{"id":24254,"date":"2003-03-07T00:00:00","date_gmt":"2003-03-07T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/estudio-del-fenotipo-cognitivo-conductual-y-las-manifestaciones-cla%c2%adnicas-del-sa%c2%adndrome-x-fragil-en-una-muestra-espanola\/"},"modified":"2003-03-07T00:00:00","modified_gmt":"2003-03-07T00:00:00","slug":"estudio-del-fenotipo-cognitivo-conductual-y-las-manifestaciones-cla%c2%adnicas-del-sa%c2%adndrome-x-fragil-en-una-muestra-espanola","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/ciencias-medicas\/estudio-del-fenotipo-cognitivo-conductual-y-las-manifestaciones-cla%c2%adnicas-del-sa%c2%adndrome-x-fragil-en-una-muestra-espanola\/","title":{"rendered":"Estudio del fenotipo cognitivo-conductual y las manifestaciones cl\u00ednicas del s\u00edndrome x fr\u00e1gil en una muestra espa\u00f1ola"},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> Josep Artigas Pallares <\/strong><\/h2>\n<p>Estudio basado en:  1,- respuestas de los padres de 106 pacientes a un cuestionario.  2,- estudio de caracter\u00edsticas conductuales a un grupo de 30 pacientes con s\u00edndrome x fr\u00e1gil (sxf) y grupo control de 30 pacientes con retraso mental.  3,- estudio gen\u00e9tico-clinico de 7 pacientes con la premutaci\u00f3n del sxf.  se plantearon las siguientes hip\u00f3tesis;  1,- a partir de la informaci\u00f3n aportada por la familia, se pueden poner en evidencia los problemas m\u00e9dicos que afectan a los pacientes con sxf.  2,- las manifestaciones conductuales del sxf no pueden ser explicadas como un subproducto del retraso mental y el trastorno de d\u00e9ficit de atenci\u00f3n\/hiperactividad que suele acompa\u00f1ar al s\u00edndrome.  3,- mediante la identificaci\u00f3n y estudio de una peque\u00f1a muestra de premutados, se puede aportar alguna informaci\u00f3n sobre la repercusi\u00f3n cl\u00ednica  de la premutaci\u00f3n en el sexo masculino.  4,- los hallazgos cl\u00ednicos y gen\u00e9ticos en los premutados se espera que sean acordes con el nuevo modelo gen\u00e9tico propuesto por p hagerman.  nuestro estudio ha permitido concluir:  1,- las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas halladas son las t\u00edpicas del sxf. La preValencia de epilepsia hallada es menor a la indicada en la mayor\u00eda de estudios relativos a este fen\u00f3meno.  2,- las manifestaciones conductuales del sxf son inherentes a las caracter\u00edsticas de la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica, puesto que no pueden explicarse en base al retraso mental y al trastorno de d\u00e9ficit de atenci\u00f3n que de forma pr\u00e1cticamente constante se prsenta en el sxf.  3,- a partir de una muestra de 7 pacientes portadores de la premutaci\u00f3n del sxf, se pone en evidencia la presencia de s\u00edntomas en varones premutados, discrepando del modelo cl\u00e1sico del sxf, seg\u00fan el cual los premutados deber\u00edan ser asintom\u00e1ticos.  estos datos refuerzan el modelo gen\u00e9tico propuesto por p hagerman, de acuerdo con el cual las manifestaciones cl\u00ednicas del sxf se distribuyen de forma continua, desd<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>Estudio del fenotipo cognitivo-conductual y las manifestaciones cl\u00ednicas del s\u00edndrome x fr\u00e1gil en una muestra espa\u00f1ola<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 Estudio del fenotipo cognitivo-conductual y las manifestaciones cl\u00ednicas del s\u00edndrome x fr\u00e1gil en una muestra espa\u00f1ola <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 Josep Artigas Pallares <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Barcelona<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 03\/07\/2003<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Emilio Fernandez Alvarez<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: rafael Jimenez <\/li>\n<li>carme Brun (vocal)<\/li>\n<li>jordi Obiols llandrich (vocal)<\/li>\n<li>montserrat Mila (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Josep Artigas Pallares Estudio basado en: 1,- respuestas de los padres de 106 pacientes a un cuestionario. [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-sidebar-layout":"default","site-content-layout":"","ast-site-content-layout":"","site-content-style":"default","site-sidebar-style":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","theme-transparent-header-meta":"","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","astra-migrate-meta-layouts":"default","ast-page-background-enabled":"default","ast-page-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-4)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"ast-content-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"footnotes":""},"categories":[951,155,9,11771,139,1880,161,487],"tags":[71388,767,14203,71386,46345,71387],"class_list":["post-24254","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-barcelona","category-ciencias-clinicas","category-ciencias-medicas","category-genetica-clinica","category-medicina-interna","category-neurologia","category-pediatria","category-psicologia-clinica","tag-carme-brun","tag-emilio-fernandez-alvarez","tag-jordi-obiols-llandrich","tag-josep-artigas-pallares","tag-montserrat-mila","tag-rafael-jimenez"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24254","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=24254"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24254\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=24254"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=24254"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=24254"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}