{"id":53699,"date":"2018-03-09T22:41:23","date_gmt":"2018-03-09T22:41:23","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/estudio-de-genes-candidatos-en-la-susceptibilidad-y-fenotipo-de-la-enfermedad-inflamatoria-intestinal\/"},"modified":"2018-03-09T22:41:23","modified_gmt":"2018-03-09T22:41:23","slug":"estudio-de-genes-candidatos-en-la-susceptibilidad-y-fenotipo-de-la-enfermedad-inflamatoria-intestinal","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/gastroenterologia\/estudio-de-genes-candidatos-en-la-susceptibilidad-y-fenotipo-de-la-enfermedad-inflamatoria-intestinal\/","title":{"rendered":"Estudio de genes candidatos en la susceptibilidad y fenotipo de la enfermedad inflamatoria intestinal"},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> Alexis Domingo Pi\u00f1ero Garc\u00eda <\/strong><\/h2>\n<p>El t\u00e9rmino enfermedad inflamatoria intestinal (eii) engloba a la enfermedad de crohn (ec) y la colitis ulcerosa (cu). La etiopatog\u00e9nesis de la enfermedad es a\u00fan desconocida, aunque es aceptado que en su aparici\u00f3n y posterior evoluci\u00f3n intervienen tanto factores gen\u00e9ticos como ambientales. el objetivo es profundizar en el conocimiento de los aspectos gen\u00e9ticos que intervienen en la fisiopatolog\u00eda de la eii mediante estudios de asociaci\u00f3n de genes candidatos. El an\u00e1lisis de polimorfismo en los genes card15, parp-1 y npy6r como factores asociados con susceptibilidad a padecer eii, y su posible correlaci\u00f3n con el fenotipo de la enfermedad. se estudiaron 246 pacientes consecutivos diagnosticados de eii (142 ec y 104 cu). Los pacientes con cu fueron clasificados en funci\u00f3n de la extensi\u00f3n y el patr\u00f3n evolutivo. Los pacientes con ec fueron subdivididos en funci\u00f3n de la clasificaci\u00f3n de viena. Se recogi\u00f3 informaci\u00f3n acerca de antecedentes familiares de eii, manifestaciones extradigestivas, necesidad de cirug\u00eda e inmunosupresores y tabaquismo. Como control se utiliz\u00f3 un grupo de 117 controles sanos de similares caracter\u00edsticas demogr\u00e1ficas. El tipaje de los polimorfismos se realiz\u00f3 mediante pcr-ssp para r702w, pcr-rflp en el caso de p268s, g908r y l1007fs de card15 y r181h de npy6r y mediante pcr-electroforesis capilar en el caso de parp-1. El an\u00e1lisis estad\u00edstico se realiz\u00f3 mediante el paquete epi info v.6. Y spss 11.0. las conclusiones son las siguientes: 1.-Las variantes 702w, 908r y l1007fs de card15 constituyen factores de susceptibilidad a ec en nuestra poblaci\u00f3n. 2.-El efecto de cada uno de estos alelos en la susceptibilidad es diferente, siendo l10007fs la m\u00e1s fuertemente asociada. 3.-Estas variantes de card15 se correlacionan con diferencias en el fenotipo de la ec, pudiendo favorecer: a)un inicio m\u00e1s temprano de la enfermedad; b)una menor aparici\u00f3n de manifestaciones extradigestivas;c)una menor necesidad de tratamiento con infliximab. D)el desarrollo de patr\u00f3n inflamatorio en pacientes heterocigotos simples. 4.-Los polimorfirmos de card15 analizados no constituyen factores de susceptibilidad a padecer cu en nuestra poblaci\u00f3n. 5.-Los pacientes de cu homocigotos para el alelo 268s de card15 presentan un mayor riesgo de desarrollar pancolitiis. 6.-El polimorfismo del microsat\u00e9lite en la regi\u00f3n promotora de parp-1 no constituye un factor de susceptibilidad a eii. 7.-El haplotipo largo de la regi\u00f3n promotora de parp-1 se asocia con una menor necesidad de cirug\u00eda en pacientes con ec. 8.-El polimorfismo r181h del gen npy6r no constituye un factor de riesgo para el desarrollo de eii.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>Estudio de genes candidatos en la susceptibilidad y fenotipo de la enfermedad inflamatoria intestinal<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 Estudio de genes candidatos en la susceptibilidad y fenotipo de la enfermedad inflamatoria intestinal <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 Alexis Domingo Pi\u00f1ero Garc\u00eda <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 C\u00e1diz<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 30\/06\/2006<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Francisco Correro Aguilar<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: Antonio Barba chacon <\/li>\n<li>Antonio Amaya vidal (vocal)<\/li>\n<li>Javier Martin iba\u00f1ez (vocal)<\/li>\n<li>Miguel angel L\u00f3pez nevot (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Alexis Domingo Pi\u00f1ero Garc\u00eda El t\u00e9rmino enfermedad inflamatoria intestinal (eii) engloba a la enfermedad de crohn (ec) 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