{"id":38900,"date":"1998-03-12T00:00:00","date_gmt":"1998-03-12T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/analisis-molecular-de-la-deficiencia-de-21-hidroxilasa-en-pacientes-con-hiperplasia-suprarrenal-congenita\/"},"modified":"1998-03-12T00:00:00","modified_gmt":"1998-03-12T00:00:00","slug":"analisis-molecular-de-la-deficiencia-de-21-hidroxilasa-en-pacientes-con-hiperplasia-suprarrenal-congenita","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/ciencias-de-la-vida\/analisis-molecular-de-la-deficiencia-de-21-hidroxilasa-en-pacientes-con-hiperplasia-suprarrenal-congenita\/","title":{"rendered":"Analisis molecular de la deficiencia de 21-hidroxilasa en pacientes con hiperplasia suprarrenal congenita."},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> M. Natividad Lobato Caballero <\/strong><\/h2>\n<p>El t\u00e9rmino hiperplasia suprarrenal cong\u00e9nita (hsc) comprende un grupo de alteraciones enzim\u00e1ticas en la sintesis de las hormonas esteroideas, que impiden la formaci\u00f3n de cortisol por el c\u00f3rtex adrenal. En m\u00e1s de un 90% delos casos de hsc, la enzima afectada es la 21-hidroxilasa (p450c21) que interviene en las vias de sintesis de los glucocorticoides y los minerolocorticoides, dando lugar al cortisol y la aldosterona, respectivamente. La deficiencia de 21-hidroxilasa presenta una herencia monog\u00e9nica autos\u00f3mica recesiva y esta causada por mutaciones en el gen cyp21b que codifica para la enzima. el espectro fenotipico de la enfermedad es continuo y muy amplio, desde las formas ma severas (frecuencia de 1\/14000 nacimientos) con virilaci\u00f3n y perdida de sal que pueden ocasionar la muerte en ni\u00f1os reci\u00e9n nacidos hasta las formas m\u00e1s leves (1\/100), solo apreciables por analisis hormonales. el hecho de que las diferentes mutaciones se correlacionen, en la mayoria de los casos, con un determinado fenotipo resulta muy util en el diagnostico prenatal.  el objetivo principal de esta tesis ha sido realizar el analisis molecular de la deficiencia de 21-hidroxilasa en una muestra de pacientes espa\u00f1olas con la forma clasicade hsc (60 pacientes y 171 miembros de su nucleo familiar). la metodolog\u00eda utilizada-southern blot, pcr\/asoh y secuenciacion-ha permitido el estudio de mutaciones ya descritas, y los resultados obtenidos se han comparado con los de otras poblaciones. Los pacientes que no presentaban mutaciones conocidas que justificasen su fenotipo han sido analizados por secuenciaci\u00f3n a fin de determinar posibles nuevas mutaciones en el gen. el efecto funcional de las nuevas mutaciones encontradas (k74x,g90v,g178a,g291c y r354h) se ha analizado mediante ensayos de la actividad enzim\u00e1tica de los genes mutados en un sistema in vitro.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>Analisis molecular de la deficiencia de 21-hidroxilasa en pacientes con hiperplasia suprarrenal congenita.<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 Analisis molecular de la deficiencia de 21-hidroxilasa en pacientes con hiperplasia suprarrenal congenita. <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 M. Natividad Lobato Caballero <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Barcelona<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 03\/12\/1998<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Anna Messeguer Navarro<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: rosa Miro ametller <\/li>\n<li>lLuisa Vilageliu arqu\u00e9s (vocal)<\/li>\n<li>isabel Arrieta saez (vocal)<\/li>\n<li>jaume Reventos puigjaner (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de M. 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