{"id":61045,"date":"2018-03-09T22:48:55","date_gmt":"2018-03-09T22:48:55","guid":{"rendered":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/sin-categoria\/bases-moleculares-del-sa%c2%adndrome-de-usher-identificacion-de-mutaciones-en-genes-conocidos-estudios-funcionales-para-la-busqueda-de-genes-candidatos\/"},"modified":"2018-03-09T22:48:55","modified_gmt":"2018-03-09T22:48:55","slug":"bases-moleculares-del-sa%c2%adndrome-de-usher-identificacion-de-mutaciones-en-genes-conocidos-estudios-funcionales-para-la-busqueda-de-genes-candidatos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.deberes.net\/tesis\/ciencias-medicas\/bases-moleculares-del-sa%c2%adndrome-de-usher-identificacion-de-mutaciones-en-genes-conocidos-estudios-funcionales-para-la-busqueda-de-genes-candidatos\/","title":{"rendered":"\u00abbases moleculares del s\u00edndrome de usher. identificaci\u00f3n de mutaciones en genes conocidos. estudios funcionales para la b\u00fasqueda de genes candidatos\u00bb"},"content":{"rendered":"<h2>Tesis doctoral de <strong> Elena Aller Ma\u00f1as <\/strong><\/h2>\n<p>El sindrome de usher (ush) es una enfermedad que asocia sordera y retinosis pigmentaria (rp). Se caracteriza por su heterogeneidad tanto cl\u00ednica como gen\u00e9tica. Su modo de transmisi\u00f3n es autos\u00e1mico recesivo y su preValencia la convierte en la asociaci\u00f3n de sordera y ceguera de origen gen\u00e9tico m\u00e1s frecuente, estim\u00e1ndose su preValencia entre 3,5-6,21100.000 habitantes. En nuestra poblaci\u00f3n la preValencia del s\u00edndrome de usher se ha estimado en un 4,21100.000 (espin\u00f3s et 81., 1998). desde el punto de vista cl\u00ednico, la mayor\u00eda de los pacientes que sufren este s\u00edndrome caen en una de las dos categor\u00edas m\u00e1s frecuentes de la enfermedad. El s\u00edndrome de usher tipo i (ush1) caracterizado por una sordera profunda y una disfunci\u00f3n vestibular congenitas y rp de aparici\u00f3n prepuberal normalmente. El s\u00edndrome de usher tipo ii (ush2) suele presentarse como una perdida de audici\u00f3n m\u00e1s leve, sin afectaci\u00f3n vestibular y con una aparici\u00f3n de la rp mas tard\u00eda que en la forma ush1. Existe una tercera categor\u00eda, el usher tipo iii (ush3) (sankila et al., 1995) que aparece frecuentemente entre los pacientes flnlandeses afectados de este s\u00edndrome en los que tanto la sordera como la rp son progresivas y la afectaci\u00f3n vestibular es variable. Algunos casos de s\u00edndrome de usher no pueden catalogarse facilmente y no entran en ninguna de estas categorias: es el s\u00edndrome de usher at\u00edpico (otterstedde et al., 2001 ). Geneticamente, existen 6 localizaciones distintas para el ush1 (ush1b a ush1g) y se han aislado los genes responsables de la enfermedad en 5 de estas 6 localizaciones. La mayor\u00eda de estos genes tambi\u00e9n estan implicados en sorderas no asociadas a rp, tanto dominantes (dfna) como recesivas (dfnb). Respecto al ush2 se han localizado al menos 4 loci implicados en la enfermedad (ush2a a ush2d) habi\u00e9ndose caracterizado 3 de ellos, el que codifica para la usherlna, que corresponde a la localizaci6n ush2a, implicado tambien en rp aislada, el gen vlgr1 que corres<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Datos acad\u00e9micos de la tesis doctoral \u00ab<strong>\u00abbases moleculares del s\u00edndrome de usher. identificaci\u00f3n de mutaciones en genes conocidos. estudios funcionales para la b\u00fasqueda de genes candidatos\u00bb<\/strong>\u00ab<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>T\u00edtulo de la tesis:<\/strong>\u00a0 \u00abbases moleculares del s\u00edndrome de usher. identificaci\u00f3n de mutaciones en genes conocidos. estudios funcionales para la b\u00fasqueda de genes candidatos\u00bb <\/li>\n<li><strong>Autor:<\/strong>\u00a0 Elena Aller Ma\u00f1as <\/li>\n<li><strong>Universidad:<\/strong>\u00a0 Universitat de val\u00e9ncia (estudi general)<\/li>\n<li><strong>Fecha de lectura de la tesis:<\/strong>\u00a0 26\/10\/2007<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Direcci\u00f3n y tribunal<\/h3>\n<ul>\n<li><strong>Director de la tesis<\/strong>\n<ul>\n<li>Carmen N\u00e1jera Mortes<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Tribunal<\/strong>\n<ul>\n<li>Presidente del tribunal: Mar\u00eda  carmen Ayuso garcia <\/li>\n<li>ignacio Del castillo fern\u00e1ndez del pino (vocal)<\/li>\n<li>concepci\u00f3n Vilela soler (vocal)<\/li>\n<li>carmen Espin\u00f3s armero (vocal)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tesis doctoral de Elena Aller Ma\u00f1as El sindrome de usher (ush) es una enfermedad que asocia sordera y retinosis pigmentaria 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