{"id":116128,"date":"2018-03-11T10:44:58","date_gmt":"2018-03-11T10:44:58","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/anomala%c2%adas-asociadas-a-mutaciones-en-el-gen-hnf1b-en-dos-cohortes-de-pacientes-descripcion-fenota%c2%adpica-y-correlacion-genotipo-fenotipo\/"},"modified":"2018-03-11T10:44:58","modified_gmt":"2018-03-11T10:44:58","slug":"anomala%c2%adas-asociadas-a-mutaciones-en-el-gen-hnf1b-en-dos-cohortes-de-pacientes-descripcion-fenota%c2%adpica-y-correlacion-genotipo-fenotipo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/genetica-humana\/anomala%c2%adas-asociadas-a-mutaciones-en-el-gen-hnf1b-en-dos-cohortes-de-pacientes-descripcion-fenota%c2%adpica-y-correlacion-genotipo-fenotipo\/","title":{"rendered":"Anomal\u00edas asociadas a mutaciones en el gen hnf1b en dos cohortes de pacientes: descripci\u00f3n fenot\u00edpica y correlaci\u00f3n genotipo-fenotipo"},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> Leire Madariaga Dominguez <\/strong><\/h2>\n<p>Introducci\u00f3n: el gen hnf1b codifica el factor de transcripci\u00f3n hnf1b, implicado en el desarrollo embrionario del ri\u00f1\u00f3n, p\u00e1ncreas, intestino, h\u00edgado y \u00f3rganos genitales. Las mutaciones del gen hnf1b dan lugar en el ser humano a diversas anomal\u00edas, siendo las m\u00e1s frecuentes las anomal\u00edas renales estructurales y la diabetes. La penetrancia de estas mutaciones es incompleta y no hay una clara correlaci\u00f3n entre el genotipo y el fenotipo. Se desconocen en gran medida los factores que explican esta variabilidad.Objetivos: caracterizar las mutaciones del gen hnf1b detectadas en dos cohortes de pacientes pertenecientes a tres grupos de edad: cohorte prenatal (fetos) y cohorte postnatal (ni\u00f1os y adultos). Analizar los fenotipos de estos pacientes.Poblaci\u00f3n y m\u00e9todos: se realiz\u00f3 el an\u00e1lisis molecular del gen hnf1b en dos cohortes de pacientes: 1) 99 fetos con anomal\u00edas renales graves aisladas detectadas en la ecograf\u00eda prenatal. 2) 54 ni\u00f1os y adultos con anomal\u00edas renales estructurales y\/o diabetes. El estudio gen\u00e9tico se llev\u00f3 a cabo mediante la secuenciaci\u00f3n de los 9 exones y el promotor del gen hnf1b para la b\u00fasqueda de mutaciones puntuales, y mediante qmpsf o mlpa para la b\u00fasqueda de grandes deleciones de dicho gen.Resultados: se detectaron en total 32 mutaciones en el gen hnf1b: 12 en la cohorte prenatal y 20 en la cohorte postnatal. En los pacientes de la cohorte prenatal, que presentan un fenotipo m\u00e1s precoz y grave, las anomal\u00edas pancre\u00e1ticas estructurales se asocian con una frecuencia significativa a las anomal\u00edas renales. En la cohorte postnatal observamos un fenotipo diferente seg\u00fan la edad del paciente. En los casos con mutaciones heredadas la variabilidad fenot\u00edpica intrafamiliar es grande y no hallamos una correlaci\u00f3n significativa entre el tipo de mutaci\u00f3n y el fenotipo de las mismas.Conclusiones: las  mutaciones del gen hnf1b dan lugar a fenotipos muy variables pero en cierto modo relacionados con la edad a la que se realiza el diagn\u00f3stico molecular. La b\u00fasqueda de anomal\u00edas menos frecuentemente asociadas a estas mutaciones o una historia familiar positiva puede ayudar a orientar el diagn\u00f3stico molecular y as\u00ed facilitar el consejo gen\u00e9tico.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>Anomal\u00edas asociadas a mutaciones en el gen hnf1b en dos cohortes de pacientes: descripci\u00f3n fenot\u00edpica y correlaci\u00f3n genotipo-fenotipo<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 Anomal\u00edas asociadas a mutaciones en el gen hnf1b en dos cohortes de pacientes: descripci\u00f3n fenot\u00edpica y correlaci\u00f3n genotipo-fenotipo <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 Leire Madariaga Dominguez <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Pa\u00eds vasco\/euskal herriko unibertsitatea<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 16\/07\/2014<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Luis Antonio Casta\u00f1o Gonz\u00e1lez<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: Juan  Carlos Vitoria cormenzana <\/li>\n<li>rosa Vargas poussou (vocal)<\/li>\n<li>Fernando Santos rodr\u00edguez (vocal)<\/li>\n<li>f\u00e9lix Claverie mart\u00edn (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Leire Madariaga Dominguez Introducci\u00f3n: el gen hnf1b codifica el factor de transcripci\u00f3n hnf1b, implicado en el desarrollo 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