{"id":53255,"date":"2018-03-09T22:40:57","date_gmt":"2018-03-09T22:40:57","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/analisis-molecular-de-los-genes-brca1-y-brca2-en-el-cancer-de-mama-hereditario-caracterizacion-de-mutaciones-recurrentes-y-estudio-de-variantes-de-efecto-biologico-desconocido\/"},"modified":"2018-03-09T22:40:57","modified_gmt":"2018-03-09T22:40:57","slug":"analisis-molecular-de-los-genes-brca1-y-brca2-en-el-cancer-de-mama-hereditario-caracterizacion-de-mutaciones-recurrentes-y-estudio-de-variantes-de-efecto-biologico-desconocido","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/barcelona\/analisis-molecular-de-los-genes-brca1-y-brca2-en-el-cancer-de-mama-hereditario-caracterizacion-de-mutaciones-recurrentes-y-estudio-de-variantes-de-efecto-biologico-desconocido\/","title":{"rendered":"An\u00e1lisis molecular de los genes brca1 y brca2 en el c\u00e1ncer de mama hereditario. caracterizaci\u00f3n de mutaciones recurrentes y estudio de variantes de efecto biol\u00f3gico desconocido"},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> Berta Campos Estela <\/strong><\/h2>\n<p>El c\u00e1ncer de mama es la neoplasia m\u00e1s frecuente en la mujer en catalunya, con una preValencia de 45.000 casos en el a\u00f1o 2005. Entre un 5% y un 10% de todos los casos presenta un componente hereditario debido a mutaciones germinales en genes de susceptibilidad, fundamentalmente crca1 y bcra2, los cuales se asocian al s\u00edndrome de c\u00e1ncer de mama y ovario hereditario (cmoh), caracterizado por la presencia de casos de c\u00e1ncer d3e mama y ovario en una misma familia o de m\u00faltiples casos de c\u00e1ncer de mama precoz.     el objetivo principal de este trabajo es el estudio molecular de los genes brca1 y brca2 en pacientes con sospecha de s\u00edndrome de cmoh. La identificaci\u00f3n de mutaciones en estos pacientes facilita el asesoramiento gen\u00e9tico y la aplicaci\u00f3n de medidas de prevenci\u00f3n, detecci\u00f3n precoz y terap\u00e9uticas adecuadas.     los m\u00e9todos utilizados para la detecci\u00f3n de mutaciones en brca1 y brca2 con el an\u00e1lisis de conformaciones de cadena simple (sscp), el an\u00e1lisis de la prote\u00edna truncada (ptt) y la secuenciaci\u00f3n de los fragmentos con movilidad electrofor\u00e9tica anormal. Nuestros resultados muestran que las familias espa\u00f1olas con cmoh presentan una gran diversidad al\u00e9lica en los genes brca1 y brca2, con las mutaciones distribuidas a lo largo de toda la secuencia. La frecuencia global de mutaciones identificadas (pr\u00f3xima al 30%) es similar a la encontrada en otras poblaciones y, en general, el porcentaje de mutaciones aumenta con el n\u00famero de casos de c\u00e1ncer en la familia. Adem\u00e1s, se hace evidente la relaci\u00f3n entre c\u00e1ncer de ovario y brca1 y c\u00e1ncer de mama en hombres y brca2.     adicionalmente, se ha analizado el haplotipo asociado a tres mutaciones que aparecen de forma recurrente en distintas familias, mediante el estudio de marcadores microsat\u00e9lites polim\u00f3rficos. La identificaci\u00f3n de haplotipos espec\u00edficos asociados a la mutaci\u00f3n 330a mayor g en brca1, presente en familias de origen gallego, y a las mutaciones subpoblaciones espa\u00f1olas<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>An\u00e1lisis molecular de los genes brca1 y brca2 en el c\u00e1ncer de mama hereditario. caracterizaci\u00f3n de mutaciones recurrentes y estudio de variantes de efecto biol\u00f3gico desconocido<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 An\u00e1lisis molecular de los genes brca1 y brca2 en el c\u00e1ncer de mama hereditario. caracterizaci\u00f3n de mutaciones recurrentes y estudio de variantes de efecto biol\u00f3gico desconocido <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 Berta Campos Estela <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Barcelona<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 20\/06\/2006<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Orland D\u00edez Gibert<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: oriol Bachs valldeneu <\/li>\n<li>enrique Lerma puertas (vocal)<\/li>\n<li>joan Brunet vidal (vocal)<\/li>\n<li>joan xavier Comella carnice (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Berta Campos Estela El c\u00e1ncer de mama es la neoplasia m\u00e1s frecuente en la mujer en catalunya, 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