{"id":58517,"date":"2018-03-09T22:46:20","date_gmt":"2018-03-09T22:46:20","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/diagnostico-y-caracterizacion-molecular-de-hemoglobinas-anomalas-y-talasemias-en-poblacion-espanola-y-gestantes-de-riesgo-de-la-cam\/"},"modified":"2018-03-09T22:46:20","modified_gmt":"2018-03-09T22:46:20","slug":"diagnostico-y-caracterizacion-molecular-de-hemoglobinas-anomalas-y-talasemias-en-poblacion-espanola-y-gestantes-de-riesgo-de-la-cam","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/bioquimica\/diagnostico-y-caracterizacion-molecular-de-hemoglobinas-anomalas-y-talasemias-en-poblacion-espanola-y-gestantes-de-riesgo-de-la-cam\/","title":{"rendered":"Diagn\u00f3stico y caracterizaci\u00f3n molecular de hemoglobinas an\u00f3malas y talasemias en poblaci\u00f3n espa\u00f1ola y gestantes de riesgo de la cam"},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> Mar\u00eda  Soledad Gamarra Curvale <\/strong><\/h2>\n<p>Resumen: la incorporaci\u00f3n de inmigrantes de diferentes etnias a la comunidad aut\u00f3noma de Madrid (cam) ha producido un incremento de la incidencia del heterog\u00e9neo grupo de enfermedades que conocemos como talasemias y hemoglobinopat\u00edas. Como consecuencia de este hecho esta emergiendo un problema sanitario de primer orden ya que este tipo de anemias son unas de las enfermedades cong\u00e9nitas m\u00e1s frecuentes y los casos graves producen una gran morbilidad, consumiendo gran cantidad de recursos. Para la educaci\u00f3n, diagn\u00f3stico, consejo y cuidado de este nuevo grupo de enfermos es fundamental conocer a fondo los fenotipos y genotipos de los mismos para lo cual se optimizaron y estandarizaron t\u00e9cnicas de pcr y secuenciaci\u00f3n para la detecci\u00f3n de mutaciones y deleciones en el cluster de los genes (3 y a globina de forma r\u00e1pida, sencilla y aplicable cl\u00ednicamente. existen varios factores gen\u00e9ticos, algunos de ellos poco conocidos, que influyen en la gravedad y en el tipo de manifestaciones cl\u00ednicas de la anemia falciforme. El genotipo es la variable mas influyente siendo los individuos homocigotos para hbs los m\u00e1s sintom\u00e1ticos. La caracterizaci\u00f3n de estos factores moleculares ayudara a predecir la gravedad de la afecci\u00f3n cl\u00ednica de la anemia falciforme, y de esta manera, adem\u00e1s de tomar las decisiones terap\u00e9uticas adecuadas se puede ofrecer un consejo prenatal m\u00e1s informado a parejas de alto riesgo de tener un hijo afecto. el aumento de la preva\u00edencia de las hb estructurales observadas en este trabajo permite suponer que en pocos a\u00f1os estas patolog\u00edas pasaran a ser cada vez m\u00e1s habituales en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica provocando una importante morbilidad y mortalidad infantil. De hecho, durante este trabajo se diagnosticaron 12 casos de hb estructurales en espa\u00f1oles, representado un 19,67 % del total de las mismas. Todos estos casos fueron ni\u00f1os de 1 a 4 a\u00f1os hijos de inmigrantes de raza negra o mestiza provenientes de colombia, venezuela, nigeria, ecuador y jamaica. As\u00ed, en una d\u00e9cada pueden comenzar a aparecer casos de hb estructurales homocigotas, dobles heterocigotos de alguna hb estructural con una talasemia y distintas formas graves de anemias nunca antes vistas en espa\u00f1a en poblaci\u00f3n aut\u00f3ctona. El control de las hemoglobinopat\u00edas se realiza a trav\u00e9s de cribado poblacional, consejo gen\u00e9tico a portadores y el ofrecimiento del diagn\u00f3stico prenatal a parejas consideradas de riesgo, bien porque se hayan sometido a pruebas de detecci\u00f3n o bien porque hayan tenido un hijo afectado. El consejo gen\u00e9tico fue ofrecido tanto a las parejas con riesgo como a las gestantes cuyas parejas no fueron estudiadas. Sin embargo, debido a razones religiosas, sociales, morales y culturales solo un escaso n\u00famero de parejas de riesgo optaron por el diagnostico prenatal como refleja el bajo porcentaje de diagn\u00f3sticos prenatales realizados.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>Diagn\u00f3stico y caracterizaci\u00f3n molecular de hemoglobinas an\u00f3malas y talasemias en poblaci\u00f3n espa\u00f1ola y gestantes de riesgo de la cam<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 Diagn\u00f3stico y caracterizaci\u00f3n molecular de hemoglobinas an\u00f3malas y talasemias en poblaci\u00f3n espa\u00f1ola y gestantes de riesgo de la cam <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 Mar\u00eda  Soledad Gamarra Curvale <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Complutense de Madrid<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 17\/05\/2007<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Florinda Gilsanz Rodriguez<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: rafael Enr\u00edquez de salamanca lorente <\/li>\n<li>Antonio Gonzalez gonzalez (vocal)<\/li>\n<li>Jes\u00fas Mar\u00eda Hernandez rivas (vocal)<\/li>\n<li>amalia D\u00edez mart\u00edn (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Mar\u00eda Soledad Gamarra Curvale Resumen: la incorporaci\u00f3n de inmigrantes de diferentes etnias a la comunidad aut\u00f3noma de 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