{"id":60014,"date":"2018-03-09T22:47:49","date_gmt":"2018-03-09T22:47:49","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/caracterizacion-molecular-de-la-deficiencia-del-factor-1-en-dos-familiar\/"},"modified":"2018-03-09T22:47:49","modified_gmt":"2018-03-09T22:47:49","slug":"caracterizacion-molecular-de-la-deficiencia-del-factor-1-en-dos-familiar","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/inmunopatologia\/caracterizacion-molecular-de-la-deficiencia-del-factor-1-en-dos-familiar\/","title":{"rendered":"Caracterizacion molecular de la deficiencia del factor 1 en dos familiar"},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> Isabel Mar\u00eda Ponce Castro <\/strong><\/h2>\n<p>La deficiencia del factor 1 es una inmunodeficiencia primaria muy poco frecuente, en la que s\u00f3lo hay 38 casos descritos y se hereda de forma autos\u00f3mica recesiva. Los individuos con este d\u00e9ficit presentan fundamentalmente infecciones pi\u00f3genas por bacterias encapsuladas, aunque tambi\u00e9n pueden tener patolog\u00eda por dep\u00f3sito de complejos inmunes o no presentar s\u00edntomas. La deficiencia del factor 1 est\u00e1 causado por mutaciones en el gen del factor 1 que dan lugar a un d\u00e9ficit antig\u00e9nico en plasma. El defecto molecular se ha caracterizado s\u00f3lo en cuatro familias. El factor 1 es una ser\u00ednproteasa del sistema de complemento constituida por dos cadenas, la cadena pesada y la cadena ligera. En la cadena ligera se encuentra el m\u00f3dulo ser\u00ednproteasa. El factor 1 se encuentra activo en el plasma, y su funci\u00f3n es, regular la activaci\u00f3n de la v\u00eda cl\u00e1sica y la v\u00eda alternativa mediante la prote\u00f3lisis de c4b y c3b respectivamente. Hemos realizado la caracterizaci\u00f3n del defecto inmunoqu\u00edmico en el suero y el defecto molecular a partir del arn de fibroblastos de piel, en dos familias espa\u00f1olas. Estas familias ten\u00edan patolog\u00eda infecciosa y una disminuci\u00f3n importante de c3. Las t\u00e9cnicas empleadas en el estudio fueron elisa, western blot, cultivo de fibroblastos, rt-pcr, pcr en adm gen\u00f3mico y secuenciaci\u00f3n. Los estudios de rt-pcr mostraron que la familia 1 presentaba el cambio, c739t>g. En la familia 2 se observ\u00f3 un arnm que carec\u00eda del ex\u00f3n 5, adem\u00e1s de la variaci\u00f3n de secuencia c804g>a en el ex\u00f3n 6, que no da lugar a cambio de amino\u00e1cido. Mediante amplificaci\u00f3n del adn gen\u00f3mico se confirm\u00f3 la mutaci\u00f3n encontrada en la familia 1. En la familia 2, se encontr\u00f3 la mutaci\u00f3n c772g>a en la \u00faltima base del ex\u00f3n 5 que forma parte de la secuencia donadora del \u00absplicing\u00bb y se confirm\u00f3 la variaci\u00f3n encontrada en el ex\u00f3n 6. Adem\u00e1s se observ\u00f3, una deleci\u00f3n de una timina en el intr\u00f3n 7 a 108 pb del ex\u00f3n 7 que no afecta al correcto procesamiento del arn mensajero. Las dos mutaciones causantes de la deficiencia del factor 1 en la plasma, se localizaron en el ex\u00f3n 5 que codifica para el m\u00f3dulo ldlr1. La mutaci\u00f3n encontrada en la familia 1, cys24gly, no se hab\u00eda descrito, y afectar\u00eda  a la formaci\u00f3n de un enlace disulfuro del m\u00f3dulo. La mutaci\u00f3n que provoca la deleci\u00f3n del ex\u00f3n 5, en la familia 2, se hab\u00eda descrito anteriormente en una familia inglesa. Esta ausencia del m\u00f3dulo ldlr1 provocar\u00eda una an\u00f3mala reorganizaci\u00f3n de los m\u00f3dulos de la cadena pesada y esto posiblemente afectar\u00eda a la actividad proteol\u00edtica.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>Caracterizacion molecular de la deficiencia del factor 1 en dos familiar<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 Caracterizacion molecular de la deficiencia del factor 1 en dos familiar <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 Isabel Mar\u00eda Ponce Castro <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Aut\u00f3noma de Madrid<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 16\/07\/2007<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Margarita Lopez Trascasa<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: Mar\u00eda  monica De la fuente del rey <\/li>\n<li>Rafael Garesse alarc\u00f3n (vocal)<\/li>\n<li>gumersindo Fontan casariego (vocal)<\/li>\n<li>estela Paz artal (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Isabel Mar\u00eda Ponce Castro La deficiencia del factor 1 es una inmunodeficiencia primaria muy poco frecuente, en 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