{"id":21179,"date":"2018-03-09T09:10:50","date_gmt":"2018-03-09T09:10:50","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/analisis-funcional-de-las-mutaciones-en-los-genes-de-la-conexina-26-y-de-la-conexina-30-asociadas-a-sordera\/"},"modified":"2018-03-09T09:10:50","modified_gmt":"2018-03-09T09:10:50","slug":"analisis-funcional-de-las-mutaciones-en-los-genes-de-la-conexina-26-y-de-la-conexina-30-asociadas-a-sordera","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/analisis-funcional-de-las-mutaciones-en-los-genes-de-la-conexina-26-y-de-la-conexina-30-asociadas-a-sordera\/","title":{"rendered":"Analisis funcional de las mutaciones en los genes de la conexina-26 y de la conexina-30 asociadas a sordera"},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> Daniel Gonz\u00e1lez Nieto <\/strong><\/h2>\n<p>Los canales intercelulares ponen en comunicaci\u00f3n directa los citoplasmas de dos c\u00e9lulas adyacentes, mediando el acoplamiento qu\u00edmico, metab\u00f3lico y el\u00e9ctrico entre las c\u00e9lulas. En los vertebrados, las conexinas constituyen la familia de prote\u00ednas que forman los canales intercelulares. Cada canal intercelular se forma por la uni\u00f3n de dos hemicanales o conexones, cada uno aportado por una de las c\u00e9lulas. En los \u00faltimos a\u00f1os se est\u00e1n describiendo un n\u00famero creciente de enfermedades asociadas a mutaciones en los genes de las conexinas. Entre las conexinopat\u00edas descritas hasta la fecha, las sorderas neurosensoriales hereditarias no-sindr\u00f3micas de tipo recesivo, de las que se han identificado mutaciones en al menos 4 genes de conexinas, constituyen un alto porcentaje de las sorderas hereditarias. En la actualidad, se acepta que las mutaciones en la conexina-26 constituyen un 50% de este tipo de sorderas, siendo la principal causa de sordera hereditaria prelocutiva, con un porcentaje superior al 20%. La segunda causa m\u00e1s frecuente de este tipo de sorderas se debe a las mutaciones en la conexina-30.  en una primera fase de este trabajo, se caracterizaron las propiedades funcionales de la cx26 y de la cx30 humanas utilizando el sistema de expresi\u00f3n ex\u00f3gena de los oocitos de xenopus. Entre los resultados originales se encuentra la capacidad de la cx26 humana para formar hemicanales funcionales, una propiedad no compartida por su ort\u00f3logo en roedores, que podr\u00eda ser relevante en la fisiolog\u00eda del o\u00eddo interno, concretamente en la v\u00eda del reciclaje del potasio durante el mecanismo de la transducci\u00f3n sensorial. Tambi\u00e9n se ha demostrado que la cx30 humana forma hemicanales funcionales, pero a diferencia de la cx26 humana, se requieren reducidas concentraciones de calcio extracelular para inducir su apertura. Ambas conexinas tambi\u00e9n son capaces de formar canales intercelulares con propiedades de regulaci\u00f3n por voltaje \u00fanicas.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>Analisis funcional de las mutaciones en los genes de la conexina-26 y de la conexina-30 asociadas a sordera<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 Analisis funcional de las mutaciones en los genes de la conexina-26 y de la conexina-30 asociadas a sordera <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 Daniel Gonz\u00e1lez Nieto <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Aut\u00f3noma de Madrid<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 15\/01\/2003<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Luis Carlos Barrio Calvo<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: cecilio Gimenez martin <\/li>\n<li>\u00c1lvaro Villaroel mu\u00f1oz (vocal)<\/li>\n<li>washington Bu\u00f1o buceta (vocal)<\/li>\n<li>ignacio Del castillo fern\u00e1ndez del pino (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Daniel Gonz\u00e1lez Nieto Los canales intercelulares ponen en comunicaci\u00f3n directa los citoplasmas de dos c\u00e9lulas adyacentes, mediando 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