{"id":57223,"date":"2018-03-09T22:45:02","date_gmt":"2018-03-09T22:45:02","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/estudio-de-polimorfismos-de-genes-reparadores-de-dna-en-tumores-del-sistema-nervioso-central\/"},"modified":"2018-03-09T22:45:02","modified_gmt":"2018-03-09T22:45:02","slug":"estudio-de-polimorfismos-de-genes-reparadores-de-dna-en-tumores-del-sistema-nervioso-central","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/epidemiologia\/estudio-de-polimorfismos-de-genes-reparadores-de-dna-en-tumores-del-sistema-nervioso-central\/","title":{"rendered":"Estudio de polimorfismos de genes reparadores de dna en tumores del sistema nervioso central."},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> Sandra Paola Perdomo Velasquez <\/strong><\/h2>\n<p>Los tumores cerebrales primitivos tienen una incidencia que var\u00eda entre el 2 y 6 por cada 100,000 habitantes, representando el 2.5% de las muertes por c\u00e1ncer y la tercera causa de fallecimiento entre los 15 y los 34 a\u00f1os. Estos tumores presentan tres picos de incidencia: entre los 5-7 a\u00f1os, entre los 20-25 a\u00f1os y despu\u00e9s de los 60 a\u00f1os; y predominan m\u00e1s en el sexo masculino que en el femenino en una relaci\u00f3n de 1.2 a 1. En la actualidad, no se conocen las causas de este tipo de tumores. Los estudios gen\u00e9ticos realizados hasta el momento se han centrado principalmente en el an\u00e1lisis de las alteraciones gen\u00e9ticas presentes en las c\u00e9lulas tumorales y en las alteraciones en genes que modifican la susceptibilidad a desarrollar c\u00e1ncer. Nosotros, hemos tenido la oportunidad de estudiar 200 casos de tumores del snc diagnosticados de manera consecutiva en el servicio de neurocirug\u00eda del hospital universitario de salamanca. Los pacientes incluidos en el estudio han sido todos mayores de 29 a\u00f1os, con una media de edad de 57 a\u00f1os. Hemos estudiado 105 mujeres y 95 varones, aunque en el caso de los gliomas, los varones fueron 67 frente a 55 mujeres. el estudio lo hemos dividido en dos secciones: por una parte hemos intentado determinar si polimorfismos en genes reparadores del dna modifican la susceptibildad de padecer tumores del snc, para lo cual hemos seleccionado 7 genes implicados en diferentes mecanismos de reparaci\u00f3n del dna. Por otra parte, y en colaboraci\u00f3n con el laboratorio de citogen\u00e9tica molecular, hemos intentado caracterizar las alteraciones moleculares en genes localizados en las regiones en las que se hab\u00edan detectado alteraciones citogen\u00e9ticas. 1. En relaci\u00f3n con el estudio de genes implicados en la reparaci\u00f3n del dna en el desarrollo de tumores del snc, concluimos que en nuestra serie de pacientes: -la variante al\u00e9lica xrcc3 241thr constituye un factor de riesgo para el desarrollo de tumores del snc en individuos menores de 50 a\u00f1os, estando asociada principalmente con el desarrollo de astrocitomas anapl\u00e1sicos. -la variante al\u00e9lica xpd 751gln constituye un factor de riesgo al desarrollo de gliomas, estando asociado al desarrollo de glioblastomas multiformes. -la variante al\u00e9lica p53 ins16pb es un factor de riesgo para el desarrollo de meningiomas pero no de gliomas. -los polimorfismos ape1 asp148glu, xrcc1 arg194trp, ercc1 a19886g, xpd asp312asn, rad51 g-135c y p53 arg72pro no constituyen un factor de riesgo para el desarrollo de tumores del snc. 2. En relaci\u00f3n con el estudio de genes supresores tumorales y oncogenes implicados en el desarrollo de tumores del snc, concluimos que: -las mutaciones del gene pten en pacientes con glioma de alto grado, son poco frecuentes a pesar de presentar alteraciones citogen\u00e9ticas en el cromosoma 10q 23.31. -las mutaciones en el gen rb en pacientes con alteraciones citogen\u00e9ticas en el cromosoma 13q 14.1-14.2 son poco frecuentes y su estudio no parece indispensable en tumores del snc. -el estudio del gen ptch mediante mlpa en pacientes con glioma de alto grado y alteraciones citogen\u00e9ticas en el cromosoma 9q22.3, mostr\u00f3 p\u00e9rdidas recurrentes del ex\u00f3n 16, lo cual sugiere, que esta alteraci\u00f3n podr\u00eda estar relacionada con la progresi\u00f3n tumoral.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>Estudio de polimorfismos de genes reparadores de dna en tumores del sistema nervioso central.<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 Estudio de polimorfismos de genes reparadores de dna en tumores del sistema nervioso central. <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 Sandra Paola Perdomo Velasquez <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Salamanca<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 24\/02\/2007<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Rogelio Gonzalez Sarmiento<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: Juan  Jes\u00fas Cruz hern\u00e1ndez <\/li>\n<li>Jos\u00e9 Mar\u00eda  de Campos gutierrez (vocal)<\/li>\n<li>Carlos Rodriguez arias (vocal)<\/li>\n<li>Juan  Jos\u00e9 Teller\u00eda orriols (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Sandra Paola Perdomo Velasquez Los tumores 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