{"id":28251,"date":"2018-03-09T09:20:53","date_gmt":"2018-03-09T09:20:53","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/identificacion-y-caracterizacion-de-las-mutaciones-responsables-de-la-enfermedad-de-gaucher-estudio-de-la-relacion-genotipo-fenotipo\/"},"modified":"2018-03-09T09:20:53","modified_gmt":"2018-03-09T09:20:53","slug":"identificacion-y-caracterizacion-de-las-mutaciones-responsables-de-la-enfermedad-de-gaucher-estudio-de-la-relacion-genotipo-fenotipo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/zaragoza\/identificacion-y-caracterizacion-de-las-mutaciones-responsables-de-la-enfermedad-de-gaucher-estudio-de-la-relacion-genotipo-fenotipo\/","title":{"rendered":"Identificaci\u00f3n y caracterizaci\u00f3n de las mutaciones responsables de la enfermedad de gaucher.  estudio de la relaci\u00f3n genotipo\/fenotipo"},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> M\u00aa Pilar Alfonso Palac\u00edn <\/strong><\/h2>\n<p>La enfermedad de gaucher (eg) es una de las enfermedades heriditarias lisosomales m\u00e1s frecuentes, debida a un d\u00e9ficit en la enzima lisosomal glucocerebrosidasa. se caracteriza cl\u00ednicamente por un aumento visceral (principalmente del bazo e h\u00edgado), anemia, citopenia, lesiones \u00f3seas, y en algunos casos, se asocia a afectaci\u00f3n neurol\u00f3gica.  La eg presenta una gran variabilidad, tanto en la sintomatolog\u00eda, como en la respuesta de los pacientes al tratamiento enzim\u00e1tico sustitutivo (tes).  Esta heterogeneidad se atribuye, en parte, al gran n\u00famero de mutaciones que se encuentran en el gen de la glucocerebrosidasa.  por ello, el objetivo principal de esta tesis fue identificar las mutaciones responsables de la enfermedad, caracterizarlas y conocer la actividad residual de las enzimas recombinantes, para poder as\u00ed predecir la evoluci\u00f3n cl\u00ednica de los pacientes con la eg y su respuesta al tes.  para conseguir este objetivo, se emplearon t\u00e9cnicas fluorom\u00e9tricas para medir la actividad enzim\u00e1tica, t\u00e9cnicas bioqu\u00edmicas basadas en la reacci\u00f3n en cadena de la polimerasa (pcr), conformaci\u00f3n de polimorfismos de cadena sencilla (sscp), secuenciaci\u00f3n autom\u00e1tica y an\u00e1lisis de restricci\u00f3n con endonucleasa para identificar y caracterizar las mutaciones.  Se sintetizaron por el procedimiento de mutag\u00e9nesis dirigida prote\u00ednas recombinantes portadoras de las nuevas mutaciones encontradas y se expresaron en c\u00e9lulas de mam\u00edfero de la l\u00ednea cos para medir su actividad residual y conocer, as\u00ed, la gravedad de las mutaciones estudiadas.  Estos an\u00e1lisis ayudan a un mejor entendimiento de las bases moleculares y de la patogenia de la enfermedad de gaucher. sin embargo, los resultados de la expresi\u00f3n de las prote\u00ednas mutadas son necesarios, pero no suficientes, para explicar el fenotipo cl\u00ednico de la eg.   Para descifrar qu\u00e9 otros factores podr\u00edan influir en el fenotipo de la enfermedad se llevaron a cabo an\u00e1lisis empleando la tecno<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>Identificaci\u00f3n y caracterizaci\u00f3n de las mutaciones responsables de la enfermedad de gaucher.  estudio de la relaci\u00f3n genotipo\/fenotipo<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 Identificaci\u00f3n y caracterizaci\u00f3n de las mutaciones responsables de la enfermedad de gaucher.  estudio de la relaci\u00f3n genotipo\/fenotipo <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 M\u00aa Pilar Alfonso Palac\u00edn <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Zaragoza<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 21\/01\/2004<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Miguel Pocovi Mieras<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: Jos\u00e9 Carlos Rodriguez rey <\/li>\n<li>Juan  ignacio Perez calvo (vocal)<\/li>\n<li>Manuel Giralt raichs (vocal)<\/li>\n<li>carmen Dom\u00ednguez luengo (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de M\u00aa Pilar Alfonso Palac\u00edn La enfermedad de gaucher (eg) es una de las enfermedades heriditarias lisosomales m\u00e1s 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