{"id":58853,"date":"2007-07-06T00:00:00","date_gmt":"2007-07-06T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/analisis-genetico-y-molecular-de-las-enfermedades-gangliosidosis-gm1-y-morquio-b\/"},"modified":"2007-07-06T00:00:00","modified_gmt":"2007-07-06T00:00:00","slug":"analisis-genetico-y-molecular-de-las-enfermedades-gangliosidosis-gm1-y-morquio-b","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/barcelona\/analisis-genetico-y-molecular-de-las-enfermedades-gangliosidosis-gm1-y-morquio-b\/","title":{"rendered":"An\u00e1lisis gen\u00e9tico y molecular de las enfermedades gangliosidosis gm1 y morquio b"},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> Ra\u00fal Santamaria Merino <\/strong><\/h2>\n<p>En esta tesis se ha realizado una aproximaci\u00f3n gen\u00e9tica y molecular a las enfermedades gangliosidosis gm1 y morquio b. Estas 2 enfermedades est\u00e1n causadas por mutaciones en un mismo gen, el glb1, la cual cosa produce una reducci\u00f3n de la actividad beta-galactosidasa lisos\u00f3mica.  en la presente tesis se identificaron las mutaciones presentes en 49 pacientes con ganglisidosis gm1 y 5 con la enfermedad de morquio b. Se identificaron 52 mutaciones distintas de las que 32 no hab\u00edan sido descritas con anterioridad. Adem\u00e1s para la mayor\u00eda de mutaciones descritas se pudo correlacionar la presencia de una mutaci\u00f3n con un fenotipo determinado de la enfermedad.  la mutaci\u00f3n r59h result\u00f3 ser la mutaci\u00f3n m\u00e1s prevalente en todas las poblaciones analizadas, siendo especialmente prevalente en los pacientes deten\u00eda gitana, en los que fue la \u00fanica mutaci\u00f3n identificada. En lso pacientes gitanos el estuido del haplotipo asociado a la mutaci\u00f3n r59h confirm\u00f3 que \u00e9ste tuvo un origen \u00fanico en este grupo poblacional, ya que en los 8 pacientes analizados el haplotipo asociado a esta mutaci\u00f3n fue el mismo. posteriormente, algunas de las mutaciones identificadas en los pacientes fueron expresadas in vitro utilizando como sistema de expresi\u00f3n c\u00e9lulas cos-7 transfectadas con lipofectamina. De este modo se caracterizaron 15 variantes mutadas de la beta-galactosidasa. Las variantes causantes de la forma infantil (la m\u00e1s severa) mostraron una actividad enzim\u00e1tica residual nula, mientras que 3 variantes asociadas a formas m\u00e1s leves (la forma adulta y la enfermedad de morquio) resultaron en actividades residuales alrededor del 7-15%. Por su parte, 3 cambios polim\u00f3rficos presentaron los valores enzim\u00e1ticos residuales m\u00e1s elevados, siendo \u00e9stos del 30-60% dela actividad control. Por lo tanto, el sistema utilziado mostr\u00f3 una buena correlaci\u00f3n entre las actividades residuales de las variantes mutadas y el fenotipo asociado a cada una de ellas. por \u00faltimo, se realizaro<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>An\u00e1lisis gen\u00e9tico y molecular de las enfermedades gangliosidosis gm1 y morquio b<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 An\u00e1lisis gen\u00e9tico y molecular de las enfermedades gangliosidosis gm1 y morquio b <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 Ra\u00fal Santamaria Merino <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Barcelona<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 07\/06\/2007<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Daniel Grinberg Vaisman<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: roser Gonzalez duarte <\/li>\n<li>eduardo Tizzano ferrari (vocal)<\/li>\n<li>M\u00aa Jos\u00e9 Coll rosell (vocal)<\/li>\n<li>m. magdalena Montfort roca (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Ra\u00fal Santamaria Merino En esta tesis se ha realizado una aproximaci\u00f3n gen\u00e9tica y molecular a las enfermedades 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