{"id":15963,"date":"2002-08-03T00:00:00","date_gmt":"2002-08-03T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/estudio-cla%c2%adnico-y-genetico-de-familias-espanolas-afectadas-por-la-enfermedad-de-darier-white\/"},"modified":"2002-08-03T00:00:00","modified_gmt":"2002-08-03T00:00:00","slug":"estudio-cla%c2%adnico-y-genetico-de-familias-espanolas-afectadas-por-la-enfermedad-de-darier-white","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/ciencias-medicas\/estudio-cla%c2%adnico-y-genetico-de-familias-espanolas-afectadas-por-la-enfermedad-de-darier-white\/","title":{"rendered":"Estudio cl\u00ednico y gen\u00e9tico de familias espa\u00f1olas afectadas por la enfermedad de darier-white"},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> Mar\u00eda  Fernanda Rodriguez Sanz <\/strong><\/h2>\n<p>En esta memoria presentamos el primer estudio cl\u00ednico-gen\u00e9tico de la enfermedad de darier-white en espa\u00f1a. Esta enfermedad es una genodermatosis, que sigue un patr\u00f3n de herencia autos\u00f3mico dominante, aunque un tercio de los casos son espor\u00e1dicos, y su preValencia es aproximadametne de 1\/50.000. en nuestro estudio hemos encontrado una gran variabiliad inter e intrafamiliar, en las manifestaciones cut\u00e1neas y extracut\u00e1neas, entre las que destacamos la patolog\u00eda psiqui\u00e1trica, que hemos observado tanto en individuos afectados como entre sus familiares sanos. En nuestras familias la enfermedad condicion\u00f3 negativamente la vida afectiva y familiar de los afectados m\u00e1s all\u00e1 de la tercera generaci\u00f3n, as\u00ed como una disminuci\u00f3n del tama\u00f1o familiar a partir de \u00e9sta.  hemos realizado en una serie de familias espa\u00f1olas afectadas, el an\u00e1lisis de ligamiento con un conjunto de marcadores microsat\u00e9lites del brazo largo del cromosoma 12. Este estudio nos ha permitido por un lado establecer un intervalo cr\u00edtico de 7,3 cm, entre los marcadores d12s1597 y d12s1646, dentro del cual se localiza el gen responsable de la enfermedad. Por otro lado, una vez caracterizado el gen atp2a2, hemos realizado un an\u00e1lisis mutacional de varios exones. Como resultado de esta investigaci\u00f3n se han identificado un polimorfismo 2172g&gt;a, y 2 mutaciones de cambio de amino\u00e1cido, i163r y t357k. Amas mutaciones afectan a dominios importantes de la prote\u00edna, hojas beta y fosforilaci\u00f3n, por lo que se consideran como mutaciones causantes de enfermedad. Adem\u00e1s la construcci\u00f3n de los haplotipos nos ha permitido realizar algo tan importante para algunos miembros de nuestras familias como es el diagn\u00f3stico molecular precoz y un asesoramiento gen\u00e9tico.  en la actualidad, pretendemos identificar las mutaciones que en concreto causan la enfermedad en nuestras familias con el fin de tratar de establecer una correlaci\u00f3n fenotipo-genotipo que pueda servir de apoyo a<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>Estudio cl\u00ednico y gen\u00e9tico de familias espa\u00f1olas afectadas por la enfermedad de darier-white<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 Estudio cl\u00ednico y gen\u00e9tico de familias espa\u00f1olas afectadas por la enfermedad de darier-white <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 Mar\u00eda  Fernanda Rodriguez Sanz <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Valladolid<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 08\/03\/2002<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Juan Redondo Mateo<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: Antonio Jimeno carruez <\/li>\n<li>narciso P\u00e9rez  oliva (vocal)<\/li>\n<li>cristina Miner pino (vocal)<\/li>\n<li>Jaime Toribio perez (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Mar\u00eda Fernanda Rodriguez Sanz En esta memoria presentamos el primer estudio cl\u00ednico-gen\u00e9tico de la enfermedad de darier-white [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-sidebar-layout":"default","site-content-layout":"","ast-site-content-layout":"","site-content-style":"default","site-sidebar-style":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","theme-transparent-header-meta":"","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","astra-migrate-meta-layouts":"default","ast-page-background-enabled":"default","ast-page-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-4)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"ast-content-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"footnotes":""},"categories":[155,9,97,11771,12451],"tags":[9761,50638,21603,50637,50636,9203],"class_list":["post-15963","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-ciencias-clinicas","category-ciencias-medicas","category-dermatologia","category-genetica-clinica","category-valladolid","tag-antonio-jimeno-carruez","tag-cristina-miner-pino","tag-jaime-toribio-perez","tag-juan-redondo-mateo","tag-maria-fernanda-rodriguez-sanz","tag-narciso-perez-oliva"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/15963","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=15963"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/15963\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=15963"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=15963"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=15963"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}