{"id":22136,"date":"2018-03-09T09:12:11","date_gmt":"2018-03-09T09:12:11","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/caracterizacion-genetica-de-la-enfermedad-de-alzheimer-estudio-poblacional\/"},"modified":"2018-03-09T09:12:11","modified_gmt":"2018-03-09T09:12:11","slug":"caracterizacion-genetica-de-la-enfermedad-de-alzheimer-estudio-poblacional","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/caracterizacion-genetica-de-la-enfermedad-de-alzheimer-estudio-poblacional\/","title":{"rendered":"Caracterizaci\u00f3n gen\u00e9tica de la enfermedad de alzheimer: estudio poblacional"},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> Katrin Beyer <\/strong><\/h2>\n<p>La enfermedad de alzehimer (ea) es gen\u00e9ticamente heterog\u00e9nea.  Los casos se pueden clasificar por antecedentes familiares en ea familiar y ea espor\u00e1dica, y por la edad de comienzo de la enfermedad en ea precoz con un debut antes de los 65 a\u00f1os y ea tard\u00eda con un debut a partir de los 65 a\u00f1os de edad. en aproximadamente el 1% de todos los casos se detectan antecedentes familiares, y el 1% de \u00e9stos presentan un patr\u00f3n de herencia auton\u00f3mico dominante. la causa del 80% \u00e9sta \u00faltima forma de la ea son mutaciones puntuales en los genes de la prote\u00edna precursora del beta-amiloide (app) y las presenilinas (ps1 y ps2). En la ea espor\u00e1dica el alelo e4 del gen apoe act\u00faa como un importante factor de riesgo que explica aproximadamente el 50% de los casos de ea espor\u00e1dica y tard\u00eda. El alelo e4 confiere riesgo, pero su presencia no es imprescindible ni suficiente para causar la enfermedad. Otros factores gen\u00e9ticos interact\u00faan con la apolipoprote\u00edna e y el resultado de esta interacci\u00f3n es la aparici\u00f3n de la enfermedad. Se est\u00e1n investigando genes que de alguna manera pudieran estar relacinados con la aparici\u00f3n de los cambios neuropatol\u00f3gicos en la ea. En algunos de estos genes se han descrito polimorfismos que confieren riesgo a padecer la ea.  en este trabajo se han analizado varios factores gen\u00e9ticos para determinar su papel en el desarrollo de diferentes tipos de ea y se ha determinado una estrategia para la detecci\u00f3n de locio  de efecto menor para el desarrollo de la ea.  en el estudio de los genes causantes de la ea se identific\u00f3 la asociaci\u00f3n de una nueva mutaci\u00f3n (v148i) del gen de la ps2 en un paciente con antecedentes familiares de debut tard\u00edo, mientras mutaciones app y ps1 no fueron detectadas. el an\u00e1lisis del gen de apoe corrobor\u00f3 que el alelo apoe*4 es un factor de riesgo mayor en todos los pacientes con ea hasta los 80 a\u00f1os y constituye el factor de riesgo m\u00e1s importante para enfermos que debutaron entre l<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>Caracterizaci\u00f3n gen\u00e9tica de la enfermedad de alzheimer: estudio poblacional<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 Caracterizaci\u00f3n gen\u00e9tica de la enfermedad de alzheimer: estudio poblacional <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 Katrin Beyer <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Aut\u00f3noma de barcelona<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 18\/03\/2003<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Aurelio Ariza Fern\u00e1ndez<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: isidro Ferrer abizanda <\/li>\n<li>victoria Cus\u00ed s\u00e1nchez (vocal)<\/li>\n<li> Maestro de las casas marisa (vocal)<\/li>\n<li>teresa Ribalta farres (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Katrin Beyer La enfermedad de alzehimer (ea) es gen\u00e9ticamente heterog\u00e9nea. 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