{"id":20617,"date":"2018-03-09T09:10:01","date_gmt":"2018-03-09T09:10:01","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/contribucion-a-la-caracterizacion-cla%c2%adnica-y-genetica-de-la-enfermedad-de-mcardle\/"},"modified":"2018-03-09T09:10:01","modified_gmt":"2018-03-09T09:10:01","slug":"contribucion-a-la-caracterizacion-cla%c2%adnica-y-genetica-de-la-enfermedad-de-mcardle","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/contribucion-a-la-caracterizacion-cla%c2%adnica-y-genetica-de-la-enfermedad-de-mcardle\/","title":{"rendered":"Contribuci\u00f3n a la caracterizaci\u00f3n cl\u00ednica y gen\u00e9tica de la enfermedad de mcardle"},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> Jose Gamez Carbonell <\/strong><\/h2>\n<p>Introducci\u00f3n  la enfermedad de mcardle (glucogenosis tipo v) es una miopat\u00eda metab\u00f3lica producida por una deficiencia de miofosforilasa, enzima que inicia la degradaci\u00f3n del gluc\u00f3geno con liberaci\u00f3n de glucosa-1-fosfato. Los pacientes presentan t\u00edpicamente intolerancia al ejercicio, mialgias y contracturas. Aproximadamente la mitad de los pacientes presentan mioglobinuria. Se han descrito otras formas de presentaci\u00f3n cl\u00ednica diferentes del fenotipo cl\u00e1sico. Los estudios gen\u00e9ticos moleculares han identificado 32 mutaciones distintas. El defecto molecular m\u00e1s frecuente es la mutaci\u00f3n nonsense r49x en el ex\u00f3n 1. Se est\u00e1n describiendo, cada vez con m\u00e1s frecuencia, mutaciones privadas para ciertos grupos \u00e9tnicos.  objetivos  1,- identificar el defecto molecular es una serie de 21 familias con individuos afectos de enfermedad de mcardle.  2,- establecer la patogenicidad de esas mutaciones y estudiar la preValencia de r49x, as\u00ed como de otras mutaciones.  3,- describir los hallazgos cl\u00ednicos de los afectos.  4,- establecer si existe una correlaci\u00f3n genotipo-fenotipo.  pacientes y metodos  estudiamos 35 pacientes afectos, pertenecientes a 21 familias no relacionadas. se evalu\u00f3 los pacientes mediante entrevista, examen f\u00edsico, an\u00e1lisis bioqu\u00edmico, estudio neurofisiol\u00f3gico, prueba del ejercicio isqu\u00e9mico del antebrazo, biopsia muscular (en el caso \u00edndice de cada una de las familias) y estudios gen\u00e9ticos, incluyendo la secuenciaci\u00f3n del gen de la miofosforilasa.  se realiz\u00f3 an\u00e1lisis estad\u00edstico de los resultados obtenidos.  resultados  la edad media de los pacientes fue de 42.7 a\u00f1os. La edad media de inicio cl\u00ednico fue 13.3 a\u00f1os. La edad media del diagn\u00f3stico cl\u00ednico fue 36.2 a\u00f1os. el 43% de los pacientes hab\u00edan presentado mioglobinuria, nueve hab\u00edan sufrido m\u00e1s de 5 episodios. La duraci\u00f3n media del second wind fue 5.9 minutos. la resistencia durante la preuba del ejercicio isqu\u00e9mico fue 41.6 se<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>Contribuci\u00f3n a la caracterizaci\u00f3n cl\u00ednica y gen\u00e9tica de la enfermedad de mcardle<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 Contribuci\u00f3n a la caracterizaci\u00f3n cl\u00ednica y gen\u00e9tica de la enfermedad de mcardle <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 Jose Gamez Carbonell <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Aut\u00f3noma de barcelona<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 13\/12\/2002<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Carlos Cervera Radigales<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: miquel Vilardell tarres <\/li>\n<li>julio Montoya vilarroya (vocal)<\/li>\n<li> L\u00f3pez p\u00e9rez Manuel j. (vocal)<\/li>\n<li>joaquin Arenas barbero (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Jose Gamez Carbonell Introducci\u00f3n la enfermedad de mcardle (glucogenosis tipo v) es una miopat\u00eda metab\u00f3lica producida por [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-sidebar-layout":"default","site-content-layout":"","ast-site-content-layout":"","site-content-style":"default","site-sidebar-style":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","theme-transparent-header-meta":"","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","astra-migrate-meta-layouts":"default","ast-page-background-enabled":"default","ast-page-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-4)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"ast-content-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[62631,24370,62630,62632,28640,13703],"class_list":["post-20617","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-sin-categoria","tag-carlos-cervera-radigales","tag-joaquin-arenas-barbero","tag-jose-gamez-carbonell","tag-julio-montoya-vilarroya","tag-lopez-perez-manuel-j","tag-miquel-vilardell-tarres"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/20617","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=20617"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/20617\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=20617"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=20617"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=20617"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}