{"id":33607,"date":"2018-03-09T09:30:49","date_gmt":"2018-03-09T09:30:49","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/estudio-cognitivo-de-pacientes-con-enfermedad-de-huntington-segun-la-edad-de-inicio-y-de-los-portadores-asintomaticos-del-gen\/"},"modified":"2018-03-09T09:30:49","modified_gmt":"2018-03-09T09:30:49","slug":"estudio-cognitivo-de-pacientes-con-enfermedad-de-huntington-segun-la-edad-de-inicio-y-de-los-portadores-asintomaticos-del-gen","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/ciencias-medicas\/estudio-cognitivo-de-pacientes-con-enfermedad-de-huntington-segun-la-edad-de-inicio-y-de-los-portadores-asintomaticos-del-gen\/","title":{"rendered":"Estudio cognitivo de pacientes con enfermedad de huntington segun la edad de inicio y de los portadores asintomaticos del gen."},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> Estrella G\u00f3mez Tortosa <\/strong><\/h2>\n<p>La enfermedad de huntington (eh) es un proceso neurodegenerativo familiar de transmisi\u00f3n dominante debido a una expansi\u00f3n an\u00f3mala de tripletes cag en el gen it15 del cromosoma 4 que se manifiesta por deterioro motor, cognitivo y trastorno psiqui\u00e1trico. En este trabajo se ha realizado un estudio cognitivo transversal de pacientes con eh (n=72) y sujetos en riesgo (n=44) evaluados en la fundaci\u00f3n jim\u00e9nez d\u00edaz entre 1992 y 1997.  los objetivos fundamentales han sido: 1. Comparar la severidad del deterioro cognitivo en pacientes con eh de inicio en edad juvenil o senil; 2. Determinar la influencia de los s\u00edntomas sobre la discapacidad funcional seg\u00fan los rangos de edad al inicio; 3.  determinar la relaci\u00f3n entre el deterioro cognitivo y el defecto molecular; y 4. Valorar si los portadores asintom\u00e1ticos del gen presentan diferencias respecto a los familiares sanos en un estudio cognitivo formal.  los pacientes con eh han sido clasificados seg\u00fan la edad de inicio de los s\u00edntomas en: \u00abjuveniles\u00bb (n=16) de inicio hasta los 25 a\u00f1os, \u00abadultos\u00bb (n=43) de inicio entre los 26 y 50 a\u00f1os, y \u00abseniles\u00bb (n=13) de inicio posterior a los 50 a\u00f1os. El estudio cognitivo ha incluido una amplia bater\u00eda neuropsicol\u00f3gica para examinar estado mental global, funciones prefrontales, visuoespaciales y memoria. Cada grupo de eh se ha comparado con un grupo control sano, de la misma edad y nivel educativo. El trastorno motor se ha examinado con la escala unificada para la valoraci\u00f3n de eh, un test computerizado de agilidad manual, el estudio de los movimientos oculares con v\u00eddeo-oculograf\u00eda y una escala de capacidad funcional. El an\u00e1lisis molecular ha determinado la longitud de la expansi\u00f3n cag.  los pacientes juveniles presentaron un perfil motor diferente, predominando un s\u00edndrome r\u00edgido-bradicin\u00e9tico sobre el corea, y mostraron las menores diferencias respecto a sus controles en todos los par\u00e1metros cognitivos. El grupo eh senil<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>Estudio cognitivo de pacientes con enfermedad de huntington segun la edad de inicio y de los portadores asintomaticos del gen.<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 Estudio cognitivo de pacientes con enfermedad de huntington segun la edad de inicio y de los portadores asintomaticos del gen. <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 Estrella G\u00f3mez Tortosa <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Aut\u00f3noma de Madrid<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 19\/12\/1997<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Justo Garc\u00eda  De Y\u00e9benes<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: manuel Oya otero <\/li>\n<li>eduardo Varela (vocal)<\/li>\n<li>Rafael Blesa glez. (vocal)<\/li>\n<li>f. Bermejo (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Estrella G\u00f3mez Tortosa La enfermedad de huntington (eh) es un proceso neurodegenerativo familiar de transmisi\u00f3n dominante debido [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-sidebar-layout":"default","site-content-layout":"","ast-site-content-layout":"","site-content-style":"default","site-sidebar-style":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","theme-transparent-header-meta":"","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","astra-migrate-meta-layouts":"default","ast-page-background-enabled":"default","ast-page-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-4)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"ast-content-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"footnotes":""},"categories":[155,9,139,1880],"tags":[91530,91529,91532,19019,2097,91531],"class_list":["post-33607","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-ciencias-clinicas","category-ciencias-medicas","category-medicina-interna","category-neurologia","tag-eduardo-varela","tag-estrella-gomez-tortosa","tag-f-bermejo","tag-justo-garcia-de-yebenes","tag-manuel-oya-otero","tag-rafael-blesa-glez"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/33607","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=33607"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/33607\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=33607"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=33607"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=33607"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}