{"id":15938,"date":"2002-07-03T00:00:00","date_gmt":"2002-07-03T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/analisis-molecular-de-las-deleciones-del-brazo-largo-del-cromosoma-20-en-enfermedad-mieloide-demarcacion-de-la-region-comun-delecionada-e-identificacion-de-posibles-genes-supresores\/"},"modified":"2002-07-03T00:00:00","modified_gmt":"2002-07-03T00:00:00","slug":"analisis-molecular-de-las-deleciones-del-brazo-largo-del-cromosoma-20-en-enfermedad-mieloide-demarcacion-de-la-region-comun-delecionada-e-identificacion-de-posibles-genes-supresores","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/ciencias-medicas\/analisis-molecular-de-las-deleciones-del-brazo-largo-del-cromosoma-20-en-enfermedad-mieloide-demarcacion-de-la-region-comun-delecionada-e-identificacion-de-posibles-genes-supresores\/","title":{"rendered":"An\u00e1lisis molecular de las deleciones del brazo largo del cromosoma 20 en enfermedad mieloide: demarcaci\u00f3n de la regi\u00f3n com\u00fan delecionada e identificaci\u00f3n de posibles genes supresores"},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> Sara Alvarez De Andre <\/strong><\/h2>\n<p>La presencia recurrente de deleciones de la banda 12 del brazo largo del cromosoma 20 (de120q12) en un amplio espectro de enfermedades de origen mieloide sugiere que en esta regi\u00f3n se situa uno o varios genes supresores, cuya p\u00e9rdida o inactivaci\u00f3n altera la regulaci\u00f3n normal de la c\u00e9lula madre hematopoy\u00e9tica.  con el objetivo de estrechar la regi\u00f3n com\u00fan deleccionada en la banda 20q12, e identificar el gen o los genes implicados en el desarrollo de estos procesos hematol\u00f3gicos, hemos analizado 65 l\u00edneas celulares derivadas de pacientes con lma \u00f3 lmc en crisis bl\u00e1stica para identificar mutaciones, que puedan suprimir la funci\u00f3n de un gen. Dado que la inactivaci\u00f3n de los genes supresores a menudo incluye la mutaci\u00f3n de un alelo seguida de la p\u00e9rdida del segundo alelo, analizamos las l\u00edneas celulares mediante pcr, en un total de 39 loci localizados en 20q, para la identificaci\u00f3n de muestras con un patr\u00f3n monoal\u00e9lico. Observamos este patr\u00f3n, en ocho l\u00edneas celulares, las cuales fueron estudiadas mediante fish y southern blots para la identificaci\u00f3n de deleciones homozigotas y reordenamientos. Treinta y siete clones de c-dna previamente caracterizados, fueron hibridados en southern blots que conten\u00edan adn de estas l\u00edneas celulares sin observar deleciones homozigotas, o reordenamientos intrag\u00e9nicos. El estudio mediante hibridaci\u00f3n \u00abin situ\u00bb, nos permiti\u00f3 identificar en la l\u00ednea celular cmk tres diferentes reordenamientos, y localizar en dos de los pacs hibridados dos de los puntos de rotura. esto nos permiti\u00f3 centrarnos en una rcd de 0,7 mb.  buscando los exones incluidos en los pacs que cubren los puntos de rotura, identificamos 5 genes y el est sts-t63166. Al analizar su patr\u00f3n de expresi\u00f3n observamos que tnrc9\/cagf9, h-1(3)mbt, cgi-53 y mybl2 se expresan en tejido hematopoy\u00e9tico normal (mo), lo que hace suponer que pueden estar implicados en la patofisiolog\u00eda de las enfermedades hematopoy\u00e9ticas con del 20q<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>An\u00e1lisis molecular de las deleciones del brazo largo del cromosoma 20 en enfermedad mieloide: demarcaci\u00f3n de la regi\u00f3n com\u00fan delecionada e identificaci\u00f3n de posibles genes supresores<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 An\u00e1lisis molecular de las deleciones del brazo largo del cromosoma 20 en enfermedad mieloide: demarcaci\u00f3n de la regi\u00f3n com\u00fan delecionada e identificaci\u00f3n de posibles genes supresores <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 Sara Alvarez De Andre <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Aut\u00f3noma de Madrid<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 07\/03\/2002<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Juan  Cruz Cigudosa Garcia<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal:  Fern\u00e1ndez rodr\u00edguez manul nicol\u00e1s <\/li>\n<li>Javier Ben\u00edtez ortiz (vocal)<\/li>\n<li>Luis Madero lopez (vocal)<\/li>\n<li> D\u00edez mart\u00edn Jos\u00e9 Luis (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Sara Alvarez De Andre La presencia recurrente de deleciones de la banda 12 del brazo largo del 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