{"id":27971,"date":"2018-03-09T09:20:28","date_gmt":"2018-03-09T09:20:28","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/deteccion-e-identificacion-de-desequilibrios-cromosomicos-constitucionales-y-adquiridos-mediante-la-aplicacion-de-la-tecnica-de-hibridacion-genomica-comparada\/"},"modified":"2018-03-09T09:20:28","modified_gmt":"2018-03-09T09:20:28","slug":"deteccion-e-identificacion-de-desequilibrios-cromosomicos-constitucionales-y-adquiridos-mediante-la-aplicacion-de-la-tecnica-de-hibridacion-genomica-comparada","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/deteccion-e-identificacion-de-desequilibrios-cromosomicos-constitucionales-y-adquiridos-mediante-la-aplicacion-de-la-tecnica-de-hibridacion-genomica-comparada\/","title":{"rendered":"Detecci\u00f3n e identificaci\u00f3n de desequilibrios cromosomicos constitucionales y adquiridos mediante la aplicaci\u00f3n de la t\u00e9cnica de hibridaci\u00f3n gen\u00f3mica comparada"},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong>  Rigola Tor M. Angels <\/strong><\/h2>\n<p>La caracterizaci\u00f3n precisa de las regiones cromos\u00f3micas implicadas en anomal\u00edas cromos\u00f3micas es de suma importancia tanto en para el diagn\u00f3stico y pron\u00f3stico de muchas patolog\u00edas, y como por aportar informaci\u00f3n muy valiosa para la identificaci\u00f3n de los genes implicados en las mismas.  el objetivo general de este trabajo ha sido detectar e identificar alteraciones cromos\u00f3micas desequilibradas, tanto constitucionales como adquiridas, mediante la t\u00e9cnica de hibridaci\u00f3n gen\u00f3mica comparada (cgh). Esta t\u00e9cnica, inicialmente descrita para el estudio de alteraciones adquiridas en neopalias humanas, permite analizar, a partir del dna problema los desequilibrios de la totalidad del genoma sin necesidad de realizar cultivos celulares ni obtenci\u00f3n de cromosomas metaf\u00e1sicos. Este hecho ha facilitado la caracterizaci\u00f3n de muchas alteraciones cromos\u00f3micas que pasaban inadvertidas, o que no pod\u00edan llegar a identificarse, mediante las t\u00e9cnicas de citogen\u00e9tica convencional (principalmente bandas g).  una vez puesta a punto la t\u00e9cnica de cgh, en nuestro laboratorio, se ha procedido a comprobar su utilidad en el diagn\u00f3stico pre y postnatal de anomal\u00edas cromos\u00f3micas estructurales detectadas, aunque no identificadas, previamente mediante bandas g tanto en amniocitos y como en linfocitos. en los seis casos analizados se ha conseguido una identificaci\u00f3n precisa de la alteraci\u00f3n cromos\u00f3mica evidenciando su utilidad en la caracterizaci\u00f3n trisom\u00edas y monosom\u00edas parciales constitucionales. Asimismo, ha permitido establecer asociaciones genotipo-fenotipo y definir regiones comos\u00f3micas d\u00f3nde se localizan los genes responsables de las correspondientes alteraciones cl\u00ednicas. Un ejemplo es la detecci\u00f3n de la delecci\u00f3n en la regi\u00f3n 18pter. que ha permitido asociarla, por primera vez, con retraso mental debido a la p\u00e9rdida del gen que codifica para tgif (transforming growing-interacting factor) localizado en 18p11.3.  otra contribuci<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>Detecci\u00f3n e identificaci\u00f3n de desequilibrios cromosomicos constitucionales y adquiridos mediante la aplicaci\u00f3n de la t\u00e9cnica de hibridaci\u00f3n gen\u00f3mica comparada<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 Detecci\u00f3n e identificaci\u00f3n de desequilibrios cromosomicos constitucionales y adquiridos mediante la aplicaci\u00f3n de la t\u00e9cnica de hibridaci\u00f3n gen\u00f3mica comparada <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0  Rigola Tor M. Angels <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Aut\u00f3noma de barcelona<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 19\/12\/2003<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Rosa Miro Ametller<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: cristina Templado meseguer <\/li>\n<li>Mar\u00eda Ribas prats (vocal)<\/li>\n<li>xavier Andreu navarro (vocal)<\/li>\n<li>pilar Grao p\u00e9rez (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Rigola Tor M. 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