{"id":30844,"date":"2018-03-09T09:24:38","date_gmt":"2018-03-09T09:24:38","guid":{"rendered":""},"modified":"2018-03-09T09:24:38","modified_gmt":"2018-03-09T09:24:38","slug":"asociacion-entre-niveles-de-homocistea%c2%adna-plamatica-folatos-libres-e-intraeritrocitarios-vitamina-b12-y-mutacion-c677t-en-la-enzima-metilenotretrahidrofolato-reductasa-y-resultado-adverso-del-e","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/ciencias-de-la-vida\/asociacion-entre-niveles-de-homocistea%c2%adna-plamatica-folatos-libres-e-intraeritrocitarios-vitamina-b12-y-mutacion-c677t-en-la-enzima-metilenotretrahidrofolato-reductasa-y-resultado-adverso-del-e\/","title":{"rendered":"Asociaci\u00f3n entre niveles de homociste\u00edna plam\u00e1tica, folatos libres e intraeritrocitarios, vitamina b12 y mutaci\u00f3n c677t en la enzima metilenotretrahidrofolato reductasa y resultado adverso del embarazo."},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> Ana Cristina Lou Mercad\u00e9 <\/strong><\/h2>\n<p>Existe un amplio desarrollo cient\u00edfico dedicado al estudio de la asociaci\u00f3n entre ciertas complicaciones obst\u00e9tricas y los niveles de homociste\u00edna.  el correcto funcionamiento de las v\u00edas metab\u00f3licas en las que participa la homociste\u00edna depende tanto de un aporte adecuado de folatos, vitamina b12 y vitamina b6 como una adecuada actividad de las enzimas que participan en estas v\u00edas, fundamentalmente la enzima metilenotetrahidrofolato reductasa. Mutaciones en los genes que codifican estas enzimas determinan un grado variable de disminuci\u00f3n de actividad de las mismas. Sin embargo, no s\u00f3lo la mutaci\u00f3n determina el grado de actividad de la enzima, pues la expresi\u00f3n fenot\u00edpica de estas mutaciones var\u00eda en funci\u00f3n de la disponibilidad de folatos. En definitiva, un aporte adecuado de folatos lograr\u00e1 que los niveles de homociste\u00edna sean normales independientemente del genotipo. numerosas publicaciones apoyan la evidencia de que los niveles bajos de folatos y elevados de homociste\u00edna se relacionan  con defectos del tubo neural (dtn) y otras malformaciones fetales. Otras publicaciones defienden que la deficiencia de folatos, la hiperhomocisteinemia y la mutaci\u00f3n c677t de la enzima mthfr son probablemente factores de riesgo de complicaciones obst\u00e9tricas mediadas por una vasculopat\u00eda placentaria, como la preeclampsia, el aborto habitual y el abruptio placetae.  esta tesis doctoral pretende demostrar la existencia de niveles superiores de homociste\u00edna plasm\u00e1tica e inferiores de folatos y vitamina b12 en mujeres con antecedente de resultado obst\u00e9trico adverso, incluyendo aborto habitual, trisom\u00eda 21 y malformaciones cong\u00e9nitas respecto a mujeres en edad f\u00e9rtil sin dichos antecedentes. inicialmente establecimos los valores de normalidad de las variables estudiadas en nuestra poblaci\u00f3n a estudio. observamos que los principales determinantes de los niveles plasm\u00e1ticos de homociste\u00edna eran los folatos libres e intraeritrocitarios y, en mucha menor medida, los niveles de vitamina b12. La presencia de la mutaci\u00f3n c677t de la mthfr se relacion\u00f3 con niveles superiores de homociste\u00edna, niveles que se normalizaron con el aporte de folatos. en nuestra poblaci\u00f3n, la hiperhomocisteinemia y la hipofolatemia fueron un factor de riesgo para el aborto habitual y las malformaciones cong\u00e9nitas, pero no para la trisom\u00eda 21. Sin embargo, no encontramos diferencias significativas en la preValencia de la mutaci\u00f3n c677t de la mthfr entre el grupo de mujeres con antecedentes de resultado obst\u00e9trico adverso y el grupo control. comparamos el efecto de la suplementaci\u00f3n con \u00e1cido f\u00f3lico y \u00e1cido levofol\u00ednico sobre la disminuci\u00f3n de los niveles de homociste\u00edna, observando un efecto m\u00e1s precoz, intenso y duradero con el \u00e1cido levofol\u00ednico. Ello nos llevo a recomendar el uso de \u00e1cido levofol\u00ednico en aquellas mujeres gestantes que no hubieran tomado folatos de forma preconcepcional y en aquellas con antecedentes de malformaciones cong\u00e9nitas y aborto habitual.  la dosis de folatos recomendada para la suplementaci\u00f3n preconcepcional, tras realizar nuestro estudio y revisar la literatura, debe ser de 5 mg\/d\u00eda, dado que esta dosis logra una disminuci\u00f3n del riesgo de malformaciones de aproximadamente un 85%, sin producir ning\u00fan efecto adverso ni existir contraindicaci\u00f3n alguna.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>Asociaci\u00f3n entre niveles de homociste\u00edna plam\u00e1tica, folatos libres e intraeritrocitarios, vitamina b12 y mutaci\u00f3n c677t en la enzima metilenotretrahidrofolato reductasa y resultado adverso del embarazo.<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 Asociaci\u00f3n entre niveles de homociste\u00edna plam\u00e1tica, folatos libres e intraeritrocitarios, vitamina b12 y mutaci\u00f3n c677t en la enzima metilenotretrahidrofolato reductasa y resultado adverso del embarazo. <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 Ana Cristina Lou Mercad\u00e9 <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Zaragoza<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 17\/06\/2004<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Ernesto Fabr\u00e9 Gonz\u00e1lez<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: heraclio Martinez hernandez <\/li>\n<li>nieves Luisa Gonz\u00e1lez gonz\u00e1lez (vocal)<\/li>\n<li>gertrudis Juste rullo (vocal)<\/li>\n<li>Manuel Gallo vallejo (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Ana Cristina Lou Mercad\u00e9 Existe un amplio desarrollo 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