analizados. Casi la mitad de los familiares de primer grado rehusaron realizarse el an\u00e1lisis gen\u00e9tico, lo que pone de manifiesto los d\u00e9ficits en la educaci\u00f3n sanitaria sobre esta enfermedad tanto en las personas que lo padecen como en sus familiares. De aquellos que se realizaron el an\u00e1lisis un 35% presentaban la mutaci\u00f3n. \tAunque son necesarios estudios con un mayor tama\u00f1o muestral, se observa como el an\u00e1lisis del gen bmpr2 podr\u00eda ayudar en la toma de decisiones. Es probable que estos pacientes no se beneficien del tratamiento con calcio-antagonistas independientemente del resultado del test agudo vasodilatador y requieran revisiones iniciales con mayor periodicidad teniendo en cuenta que la supervivencia a 3 a\u00f1os es menor. Adem\u00e1s supone el primer paso para la creaci\u00f3n de programas de diagn\u00f3stico precoz en los familiares no afectos que presentan una mutaci\u00f3n.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>Tipificaci\u00f3n gen\u00e9tico y sus implicaciones cl\u00ednicas en una poblaci\u00f3n de pacientes con hipertensi\u00f3n arterial pulmonar.<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 Tipificaci\u00f3n gen\u00e9tico y sus implicaciones cl\u00ednicas en una poblaci\u00f3n de pacientes con hipertensi\u00f3n arterial pulmonar. <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 Mar\u00eda  Elvira Barrios Garrido-lestache <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Complutense de Madrid<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 16\/12\/2013<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Pilar Escribano Subias<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: rafael Enr\u00edquez de salamanca lorente <\/li>\n<li>m. Jes\u00fas del Cerro marin (vocal)<\/li>\n<li>Javier Segovia cubero (vocal)<\/li>\n<li>pablo daniel Lapunzina  badia (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Mar\u00eda Elvira Barrios Garrido-lestache La hipertensi\u00f3n arterial pulmonar (hap) es una enfermedad rara, de origen multifactorial y [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-sidebar-layout":"default","site-content-layout":"","ast-site-content-layout":"","site-content-style":"default","site-sidebar-style":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","theme-transparent-header-meta":"","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","astra-migrate-meta-layouts":"default","ast-page-background-enabled":"default","ast-page-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-4)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"ast-content-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"footnotes":""},"categories":[986,139],"tags":[30221,90615,227746,203079,143645,7556],"class_list":["post-115024","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-complutense-de-madrid","category-medicina-interna","tag-javier-segovia-cubero","tag-m-jesus-del-cerro-marin","tag-maria-elvira-barrios-garrido-lestache","tag-pablo-daniel-lapunzina-badia","tag-pilar-escribano-subias","tag-rafael-enriquez-de-salamanca-lorente"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/115024","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=115024"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/115024\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=115024"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=115024"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=115024"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}