{"id":42764,"date":"1999-10-03T00:00:00","date_gmt":"1999-10-03T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/estudio-epidemiologico-clinico-y-genetico-rodopsina-y-cromosoma-x-de-la-retinosis-pigmentaria-en-galicia\/"},"modified":"1999-10-03T00:00:00","modified_gmt":"1999-10-03T00:00:00","slug":"estudio-epidemiologico-clinico-y-genetico-rodopsina-y-cromosoma-x-de-la-retinosis-pigmentaria-en-galicia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/ciencias-medicas\/estudio-epidemiologico-clinico-y-genetico-rodopsina-y-cromosoma-x-de-la-retinosis-pigmentaria-en-galicia\/","title":{"rendered":"Estudio epidemiologico, clinico y genetico (rodopsina y cromosoma x) de  la retinosis pigmentaria en galicia"},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> M Jose Blanco  Teijeiro <\/strong><\/h2>\n<p>Introducci\u00f3n: la retinosis pigmentaria (rp) constituye un grupo de degeneraciones retinianas  hereditarias cl\u00ednica y gen\u00e9ticamente heterog\u00e9neas, que se caracteriza por la disfunci\u00f3n progresiva de los fotorreceptores y posteriormente por la de otras capas celulares retinianas. Sus s\u00edntomas se caracterizan por la aparici\u00f3n de hemeralop\u00eda y p\u00e9rdida de campo visual perif\u00e9rico en las primeras fases de la vida. Los signos cl\u00ednicos consisten en un estrechamiento del calibre vascular retiniano y palidez papilar progresivos junto con la aparici\u00f3n de dispersi\u00f3n pigmentaria en la media periferia retiniana. En la \u00faltima d\u00e9cada se han identificado m\u00e1s de 14 genes relacionados con el origen de la enfermedad, aunque se ha calculado que el n\u00famero de loci implicados en la g\u00e9nesis de la enfermedad se acerca al centenar. pacientes, material y m\u00e9todos: para llevar a cabo el estudio epidemiol\u00f3gico se han reclutado 112 familias con rp de la comunidad gallega a trav\u00e9s del sistema p\u00fablico de salud (sergas), la asociaci\u00f3n de galicia de afectados por rp (agarp) y las consultas de oftalm\u00f3logos con ejercicio privado de la profesi\u00f3n. A todas las familias se les ha realizado una encuesta epidemiol\u00f3gica. Hemos obtenido una muestra de sangre perif\u00e9rica tras consentimiento informado tanto de afectos como de familiares. En el estudio cl\u00ednico se ha llevado a cabo una exploraci\u00f3n oftalmol\u00f3gica completa de todos los afectos y sus familiares sanos, que incluy\u00f3 la realizaci\u00f3n de un electrorretinograma (erg) y un campo visual humphrey central 30-2. En el estudio gen\u00e9tico se ha extra\u00eddo el adn total a partir de la muestra de snagre de cada individuo. Mediante pcr, se han amplificado los fragmentos correspondientes a cada uno de los exones del gen de la rodopsina y a cada uno de los marcadores polim\u00f3rficos (cybb, dxs1110, m6, dxs6679, dxs1068, dxs1058, maoa, maob, dxs6849) correspondientes a los loci rp2 y rp3 localizados en el brazo corto del cromosoma x. El m\u00e9todo de detecci\u00f3n y lectura de los productos amplificados fue el an\u00e1lisis mediante sscps y posterior secuenciaci\u00f3n para el gen de la rodopsina y la electroforesis en un secuenciador autom\u00e1tico de adn para el estudio del cromosoma x. resultados y discusi\u00f3n: en el estudio epidemiol\u00f3gico se ha observado que las provincias de las que se ha obtenido un mayor n\u00famero de pacientes han sido la coru\u00f1a y pontevedra. La principal mente de pacientes ha sido el sergas. En la distribuci\u00f3n por frecuencias de las distintas formas de herencia se ha visto que la forma autos\u00f3mica recesiva es la m\u00e1s frecuentemente hallada, seguida de los casos aislados de enfermedad, las formas autos\u00f3micas dominantes y, por \u00faltimo, las ligadas al sexo. en el estudio de los distintos par\u00e1metros cl\u00ednicos (agudeza visual, amplitud y morfolog\u00eda del campo visual residual, afectaci\u00f3n macular, defecto refractivo medio, presi\u00f3n infraocular y estudio de transparencia cristaliniana) y ,aunque con diferentes grados de significaci\u00f3n estad\u00edstica, se ha visto una tendencia a la benignidad en las formas autos\u00f3mica dominantes, respecto a los grupos recesivo y el constituido por los casos aislados de rp. El grupo de herencia ligada a x ha sido excluido de los an\u00e1lisis debido al escaso n\u00famero de pacientes. Como prueba de la heterogeneidad cl\u00ednica de la enfermedad se han identificado dentro de la muestra estudiada (141 pacientes pertenecientes a 112 familias independientes) formas at\u00edpicas de la misma (21 pacientes), formas sindr\u00f3micas (10 pacientes) y enfermedades asociadas a retinosis pigmentaria (5 pacientes). en el estudio gen\u00e9tico-molecular del gen de la rodopsina, se han identificado dos polimorfismos de secuencia: a->g en el nucle\u00f3tido 269 y c-\u00c2\u00bbt en el nucle\u00f3tido 3982, ambos previamente identificados por otros autores. No se observaron diferencias estad\u00edsticamente significativas en las frecuencias encontradas entre los grupos de herencia ni entre \u00e9stos y el grupo control estudiado. Se ha identificado una mutaci\u00f3n silente c->a en el nucle\u00f3tido 2557, la cual no se segreg\u00f3 con el padecimiento de la enfermedad en ninguna de las cuatro familias en las que estaba presente. Independientemente de que esta mutaci\u00f3n tenga un efecto patog\u00e9nico directo, o represente una asociaci\u00f3n secundaria a otra mutaci\u00f3n patog\u00e9nica, podemos concluir que parece ser un marcador informativo de riesgo para padecer rp. Mediante an\u00e1lisis de ligamiento se han estudiado tres familias con rp ligada al sexo. Solamente en una de ellas se ha encontrado ligamiento al locus rp3. En las otras dos se excluy\u00f3 la existencia de ligamiento a los loci rp2 y rp3. Asumiendo una forma de herencia ligada a x en estas dos \u00faltimas, la hip\u00f3tesis m\u00e1s probable ser\u00eda la de la existencia de ligamiento a un tercer locus para rp en el cromosoma x, ya propuesto por otros autores.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>Estudio epidemiologico, clinico y genetico (rodopsina y cromosoma x) de  la retinosis pigmentaria en galicia<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 Estudio epidemiologico, clinico y genetico (rodopsina y cromosoma x) de  la retinosis pigmentaria en galicia <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 M Jose Blanco  Teijeiro <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Santiago de compostela<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 10\/03\/1999<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Mar\u00eda  Del Carmen Cap\u00e9ans Tom\u00e9<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: Jaime Miralles de imperial mora figueroa <\/li>\n<li>Francisco Gomez ulla  de irazazabal (vocal)<\/li>\n<li>Manuel Vidal sanz (vocal)<\/li>\n<li>roser Gonzalez duarte (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de M Jose Blanco Teijeiro Introducci\u00f3n: la retinosis pigmentaria (rp) constituye un grupo de degeneraciones retinianas hereditarias cl\u00ednica 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